Swyer-szindróma

Tartalom

• A Swyer-szindróma tünetei
• Swyer-szindróma diagnózis
• A Swyer-szindróma okai
• A Swyer-szindróma kezelése

A Swyer-szindróma vagy a tiszta XY-ivarmirigy-diszgenezis egy ritka betegség, amikor egy nőnek férfi kromoszómája van, ezért nem fejlődnek nemi mirigyei, és nincs túl nőies képe. Kezelése női szintetikus hormonok életen át történő alkalmazásával történik, de teherbe esni nem lehet.

A Swyer-szindróma tünetei

A Swyer-szindróma tünetei:

• A menstruáció hiánya pubertáskor;
• A mell fejlődése alig vagy egyáltalán nincs;
• Kis nőies megjelenés;
• Normál hónalji és szeméremszőr;
• Lehet magas termetű;
• Vannak normális vagy infantilis méhek, csövek és felső hüvely.

Swyer-szindróma diagnózis

A Swyer-szindróma diagnosztizálásához olyan vérvizsgálatokat kell végezni, amelyek emelkedett gonadotropinszintet, valamint csökkent ösztrogén- és tesztoszteronszintet mutatnak. Ezenkívül ajánlott:

• laboratóriumi vizsgálatok a fertőző vagy autoimmun betegségek szűrésére,
• kariotípus elemzés,
• molekuláris vizsgálatok és
• petefészek szöveti biopsziára lehet szükség.

Ezt a szindrómát általában serdülőkorban diagnosztizálják.

A Swyer-szindróma okai

A Swyer-szindróma okai genetikai eredetűek.

A Swyer-szindróma kezelése

A Swyer-szindróma kezelését szintetikus hormonok alkalmazásával végzik. Ez a gyógyszer nőiesebbé teszi a nő megjelenését, de nem teszi lehetővé a terhességet.

A Swyer-szindróma gyakori szövődménye egy daganat kialakulása az ivarmirigyekben, ennek eltávolítására szolgáló műtét az ilyen típusú rák megelőzésének egyik módja.