Pierre Robin sorozat

A Pierre Robin-szekvencia (vagy szindróma) olyan állapot, amelyben a csecsemőnek a szokásosnál kisebb az alsó állkapcsa, a torkába eső nyelv és légzési nehézségek vannak. Születéskor van jelen.

A Pierre Robin-szekvencia pontos okai nem ismertek. Számos genetikai szindróma része lehet.

Az alsó állkapocs születés előtt lassan fejlődik, de az élet első néhány évében gyorsabban növekedhet.

Ennek az állapotnak a tünetei a következők:

• Szájpadhasadék
• Magas ívű szájpadlás
• Állkapocs, amely nagyon kicsi, kis állával
• Állkapcsa, ami messze van a torkán
• Ismételt fülfertőzések
• Kicsi nyílás a száj tetején, ami fulladást vagy folyadékot okozhat az orron keresztül
• A baba születésekor megjelenő fogak
• Az a nyelv, amely az állkapcshoz képest nagy

Az egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálhatja ezt az állapotot egy fizikai vizsga során. A genetikai szakemberrel folytatott konzultáció kizárhatja a szindrómához kapcsolódó egyéb problémákat.

Beszéljen gyermeke orvosával a biztonságos alvási helyzetről. Néhány Pierre-Robin szekvenciájú csecsemőnek hasán kell aludnia a háta helyett, hogy megakadályozza nyelvének visszaesését a légutakba.

Mérsékelt esetekben a gyermeknek az orrán és a légutakon keresztül csövet kell elhelyeznie a légutak elzáródásának elkerülése érdekében. Súlyos esetekben műtétre van szükség a felső légutak elzáródásának megakadályozására. Néhány gyermeknek műtétre van szüksége, hogy lyukat tegyen a légutakba, vagy előre mozdítsa az állát.

Az etetést nagyon körültekintően kell végrehajtani, hogy elkerüljük a fulladást és a folyadékok belélegzését a légutakba. Előfordulhat, hogy a gyermeket csövön keresztül kell etetni a fulladás megelőzése érdekében.

A következő források több információt nyújtanak Pierre Robin szekvenciájáról:

• A gyermekek születési rendellenességeinek kutatása - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• A hasított szájpadlás alapítvány - www.cleftline.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

A fulladás és az etetési problémák önmagukban elmúlhatnak az első néhány évben, mivel az alsó állkapocs normálisabbra nő. Nagy a kockázata a problémáknak, ha a gyermek légutakat nem akadályozzák meg.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Légzési nehézségek, különösen akkor, ha a gyermek alszik
• Fojtó epizódok
• Pangásos szívelégtelenség
• Halál
• Etetési nehézségek
• Alacsony vér oxigén- és agykárosodás (légzési nehézség miatt)
• A magas vérnyomás típusa, az úgynevezett pulmonalis hipertónia

Az ezzel a betegséggel született csecsemőket gyakran születéskor diagnosztizálják.

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének fulladásos epizódjai vagy légzési problémái vannak. A légutak elzáródása magas hangot okozhat, amikor a gyermek belélegzi. Ez a bőr kékségéhez (cianózis) is vezethet.

Hívjon akkor is, ha gyermekének egyéb légzési problémái vannak.

Nincs ismert megelőzés. A kezelés csökkentheti a légzési problémákat és a fulladást.

Pierre Robin-szindróma; Pierre Robin komplexum; Pierre Robin anomália

• Csecsemő kemény és lágy szájíz

Dhar V. Szindrómák szóbeli megnyilvánulásokkal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. fejezet.

Purnell Kalifornia, Gosain AK. Pierre Robin sorozat. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, szerk. Plasztikai sebészet: Harmadik kötet: Koponya-, fej- és nyaksebészet, valamint gyermeki plasztikai sebészet. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 36. fejezet.