Örökletes karbamid ciklus rendellenesség

Az örökletes karbamidciklus rendellenesség örökletes állapot. Problémákat okozhat a hulladéknak a szervezetből a vizelettel történő eltávolításával.

A karbamidciklus olyan folyamat, amelynek során a hulladék (ammónia) távozik a testből. Ha fehérjét eszel, a test aminosavakra bontja őket. Az ammóniát maradék aminosavakból állítják elő, és el kell távolítani a szervezetből.

A máj számos olyan vegyszert (enzimet) termel, amelyek az ammóniát karbamid nevű formává változtatják, amelyet a szervezet eltávolíthat a vizelettel. Ha ezt a folyamatot megzavarják, az ammóniaszint emelkedni kezd.

Számos öröklött állapot problémákat okozhat ebben a hulladékeltávolítási folyamatban. A karbamidciklus-rendellenességben szenvedőknek van egy hibás génjük, amely az ammónia lebontásához szükséges enzimeket termeli a szervezetben.

Ezek a betegségek a következők:

• Argininos-borostyánkősav
• Argináz hiány
• Karbamil-foszfát-szintetáz (CPS) hiánya
• Citrullinemia
• N-acetil-glutamát-szintetáz (NAGS) hiány
• Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány

Ezek a rendellenességek csoportként 30 000 újszülöttből 1 esetben fordulnak elő. Az OTC hiány a leggyakoribb ezek közül a rendellenességek közül.

A fiúkat gyakrabban érinti az OTC hiány, mint a lányokat. A lányokat ritkán érinti. Az érintett lányok enyhébb tünetekkel bírnak, és később életükben kialakulhat a betegség.

A rendellenességek egyéb típusainak megszerzéséhez mindkét szülőtől meg kell kapnia a gén nem működő példányát. Néha a szülők nem tudják, hogy a gént hordozzák, amíg gyermekük nem kapja meg a rendellenességet.

Jellemzően a baba jól kezd ápolni, és normálisnak tűnik. Idővel azonban a csecsemő rossz táplálkozást, hányást és álmosságot okoz, ami olyan mély lehet, hogy a babát nehéz felébreszteni. Ez leggyakrabban a születést követő első héten belül következik be.

A tünetek a következők:

• Zavar
• Csökkent táplálékfelvétel
• Nem szeretik a fehérjét tartalmazó ételeket
• Fokozott álmosság, nehéz felébredni
• Hányinger, hányás

Az egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálja ezeket a rendellenességeket, amikor a gyermek még csecsemő.

A jelek a következők lehetnek:

• Rendellenes aminosavak a vérben és a vizeletben
• Rendellenes orotinsavszint a vérben vagy a vizeletben
• Magas vér ammóniaszint
• Normális savszint a vérben

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Artériás vérgáz
• Vér ammónia
• Vércukorszint
• Plazma aminosavak
• Szerves vizelet savak
• Genetikai tesztek
• Májbiopszia
• MRI vagy CT vizsgálat

A fehérje korlátozása az étrendben segíthet ezeknek a rendellenességeknek a kezelésében, mivel csökkenti a szervezet által termelt nitrogén hulladék mennyiségét. (A hulladék ammónia formájában van.) Speciális alacsony fehérjetartalmú csecsemő- és kisgyermek tápszerek állnak rendelkezésre.

Fontos, hogy a szolgáltató irányítsa a fehérjebevitelt. A szolgáltató kiegyensúlyozhatja a csecsemő által kapott fehérje mennyiségét úgy, hogy az elegendő legyen a növekedéshez, de nem elég a tünetek kiváltásához.

Nagyon fontos, hogy az ilyen rendellenességben szenvedők elkerüljék a koplalást.

A karbamidciklus rendellenességeiben szenvedőknek is nagyon óvatosnak kell lenniük fizikai stressz idején, például fertőzés esetén. A stressz, például a láz, a test saját fehérjéinek lebontását okozhatja. Ezek az extra fehérjék megnehezítik a kóros karbamid ciklusban a melléktermékek eltávolítását.

Készítsen tervet a szolgáltatóval, hogy mikor beteg, hogy elkerülje az összes fehérjét, igyon magas szénhidráttartalmú italokat és elegendő folyadékot kapjon.

A legtöbb karbamidciklusban szenvedő embernek valamikor kórházban kell maradnia. Ilyenkor gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek segítik a szervezetet a nitrogéntartalmú hulladékok eltávolításában. A dialízis segíthet megszabadítani a testet a felesleges ammóniától extrém betegség alatt. Egyeseknek májtranszplantációra lehet szükségük.

RareConnect: Karbamid-rendellenesség hivatalos közösség - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Az emberek teljesítménye az alábbiaktól függ:

• Melyik karbamidciklus-rendellenességük van
• Milyen súlyos
• Mennyire korán fedezik fel
• Mennyire követik a fehérje-korlátozott étrendet

Az élet első hetében diagnosztizált csecsemők, akik azonnal fehérjeszegény étrendet folytatnak, jól járhatnak.

Az étrendhez való ragaszkodás normális felnőtt intelligenciához vezethet. A diéta ismételt be nem tartása vagy stressz okozta tünetek jelentkezése agyduzzanathoz és agykárosodáshoz vezethet.

A súlyos stressz, például a műtét vagy a balesetek, bonyolult lehet az ilyen betegségben szenvedők számára. Rendkívüli körültekintésre van szükség a problémák elkerülése érdekében az ilyen időszakokban.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Kóma
• Zavar és végül dezorientáció
• Halál
• A vér ammóniaszintjének emelkedése
• Az agy duzzanata

Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll. Az embrió beültetése előtt genetikai vizsgálat állhat rendelkezésre az in vitro alkalmazók számára, ha a specifikus genetikai ok ismert.

A dietetikus fontos, hogy segítsen megtervezni és frissíteni a fehérjeszegény étrendet a gyermek növekedésével.

Csakúgy, mint a legtöbb öröklődő betegség esetében, nincs mód megakadályozni, hogy ezek a rendellenességek születés után kialakuljanak.

A szülők, az orvosi csapat és az érintett gyermek közötti csapatmunka az előírt étrend betartása érdekében megelőzheti a súlyos betegségeket.

A karbamidciklus rendellenességei - örökletes; Karbamid ciklus - örökletes rendellenesség

• Karbamid ciklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Konczal LL, Zinn AB. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. fejezet.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. A karbamidszintézis veleszületett hibái. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. fejezet.