Autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség

Az autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség (ADTKD) egy olyan örökletes állapotok csoportja, amelyek befolyásolják a vesetubulusokat, és a vesék fokozatosan elveszítik munkaképességüket.

Az ADTKD-t bizonyos gének mutációi okozzák. Ezeket a génproblémákat autoszomális domináns mintázatban adják át (öröklik) a családok. Ez azt jelenti, hogy a kóros génre csak egy szülőtől van szükség a betegség örökléséhez. Gyakran sok családtag szenved a betegségben.

Az ADTKD minden formájával a betegség előrehaladtával a vese tubulusai károsodnak. Ezek azok a struktúrák a vesékben, amelyek lehetővé teszik a vérben lévő legtöbb víz szűrését és visszatérését a vérbe.

Rendellenes génjeik, amelyek az ADTKD különböző formáit okozzák, a következők:

• UMOD gén - ADTKD-t okozUMOD, vagy uromodulin vesebetegség
• MUC1 gén - ADTKD-t okozMUC1, vagy mucin-1 vesebetegség
• REN gén - ADTKD-t okozREN, vagy 2-es típusú családi juvenilis hiperurikémiás nephropathia (FJHN2)
• HNF1B gén - ADTKD-t okozHNF1B, vagy érettségileg kialakuló, fiatal, 5. típusú diabetes mellitus (MODY5)

Ha az ADTKD oka nem ismert, vagy genetikai tesztet nem végeztek, akkor ADTKD-NOS-nak hívják.

A betegség korai szakaszában, az ADTKD formájától függően, a tünetek a következők lehetnek:

• Túlzott vizelés (poliuria)
• Köszvény
• Sóvágy
• Éjszakai vizelés (nocturia)
• Gyengeség

A betegség súlyosbodásával veseelégtelenség tünetei alakulhatnak ki, amelyek a következők:

• Könnyű véraláfutás vagy vérzés
• Fáradtság, gyengeség
• Gyakori csuklás
• Fejfájás
• Fokozott bőrszín (a bőr sárgának vagy barnának tűnhet)
• Viszkető
• Rossz közérzet (általános rossz közérzet)
• Izomrángás vagy görcsök
• Hányinger
• Sápadt bőr
• Csökkent érzés a kézben, a lábban vagy más területeken
• Vér vagy vér székletében való hányás
• Fogyás
• Rohamok
• Zavartság, csökkent éberség, kóma

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és megkérdezi a tüneteit. Valószínűleg megkérdezik, hogy más családtagok ADTKD-s vagy vesebetegek-e.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• 24 órás vizeletmennyiség és elektrolitok
• Vér karbamid-nitrogén (BUN)
• Teljes vérkép (CBC)
• Kreatinin vérvizsgálat
• Kreatinin-clearance - vér és vizelet
• Húgysav vérvizsgálat
• A vizelet fajsúlya (alacsony lesz)

A következő tesztek segíthetnek ennek a betegségnek a diagnosztizálásában:

• Hasi CT-vizsgálat
• Hasi ultrahang
• Vese biopszia
• Vese ultrahang

Az ADTKD-re nincs gyógymód. Eleinte a tünetek kezelésére, a szövődmények csökkentésére és a betegség előrehaladásának lassítására összpontosít. Mivel ennyi víz és só veszik el, a kiszáradás elkerülése érdekében kövesse az utasításokat a sok folyadékfogyasztásról és a sókészítmények szedéséről.

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség alakul ki. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszerek szedését és az étrend megváltoztatását, a foszfort és káliumot tartalmazó élelmiszerek korlátozását. Szüksége lehet dialízisre és vesetranszplantációra.

Az a kor, amelyben az ADTKD-ben szenvedők eljutnak a végstádiumú vesebetegségbe, a betegség formájától függően változik. Lehet olyan fiatal, mint a tizenéveseknél vagy az idősebb felnőttkorban. Az egész életen át tartó kezelés kontrollálhatja a krónikus vesebetegség tüneteit.

Az ADTKD a következő egészségügyi problémákhoz vezethet:

• Anémia
• Csontgyengülés és törések
• Szív tamponálás
• Változások a glükóz anyagcserében
• Pangásos szívelégtelenség
• Végstádiumú vesebetegség
• Emésztőrendszeri vérzés, fekélyek
• Vérzés (túlzott vérzés)
• Magas vérnyomás
• Hyponatremia (alacsony vér nátriumszint)
• Hyperkalemia (túl sok kálium a vérben), különösen a végstádiumú vesebetegség esetén
• Hypokalemia (túl kevés kálium a vérben)
• Meddőség
• Menstruációs problémák
• Vetélés
• Szívburokgyulladás
• Perifériás neuropátia
• A vérlemezke diszfunkciója könnyen zúzódásokkal jár
• A bőr színe megváltozik

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha bármilyen vizelet- vagy veseproblémája van.

A medulláris cisztás vesebetegség örökletes rendellenesség. Lehet, hogy nem lehet megelőzni.

ADTKD; Medulláris cisztás vesebetegség; Reninnel társult vesebetegség; Családi juvenilis hiperurikémiás nephropathia; Uromodulinnal összefüggő vesebetegség

• Vese anatómia
• Vese ciszta epekövekkel - CT vizsgálat
• Vese - vér és vizelet áramlása

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség. Adv krónikus vese disz. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C és mtsai. Autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség: diagnózis, osztályozás és kezelés - KDIGO konszenzusos jelentés. Vese Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Egyéb cisztás vesebetegségek. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, szerk. Átfogó klinikai nefrológia. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 45. fejezet.