Alfa-1 antitripszin hiány

Az alfa-1 antitripszin (AAT) hiány olyan állapot, amelyben a szervezet nem termel elegendő mennyiségű AAT-t, egy olyan fehérjét, amely megvédi a tüdőt és a májat a károsodástól. Az állapot COPD-hez és májbetegséghez (cirrhosis) vezethet.

Az AAT egy olyan proteintípus, amelyet proteázinhibitornak neveznek. Az AAT a májban készül, és védi a tüdőt és a májat.

Az AAT hiány azt jelenti, hogy nincs elegendő fehérje a szervezetben. Genetikai hiba okozza. A betegség az európaiak és az európai származású észak-amerikaiak körében a leggyakoribb.

Súlyos AAT-hiányos felnőtteknél emphysema alakul ki, néha 40 éves kor előtt. A dohányzás növelheti az emphysema kockázatát, és korábban előidézheti.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Légszomj terheléssel és anélkül, valamint a COPD egyéb tünetei
• Májelégtelenség tünetei
• Fogyás próbálkozás nélkül
• Zihálás

A fizikális vizsgálat során hordó alakú mellkasi, zihálás vagy csökkent légzési hangok mutatkozhatnak. A következő tesztek is segíthetnek a diagnózisban:

• AAT vérvizsgálat
• Artériás vérgázok
• Mellkas röntgen
• A mellkas CT-vizsgálata
• Genetikai tesztelés
• Tüdőfunkciós teszt

Az egészségügyi szolgáltató gyaníthatja Önt ennek a feltételnek a fennállásáról, ha:

• COPD 45 éves kor előtt
• COPD, de még soha nem dohányzott és nem volt kitéve mérgeknek
• COPD, és Önnek családi állapotában van az állapot
• Cirrózis és más ok nem található
• Cirrhosis és családjában májbetegségben szenved

Az AAT-hiány kezelése magában foglalja a hiányzó AAT-fehérje pótlását. A fehérjét hetente vagy 4 hetente vénán keresztül adják be. Ez csak kismértékben hatékony a tüdőkárosodás megelőzésében a végstádiumban nem szenvedő embereknél. Ezt az eljárást augmentációs terápiának hívják.

Ha dohányzik, abba kell hagynia.

Más kezeléseket is alkalmaznak a COPD és a cirrhosis esetén.

A tüdőátültetés alkalmazható súlyos tüdőbetegség esetén, a májtranszplantáció pedig súlyos cirrhosis esetén.

Néhány ilyen hiányos embernél nem alakul ki máj- vagy tüdőbetegség. Ha leszokott a dohányzásról, lelassíthatja a tüdőbetegség progresszióját.

A COPD és a cirrhosis életveszélyes lehet.

Az AAT-hiány szövődményei a következők:

• Bronchiectasis (a nagy légutak károsodása)
• Krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD)
• Májelégtelenség vagy rák

Forduljon szolgáltatójához, ha az AAT hiány tünetei jelentkeznek.

AAT hiány; Alfa-1 proteáz hiány; COPD - alfa-1 antitripszin hiány; Cirrhosis - alfa-1 antitripszin hiány

• Tüdő
• Máj anatómia

Han MK, Lázár SC. COPD: klinikai diagnózis és kezelés. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD és munkatársai, szerk. Murray és Nadel légzésgyógyászati ​​tankönyve. 6. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 44. fejezet.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitripszin hiány. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitripszin-hiány és emfizéma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 421. fejezet.