Birt-Hogg-Dubé szindróma

Tartalom

• Képek Birt-Hogg-Dubé szindrómáról
• A Birt-Hogg-Dubé szindróma tünetei
• Birt-Hogg-Dubé szindróma kezelése
• Hasznos Linkek:

A Birt-Hogg-Dubé szindróma egy ritka genetikai betegség, amely bőrelváltozásokat, vesetumorokat és cisztákat okoz a tüdőben.

Nál nél a Birt-Hogg-Dubé szindróma okai mutációk a 17. kromoszóma FLCN nevű génjében, amely elveszíti tumorszuppresszor funkcióját, és daganatok megjelenéséhez vezet az egyénekben.

A A Birt-Hogg-Dubé szindrómának nincs gyógyírja kezelése pedig a daganatok eltávolításából és megjelenésük megakadályozásából áll.

Képek Birt-Hogg-Dubé szindrómáról

A fotókon beazonosíthatja azokat a bőrelváltozásokat, amelyek a Birt-Hogg-Dubé szindrómában jelentkeznek, és ennek eredményeként kis jóindulatú daganatok keletkeznek a haj körül.

A Birt-Hogg-Dubé szindróma tünetei

A Birt-Hogg-Dubé szindróma tünetei lehetnek:

• Jóindulatú daganatok a bőrön, főleg az arc, a nyak és a mellkas;
• Vese ciszták;
• Jóindulatú vesedaganatok vagy veserák;
• Tüdőciszták;
• Levegő felhalmozódása a tüdő és a mellhártya között, ami a pneumothorax megjelenéséhez vezet;
• Pajzsmirigy csomók.

A Birt-Hogg-Dubé szindrómában szenvedő egyéneknél nagyobb valószínűséggel alakul ki rák a test más részein, például az emlőben, az amygdalában, a tüdőben vagy a belekben.

A bőrön megjelenő elváltozásokat fibrofolliculomának nevezik, és kis pattanásokból állnak, amelyek a haj körül lévő kollagén és rostok felhalmozódásából származnak. Általában ez a jel a Birt-Hogg-Dubé-szindróma bőrén 30 és 40 év között jelentkezik.

A a Birt-Hogg-Dubé szindróma diagnózisa a betegség tüneteinek azonosításával és genetikai teszteléssel érhető el az FLNC gén mutációjának azonosítása érdekében.

Birt-Hogg-Dubé szindróma kezelése

A Birt-Hogg-Dubé szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segít csökkenteni annak tüneteit és az egyének életére gyakorolt ​​következményeit.

A bőrön megjelenő jóindulatú daganatok műtéti úton eltávolíthatók, dermo-kopás, lézer vagy bőr kopás.

A tüdőcisztákat vagy a vesedaganatokat komputertomográfiával, mágneses rezonancia képalkotással vagy ultrahanggal kell megakadályozni. Ha ciszták vagy daganatok jelenlétét észlelik a vizsgákon, azokat műtéti úton el kell távolítani.

A veserák kialakulása esetén a kezelésnek műtétből, kemoterápiából vagy sugárterápiából kell állnia.

Hasznos Linkek:

• Vese ciszta
• Pneumothorax