Hemophilia tünetek, a diagnózis és a kételyek

Tartalom

• A hemofília típusai
• Hemophilia tünetek
• A diagnózis megerősítése
• Gyakori kérdések a hemofíliával kapcsolatban
• 1. Gyakrabban fordul elő férfiaknál a hemofília?
• 2. A hemofília mindig örökletes?
• 3. A hemofília fertőző?
• 4. A hemofíliában szenvedő ember normális életet élhet-e?
• 5. Kinek van hemofíliája, az ibuprofent szedhet?
• 6. Kaphat-e tetoválást vagy műtétet a hemofíliában szenvedő?

A hemofília genetikai és örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed, amelyet a vérben a véralvadáshoz elengedhetetlen VIII. És IX. Faktor hiánya vagy csökkent aktivitása miatt elhúzódó vérzés jellemez.

Tehát, ha ezekhez az enzimekhez kapcsolódó változások történnek, lehetséges, hogy vérzések lépnek fel, amelyek lehetnek belső jellegűek, például íny, orr, vizelet vagy ürülék vérzik, vagy zúzódások vannak a testen.

Bár nincs gyógymód, a hemofíliának van olyan kezelése, amelyet időszakos injekciókkal végeznek a szervezetben hiányzó alvadási faktorral, a vérzés megelőzése érdekében, vagy ha vérzés lép fel, ezt gyorsan meg kell oldani. Értse meg, hogyan kell kezelni a hemofíliát.

A hemofília típusai

A hemofília kétféle módon fordulhat elő, amelyeket hasonló tünetek ellenére a különböző vérkomponensek hiánya okoz:

• Hemophilia A:ez a hemofília leggyakoribb típusa, amelyet a VIII-as koagulációs faktor hiánya jellemez;
• B hemofília:változásokat okoz a IX-es koagulációs faktor termelésében, és más néven karácsonyi betegség.

A koagulációs faktorok a vérben jelen lévő fehérjék, amelyek akkor aktiválódnak, amikor az erek felszakadnak, így a vérzés visszatartásra kerül. Ezért a hemofíliában szenvedők olyan vérzésben szenvednek, amelynek ellenőrzése sokkal hosszabb ideig tart.

Hiányosságok mutatkoznak más koagulációs faktorokban, amelyek szintén vérzést okoznak, és összetéveszthetők a hemofíliával, például a XI-es faktor hiánya, közismert nevén C-típusú hemofília, de különbözik a genetikai változás típusától és az átvitel formájától.

Hemophilia tünetek

A hemofília tünetei azonosíthatók logókkal a baba első életévében, azonban azonosíthatók pubertáskorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban is, különösen azokban az esetekben, amikor a hemofília az alvadási faktorok csökkent aktivitásával függ össze. Így a hemofíliára utaló fő jelek és tünetek a következők:

• Lila foltok megjelenése a bőrön;
• Duzzanat és fájdalom az ízületekben;
• Spontán vérzés, minden látható ok nélkül, például az ínyben vagy az orrban;
• Vérzés az első fogak születése során;
• A vérzést nehéz megállítani egyszerű vágás vagy műtét után;
• Sokáig gyógyuló sebek;
• Túlzott és elhúzódó menstruáció.

Minél súlyosabb a hemofília típusa, annál nagyobb a tünetek száma és minél előbb jelentkeznek, ezért súlyos csecsemőben általában az első élet hónapokban súlyos hemofíliát fedeznek fel, míg a mérsékelt hemofíliát általában az 5 éves kor körül gyanítják, vagy amikor a gyermek járni és játszani kezd.

Az enyhe hemofília viszont csak felnőttkorban fedezhető fel, amikor a személy erős ütést szenved, vagy olyan eljárások után, mint a foghúzás, amelyben a vérzés a normálist meghaladja.

A diagnózis megerősítése

A hemofília diagnózisát a hematológus kiértékelése után állítja fel, aki olyan vizsgálatokat kér, amelyek felmérik a vér alvadási képességét, például az alvadási időt, amely ellenőrzi a vér alvadékképzéséhez szükséges időt, valamint a tényezők jelenlétének mérését. véralvadás és vérszintjük.

