Mi a Patau-szindróma

Tartalom

• A Patau-szindróma jellemzői
• Hogyan történik a kezelés
• Lehetséges okok

A Patau-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely idegrendszeri rendellenességeket, szívhibákat és repedéseket okoz a csecsemő ajkában és a száj tetején, és még terhesség alatt is felfedezhető diagnosztikai vizsgálatokkal, például amniocentézissel és ultrahanggal.

Általában az ebben a betegségben szenvedő csecsemők átlagosan kevesebb, mint 3 napig élnek túl, de vannak olyan esetek, amelyek a szindróma súlyosságától függően akár 10 éves korig is fennállnak.

A Patau-szindróma jellemzői

A Patau-szindrómás gyermekek leggyakoribb jellemzői:

• Súlyos rendellenességek a központi idegrendszerben;
• Súlyos mentális retardáció;
• Veleszületett szívhibák;
• A fiúk esetében a herék nem ereszkedhetnek le a hasüregből a herezacskóba;
• A lányok esetében a méhben és a petefészkekben változások léphetnek fel;
• Policisztás vesék;
• Ajak- és szájpadhasadék;
• A kezek rendellenességei;
• A szemek kialakulásának hibái vagy hiánya.

Ezenkívül néhány csecsemőnek alacsony a születési súlya, a kezén vagy a lábán pedig a hatodik ujja is lehet. Ez a szindróma a legtöbb olyan csecsemőt érinti, akinek anyja 35 éves kor után lett terhes.

Hogyan történik a kezelés

A Patau-szindrómára nincs specifikus kezelés. Mivel ez a szindróma olyan súlyos egészségügyi problémákat okoz, a kezelés a kellemetlenségek enyhítéséből és a baba táplálásának megkönnyítéséből áll, és ha túlél, a következő gondozás a megjelenő tüneteken alapul.

A műtét felhasználható a szívhibák vagy az ajkak és a szájfedés repedéseinek kijavítására, valamint fizikoterápiás, foglalkozási terápiás és logopédiai foglalkozásokra is, amelyek segíthetnek a túlélő gyermekek fejlődésében.

Lehetséges okok

A Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor a sejtosztódás során olyan hiba lép fel, amely a 13. kromoszóma triplikációját eredményezi, ami befolyásolja a baba fejlődését, még az anya méhében.

Ez a hiba a kromoszómák felosztásában az anya előrehaladott korával hozható összefüggésbe, mivel a triszómiák bekövetkezésének valószínűsége sokkal nagyobb azoknál a nőknél, akik 35 éves kor után teherbe esnek.