Hemochromatosis

A hemochromatosis olyan állapot, amelyben túl sok vas van a szervezetben. Vas túlterhelésnek is nevezik.

A hemochromatosis genetikai rendellenesség lehet, amelyet a családok adnak át.

• Az ilyen típusú emberek túl sok vasat szívnak fel az emésztőrendszerükön keresztül. A vas felgyülemlik a testben. A máj, a szív és a hasnyálmirigy olyan közös szerv, ahol a vas felhalmozódik.
• A születéskor jelen van, de évekig nem diagnosztizálható.

Hemochromatosis az alábbiak következtében is előfordulhat:

• Egyéb vérbetegségek, például thalassemia vagy bizonyos vérszegénységek. A túl sok vérátömlesztés idővel vas túlterheléshez vezethet.
• Hosszú távú alkoholfogyasztás és egyéb egészségi állapotok.

Ez a rendellenesség több férfit érint, mint nőt. Észak-európai származású fehér embereknél gyakori.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Hasi fájdalom
• Fáradtság, energiahiány, gyengeség
• A bőr színének általános sötétebbé válása (gyakran bronzosításnak nevezik)
• Ízületi fájdalom
• A testszőrzet elvesztése
• A nemi vágy elvesztése
• Fogyás

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Ez máj- és lépduzzadást, valamint a bőr színváltozását mutathatja.

A vérvizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Ferritin szint
• Vasszint
• A transzferrin-telítettség százaléka (magas)
• Genetikai tesztelés

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• A vércukorszint (glükóz) szintje
• Alfa-fetoprotein
• Echokardiogram a szív működésének vizsgálatára
• Elektrokardiogram (EKG) a szív elektromos aktivitásának vizsgálatára
• Képalkotó tesztek, például CT, MRI és ultrahang
• Májfunkciós tesztek

Az állapot megerősíthető májbiopsziával vagy genetikai vizsgálatokkal. Ha egy genetikai hiba beigazolódik, más vérvizsgálatokkal fel lehet deríteni, hogy a család többi tagját veszélyezteti-e a vas túlterhelése.

A kezelés célja a felesleges vas eltávolítása a testből és a szervi sérülések kezelése.

A phlebotomia nevű eljárás a legjobb módszer a felesleges vas eltávolítására a testből:

• Minden héten fél liter vért távolítanak el a testből, amíg a test vasraktárai kimerülnek. Ez hosszú hónapokat vehet igénybe.
• Ezt követően az eljárás ritkábban végezhető a normál vasraktározás fenntartása érdekében.

Hogy miért szükséges az eljárás, attól függ, hogy milyen tünetek vannak a hemoglobin és a szérum ferritin szintje, valamint mennyi vasat vesz be az étrendben.

Egyéb egészségügyi problémákat, például cukorbetegséget, csökkent tesztoszteronszintet férfiaknál, ízületi gyulladást, májelégtelenséget és szívelégtelenséget kezelnek.

Ha hemochromatosist diagnosztizálnak, szolgáltatója diétát ajánlhat annak csökkentésére, hogy mennyi vas szívódik fel az emésztőrendszerében. Szolgáltatója a következőket javasolhatja:

• Ne igyon alkoholt, különösen ha májkárosodása van.
• Ne szedjen vas tablettákat vagy vasat tartalmazó vitaminokat.
• Ne használjon vas edényeket.
• Korlátozza a vassal dúsított ételeket, például a 100% -ban vaszal dúsított reggeli müzlit.

Kezeletlen vas túlterhelés májkárosodáshoz vezethet.

Extra vas a test más területein is felhalmozódhat, beleértve a pajzsmirigyet, a heréket, a hasnyálmirigyet, az agyalapi mirigyet, a szívet vagy az ízületeket. A korai kezelés segíthet megelőzni az olyan szövődményeket, mint a májbetegség, a szívbetegség, az ízületi gyulladás vagy a cukorbetegség.

Az, hogy milyen jól teljesít, a szervkárosodás mértékétől függ. Egyes szervkárosodások visszafordíthatók, ha a hemochromatosis korán észlelhető és agresszíven kezelhető phlebotomiával.

A komplikációk a következők:

• Májzsugorodás
• Májelégtelenség
• Májrák

A betegség az alábbiak kialakulásához vezethet:

• Ízületi gyulladás
• Cukorbetegség
• Szív problémák
• Bizonyos bakteriális fertőzések fokozott kockázata
• A herék sorvadása
• A bőr színe megváltozik

Hívja szolgáltatóját, ha a hemochromatosis tünetei kialakulnak.

Hívjon időpontot a szolgáltatóval (szűrésre), ha egy családtagját hemochromatosisban diagnosztizálták.

A hemochromatosisban diagnosztizált személy családtagjainak szűrése korán felismerheti a betegséget, így a kezelést még azelőtt meg lehet kezdeni, hogy a szerv károsodása bekövetkezne más érintett rokonokban.

Vas túlterhelés; Vérátömlesztés - hemochromatosis

• Hepatomegalia

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatosis. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és Fordtran gyomor-bélrendszeri és májbetegsége: kórélettan / diagnózis / kezelés. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 75. fejezet.

Brittenham GM. A vas homeosztázisának rendellenességei: vashiány és túlterhelés. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 36. fejezet.