V. típusú glikogén tárolási betegség

Az V. típusú (öt) glikogén tárolási betegség (GSD V) ritka örökletes állapot, amelyben a test nem képes lebontani a glikogént. A glikogén fontos energiaforrás, amely minden szövetben tárolódik, különösen az izmokban és a májban.

A GSD V-t McArdle-kórnak is nevezik.

A GSD V-t a gén hibája okozza, amely az izom-glikogén-foszforiláz nevű enzimet termeli. Ennek eredményeként a test nem tudja lebontani az izmokban lévő glikogént.

A GSD V autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőtől meg kell kapnia a nem működő gén egy példányát. Az a személy, aki nem működő gént csak egy szülőtől kap, általában nem fejti ki ezt a szindrómát. A GSD V családi kórtörténete növeli a kockázatot.

A tünetek általában kora gyermekkorban jelentkeznek. De nehéz lehet elkülöníteni ezeket a tüneteket a normál gyermekkor tüneteitől. A diagnózis csak 20 vagy 30 évesnél idősebb személyeknél fordulhat elő.

• Burgundi színű vizelet (myoglobinuria)
• Fáradtság
• Testmozgás intolerancia, rossz állóképesség
• Izomgörcsök
• Izom fájdalom
• Izommerevség
• Izomgyengeség

A következő teszteket lehet elvégezni:

• Elektromiográfia (EMG)
• Genetikai tesztelés
• Tejsav a vérben
• MRI
• Izombiopszia
• Myoglobin a vizeletben
• Plazma-ammónia
• Szérum kreatin-kináz

Nincs specifikus kezelés.

Az egészségügyi szolgáltató a következőket javasolhatja az aktív és egészséges megőrzéshez és a tünetek megelőzéséhez:

• Legyen tisztában fizikai korlátaival.
• Gyakorlás előtt óvatosan melegítse fel.
• Kerülje a túl kemény vagy túl hosszú edzést.
• Egyél elegendő fehérjét.

Kérdezze meg szolgáltatóját, hogy jó-e enni egy kis cukrot edzés előtt. Ez segíthet az izomtünetek megelőzésében.

Ha műtétre van szüksége, kérdezze meg szolgáltatóját, hogy rendben van-e az általános érzéstelenítés.

A következő csoportok adhatnak további információkat és forrásokat:

• Egyesület a glikogén tárolási betegségért - www.agsdus.org
• Nemzeti Ritka Betegségszervezetek - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

A GSD V-ben szenvedők normális életet élhetnek étrendjük és fizikai aktivitásuk kezelésével.

A testmozgás izomfájdalmat vagy akár a vázizomzat bomlását (rabdomiolízist) okozhatja. Ez az állapot bordó színű vizelettel és súlyos veseelégtelenség kockázatával jár.

Vegye fel a kapcsolatot szolgáltatójával, ha gyakorolt ​​gyakorisága után fájó vagy görcsös izmok vannak edzés után, különösen, ha bordó vagy rózsaszín vizelete is van.

Fontolja meg a genetikai tanácsadást, ha családjában korábban már volt GSD V.

Miofoszforiláz hiány; Izomglikogén-foszforiláz-hiány; PYGM hiány

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Az izmok glikogén-tároló betegségei. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, szerk. A csecsemő, a gyermekkor és a serdülőkor neuromuszkuláris rendellenességei. 2. kiadás Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39. fejezet.

Brandow AM. Enzimatikus hibák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 490. fejezet.

Weinstein DA. Glikogén tárolási betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 196. fejezet.