Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amely akkor fordul elő a férfiaknál, ha extra X-kromoszómájuk van.

A legtöbb ember 46 kromoszómával rendelkezik. A kromoszómák tartalmazzák az összes gént és DNS-t, a test építőköveit. A két nemi kromoszóma (X és Y) meghatározza, hogy fiú vagy lány lesz-e. A lányoknak általában 2 X kromoszómája van. A fiúk normál esetben 1 X és 1 Y kromoszómával rendelkeznek.

A Klinefelter-szindróma akkor jön létre, amikor egy fiú legalább 1 extra X-kromoszómával születik. Ezt XXY-nek írják.

A Klinefelter-szindróma 500-1000 kisfiú közül körülbelül 1-nél fordul elő. Azoknak a nőknek, akik 35 éves kor után teherbe esnek, valamivel nagyobb eséllyel születnek fiúk ebben a szindrómában, mint a fiatalabb nőknél.

A meddőség a Klinefelter-szindróma leggyakoribb tünete.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Kóros testarányok (hosszú lábak, rövid törzs, váll egyenlő a csípő méretével)
• Kórosan nagy mellek (gynecomastia)
• Meddőség
• Szexuális problémák
• A normálnál kevesebb szemérem-, hónalj- és arcszőrzet
• Kicsi, szilárd herék
• Magas magasságú
• Kis péniszméret
  
  

A Klinefelter-szindrómát először akkor lehet diagnosztizálni, amikor egy férfi meddőség miatt fordul az egészségügyi szolgáltatóhoz. A következő teszteket lehet elvégezni:

• Kariotipizálás (ellenőrzi a kromoszómákat)
• Sperma számít

Vérvizsgálatokat végeznek a hormonszint ellenőrzésére, beleértve:

• Ösztradiol, egyfajta ösztrogén
• Follikulus stimuláló hormon
• Luteinizáló hormon
• Tesztoszteron

Tesztoszteron terápia előírható. Ez segíthet:

• Növelje a testszőrzetet
• Javítsa az izmok megjelenését
• Javítsa a koncentrációt
• Javítsa a hangulatot és az önbecsülést
• Növelje az energiát és a nemi vágyat
• Növelje az erőt

A legtöbb szindrómás férfi nem képes teherbe esni. Egy meddőségi szakember segíthet. Hasznos lehet az endokrinológus nevű orvos felkeresése is.

Ezek a források több információt nyújthatnak a Klinefelter-szindrómáról:

• Egyesülés az X és Y kromoszóma variációkért - genet.org
• Országos Orvostudományi Könyvtár, Genetikai házi referencia - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

A megnagyobbodott, elvékonyodó felületű fogak nagyon gyakoriak a Klinefelter-szindrómában. Ezt taurodontizmusnak hívják. Ez a fogászati ​​röntgensugarakon is megfigyelhető.

A Klinefelter-szindróma növeli a következők kockázatát is:

• Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
• Autoimmun rendellenességek, például lupus, rheumatoid arthritis és Sjögren-szindróma
• Mellrák férfiaknál
• Depresszió
• Tanulási zavarok, beleértve a diszlexiát is, amely befolyásolja az olvasást
• Ritka daganattípus, amelyet extragonadalis csírasejt-daganatnak neveznek
• Tüdő betegség
• Csontritkulás
• Visszér

Forduljon szolgáltatójához, ha fia nem fejti ki másodlagos szexuális jellemzőit pubertáskor. Ez magában foglalja az arcszőrzet növekedését és a hang elmélyülését.

A genetikai tanácsadó információkat nyújthat erről az állapotról, és a környékbeli csoportok támogatására irányíthatja.

47 X-X-Y szindróma; XXY szindróma; XXY trisomia; 47, XXY / 46, XY; Mozaik szindróma; Poly-X Klinefelter-szindróma

Allan CA, McLachlan RI. Androgénhiányos rendellenességek. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 139. fejezet.

Matsumoto AM, Anawalt BD, herezavarok. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A betegség kromoszomális és genomi alapja: az autoszómák és a nemi kromoszómák rendellenességei. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. fejezet.