Cystinuria

A cystinuria egy ritka állapot, amelyben a cisztein nevű aminosavból készült kövek képződnek a vesében, az ureterben és a hólyagban. A cisztin akkor keletkezik, amikor a cisztein nevű aminosav két molekulája összekapcsolódik. A feltételt a családok közvetítik.

A cystinuria tüneteinek megjelenítéséhez mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént. Gyermekei a hibás gén egy példányát is örökölni fogják Öntől.

A cystinuriát a vizeletben lévő túl sok cisztin okozza. Normális esetben a legtöbb cisztin feloldódik és visszatér a véráramba, miután belép a vesékbe. A cystinuriában szenvedők genetikai hibája zavarja ezt a folyamatot. Ennek eredményeként a cisztin felépül a vizeletben, és kristályokat vagy köveket képez. Ezek a kristályok beszorulhatnak a vesékbe, az ureterbe vagy a hólyagba.

Körülbelül minden 7000 embernél van cystinuria. A cisztin kövek a 40 év alatti fiatal felnőtteknél fordulnak elő leggyakrabban. A húgyúti kövek kevesebb mint 3% -a cisztin kövek.

A tünetek a következők:

• Vér a vizeletben
• Szélső fájdalom vagy fájdalom az oldalon vagy a háton. A fájdalom leggyakrabban az egyik oldalon jelentkezik. Ritkán érezhető mindkét oldalon. A fájdalom gyakran súlyos. Napok alatt súlyosbodhat. Fájdalmat érezhet a medencében, az ágyékban, a nemi szervekben vagy a has felső része és a hát között is.

Az állapotot leggyakrabban vesekő-epizód után diagnosztizálják. A kövek eltávolításuk után végzett vizsgálata azt mutatja, hogy cisztinből készülnek.

A kalciumtartalmú kövekkel ellentétben a cisztin kövek nem mutatnak jól sima röntgensugárzáson.

A kövek kimutatására és az állapot diagnosztizálására elvégezhető tesztek a következők:

• 24 órás vizeletgyűjtés
• Hasi CT-vizsgálat vagy ultrahang
• Intravénás pyelogram (IVP)
• Vizeletvizsgálat

A kezelés célja a tünetek enyhítése és több kő kialakulásának megakadályozása. A súlyos tünetekkel küzdő személynek esetleg kórházba kell mennie.

A kezelés során sok folyadékot kell fogyasztani, különösen vizet, hogy nagy mennyiségű vizelet keletkezzen. Legalább 6-8 poharat kell inni naponta. Éjjel is kell inni vizet, hogy legalább egyszer éjjel felkeljen, hogy vizeletet ürítsen.

Bizonyos esetekben szükség lehet folyadékok beadására vénán keresztül (IV-vel).

A vizelet lúgosabbá tétele elősegítheti a cisztin kristályainak feloldódását. Ez kálium-citrát vagy nátrium-hidrogén-karbonát felhasználásával történhet. A kevesebb só fogyasztása szintén csökkentheti a cisztin felszabadulását és a kőképződést.

Szüksége lehet fájdalomcsillapítókra a vese vagy a hólyag területén fellépő fájdalom kezelésére, amikor elhalad a köveken. A kisebb kövek (5 mm vagy kevesebb, mint 5 mm) leggyakrabban önmagukban jutnak át a vizeleten. A nagyobb kövek (több mint 5 mm) további kezeléseket igényelhetnek. Előfordulhat, hogy néhány nagy követ el kell távolítani, például:

• Testen kívüli lökéshullám-litotripszia (ESWL): A hanghullámok áthaladnak a testen, és a kövekre összpontosítva apró, átjárható töredékekké törik őket. Az ESWL nem biztos, hogy jól működik a cisztin köveknél, mert azok nagyon kemények, mint más típusú kövek.
• Perkután nephrostolithotomia vagy nephrolithotomia: A száron keresztül egy kis csövet helyeznek közvetlenül a vesébe. Ezután egy távcsövet vezetnek át a csövön, hogy a kő közvetlen látás alatt töredezzen.
• Ureteroszkópia és lézeres litotripszia: A lézert a kövek feldarabolására használják, és nem túl nagy kövek kezelésére használható.

A cystinuria krónikus, egész életen át tartó állapot. A kövek általában visszatérnek. Az állapot azonban ritkán eredményez veseelégtelenséget. Más szerveket nem érint.

A szövődmények a következők lehetnek:

• A hólyag sérülése a kőtől
• Vese sérülés kőből
• Vese fertőzés
• Krónikus vesebetegség
• Húgycsőelzáródás
• Húgyúti fertőzés

Hívja orvosát, ha húgyúti kövek tünetei vannak.

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek szedhetők, így a cisztin nem képez követ. Kérdezze meg szolgáltatóját ezekről a gyógyszerekről és mellékhatásaikról.

Bárki, akinek a húgyutakban már ismert kövei vannak, sok folyadékot igyon, hogy rendszeresen nagy mennyiségű vizeletet termeljen. Ez lehetővé teszi, hogy a kövek és a kristályok elhagyják a testet, mielőtt azok elég nagyok lennének ahhoz, hogy tüneteket okozzanak. A só vagy nátrium bevitelének csökkentése szintén segít.

Kövek - cisztin; Cisztin kövek

• Vesekövek és litotripszia - kisülés
• Vesekövek - öngondoskodás
• Vesekövek - mit kérdezzen orvosától
• Perkután vizelési eljárások - váladékozás

• Női húgyúti
• Férfi húgyúti traktus
• Cystinuria
• Nephrolithiasis

Elder JS. Húgyúti lithiasis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 562. fejezet.

Guay-Woodford LM. Örökletes nephropathiák és a húgyúti fejlődési rendellenességek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 119. fejezet.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. A vizelet lithiasisának értékelése és orvosi kezelése. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh urológia. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 52. fejezet.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 38. fejezet.