Az alvadási faktorok elengedhetetlen vérfehérjék, amelyek vérzés következtében játszanak szerepet, hogy megállítsák. Ezen tényezők bármelyikének hiánya betegséget okoz, mint az A típusú hemofíliában, amelyet a VIII-as faktor hiánya vagy csökkenése, vagy a B-típusú hemofília okoz, amelyben a IX-es faktor hiányos. Értse meg a koaguláció működését.

Gyakori kérdések a hemofíliával kapcsolatban

Néhány gyakori kérdés a hemofíliával kapcsolatban:

1. Gyakrabban fordul elő férfiaknál a hemofília?

Hemofíliahiányos koagulációs faktorok vannak az X kromoszómán, amely egyedülálló a férfiaknál és a nőknél megismétlődik. Így a betegség kialakulásához a férfinak csak 1 érintett X kromoszómát kell kapnia az anyától, míg egy nőnek a betegség kialakulásához meg kell kapnia a 2 érintett kromoszómát, és ezért a betegség gyakoribb férfiak.

Ha a nőnek csak egy érintett X kromoszómája van, bármelyik szülőtől örökölt, akkor hordozó lesz, de nem alakul ki a betegség, mivel a másik X kromoszóma kompenzálja a fogyatékosságot, azonban 25% az esélye a gyermekvállalásra. ezzel a betegséggel.

2. A hemofília mindig örökletes?

A hemofília esetek körülbelül 30% -ában nincs családi kórelőzmény, ami a személy DNS-ben bekövetkező spontán genetikai mutációjának eredménye lehet. Ebben az esetben úgy tekintik, hogy az illető szerzett hemofíliát, de továbbra is át tudja adni a betegséget gyermekeinek, akárcsak bárki más, aki hemofíliás.

3. A hemofília fertőző?

A hemofília nem fertőző, még akkor sem, ha közvetlen kapcsolatban áll a hordozó vérével, vagy akár transzfúzió is van, mivel ez nem zavarja az egyes emberek vérképződését a csontvelőben.

4. A hemofíliában szenvedő ember normális életet élhet-e?

A megelőző kezelés során az alvadási faktorok pótlásával a hemofíliában szenvedő ember normális életet élhet, beleértve a sportot is.

A balesetek megelőzésére szolgáló kezelés mellett vérzés esetén a kezelést véralvadási faktorok injekciójával lehet elvégezni, amely megkönnyíti a véralvadást és megakadályozza a súlyos vérzést, a hematológus útmutatása szerint.

Ezen túlmenően, amikor a személy valamilyen műtéti eljárást fog végezni, például fogászati ​​kivonatokat és plombákat, akkor a megelőzés érdekében adagokat kell készíteni.

5. Kinek van hemofíliája, az ibuprofent szedhet?

Azokat a gyógyszereket, mint az Ibuprofen, vagy amelyek összetételében acetilszalicilsav van, nem szabad elfogyasztaniuk a hemofíliával diagnosztizált embereknek, mivel ezek a gyógyszerek még a véralvadási tényező alkalmazása esetén is megzavarhatják a véralvadási folyamatot és elősegíthetik a vérzés előfordulását.

6. Kaphat-e tetoválást vagy műtétet a hemofíliában szenvedő?

A hemofíliával diagnosztizált személy típusától és súlyosságától függetlenül tetoválást vagy műtéti beavatkozást kaphat, azonban az a javaslat, hogy közölje állapotát a szakemberrel, és az eljárás előtt beadja a koaguláns faktort, elkerülve például a súlyos vérzést.

Ezenkívül a tetoválás készítése során néhány hemofíliában szenvedő ember arról számolt be, hogy az eljárás után a gyógyulási folyamat és a fájdalom kisebb volt, amikor a tényezőt a tetoválás elkészítése előtt alkalmazták. Szintén elengedhetetlen olyan létesítményt keresni, amelyet az ANVISA rendszeresít, tiszta, steril és tiszta anyagokkal, elkerülve a szövődmények kockázatát.