Maroteaux-Lamy-szindróma

A Maroteaux-Lamy-szindróma vagy a Mucopolysaccharidosis VI ritka örökletes betegség, amelyben a betegek a következő jellemzőkkel rendelkeznek:

• Rövid,
• arc deformációi,
• rövid nyak,
• visszatérő otitis,
• légzőszervi megbetegedések,
• csontváz rendellenességek és
• izommerevség.

A betegséget az Arylsulfatase B enzim változásai okozzák, amelyek megakadályozzák funkciójának ellátását, vagyis a poliszacharidok lebontását, amelyek viszont a sejtekben felhalmozódnak, kialakítva a betegség jellegzetes tüneteit.

A szindrómában szenvedők normális intelligenciával rendelkeznek, ezért a gyerekeknek nincs szükségük speciális iskolára, csak adaptált anyagokra, amelyek megkönnyítik a tanárokkal és az osztálytársakkal való interakciót.

A diagnózist egy genetikus állítja fel klinikai értékelés és laboratóriumi biokémiai elemzések alapján. Az élet első éveinek diagnózisa nagyon fontos egy korai beavatkozási terv kidolgozása szempontjából, amely elősegíti a gyermek fejlődését és a szülők genetikai tanácsadásra való irányítását, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegség továbbterjed későbbi gyermekeik.

A Maroteaux-Lamy-szindrómára nincs gyógymód, de egyes kezelések, például a csontvelő-transzplantáció és az enzimpótló terápia hatékonynak bizonyulnak a tünetek csökkentésében. A fizioterápiát az izommerevség csökkentésére és az egyén testmozgásának növelésére használják. Nem minden hordozó rendelkezik a betegség összes tünetével, a súlyossága egyénenként eltérő, egyesek viszonylag normális életet képesek élni.