Alport-szindróma

Az Alport-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely károsítja a vesék apró ereit. Halláskárosodást és szemproblémákat is okoz.

Az Alport-szindróma a vese gyulladásának (nephritis) örökletes formája. A kötőszövetben lévő fehérje, az úgynevezett kollagén génjének hibája (mutációja) okozza.

A rendellenesség ritka. Három genetikai típus létezik:

• X-kapcsolt Alport-szindróma (XLAS) - Ez a leggyakoribb típus. A betegség súlyosabb a férfiaknál, mint a nőknél.
• Autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS) - A férfiak és a nők egyaránt súlyos betegségben szenvednek.
• Autoszomális domináns Alport-szindróma (ADAS) - Ez a legritkább típus. A hímek és a nők egyaránt súlyos betegségben szenvednek.

VESE

Minden típusú Alport-szindróma esetén a vesék érintettek. A vesék glomerulusaiban lévő apró erek megsérültek. A glomerulusok kiszűrik a vért, hogy vizeletet képezzenek, és eltávolítsák a salakanyagokat a vérből.

Eleinte nincsenek tünetek. Idővel, mivel a glomerulusok egyre jobban károsodnak, a vese működése elvész, és salakanyagok és folyadékok képződnek a szervezetben. Az állapot korai életkorban, serdülőkor és 40 éves kor között végstádiumú vesebetegséggé (ESRD) terjedhet. Ezen a ponton dialízisre vagy vesetranszplantációra van szükség.

A veseproblémák tünetei a következők:

• Kóros vizeletszín
• Vér a vizeletben (amelyet a felső légúti fertőzések vagy a testmozgás súlyosbíthat)
• Szárnyas fájdalom
• Magas vérnyomás
• Duzzanat az egész testben

FÜLEK

Idővel az Alport-szindróma halláskárosodáshoz is vezet. A korai tizenéves korban az XLAS-szal rendelkező férfiaknál gyakori, bár nőknél a halláskárosodás nem olyan gyakori, és felnőttkorukban fordul elő. Az ARAS segítségével a fiúk és a lányok halláskárosodást szenvednek gyermekkorukban. Az ADAS-szal az élet későbbi szakaszaiban fordul elő.

A halláskárosodás általában veseelégtelenség előtt következik be.

SZEMEK

Az Alport-szindróma szemproblémákhoz is vezet, többek között:

• A lencse rendellenes formája (elülső lenticonus), amely a látás lassú csökkenéséhez, valamint szürkehályoghoz vezethet.
• A szaruhártya eróziója, amelynek során a szemgolyó burkolatának külső rétege elvész, ami fájdalomhoz, viszketéshez vagy a szem vörösségéhez vagy homályos látáshoz vezet.
• A retina rendellenes színe, az úgynevezett pont-folt retinopathia. Nem okoz látási problémákat, de segíthet az Alport-szindróma diagnosztizálásában.
• Makula lyuk, amelyben a makula elvékonyodik vagy megszakad. A makula a retina egy olyan része, amely élesebbé és részletesebbé teszi a központi látást. A makula lyuk homályos vagy torz központi látást okoz.

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és megkérdezi a tüneteit.

A következő teszteket lehet elvégezni:

• BUN és szérum kreatinin
• Teljes vérkép
• Vese biopszia
• Vizeletvizsgálat

Ha szolgáltatója gyanítja, hogy Ön Alport-szindrómában szenved, valószínűleg látás- és hallásvizsgálatokat is végez.

A kezelés célja a betegség figyelemmel kísérése és ellenőrzése, valamint a tünetek kezelése.

Szolgáltatója az alábbiak bármelyikét ajánlhatja:

• A sót, folyadékokat és káliumot korlátozó étrend
• A magas vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek

A vesebetegséget kezeli:

• Gyógyszerek szedése a vesekárosodás lassítására
• A sót, a folyadékot és a fehérjét korlátozó étrend

A halláskárosodás hallókészülékekkel kezelhető. A szemproblémákat szükség szerint kezeljük. Például a lenticonus vagy szürkehályog miatti rendellenes lencse pótolható.

A genetikai tanácsadás azért ajánlható, mert a rendellenesség öröklődik.

Ezek a források további információkat nyújtanak az Alport-szindrómáról:

• Alport-szindróma Alapítvány - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nemzeti Vese Alapítvány - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

A nők általában normális élettartammal rendelkeznek, a betegségnek nincs jele, kivéve a vizeletben lévő vért. Ritka esetekben a nőknél magas a vérnyomás, duzzanat és idegsüketség, mint a terhesség szövődménye.

A férfiaknál a süketség, a látási problémák és a végstádiumú vesebetegség 50 éves korig valószínű.

Mivel a vese nem működik, dialízisre vagy transzplantációra lesz szükség.

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha:

• Alport-szindróma tünetei vannak
• Családtörténetében Alport-szindróma van, és gyermekvállalást tervez
• A vizeletmennyiség csökken vagy leáll, vagy vizet lát a vizeletében (ez a krónikus vesebetegség tünete lehet)

A kockázati tényezők, például a rendellenesség családi kórtörténetének ismerete lehetővé teheti az állapot korai felismerését.

Örökletes nephritis; Hematuria - nephropathia - süketség; Vérzéses családi nephritis; Örökletes süketség és nephropathia

• Vese anatómia

Gregory MC. Alport-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségekről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. fejezet.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Másodlagos glomeruláris betegség. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 32. fejezet.

Rheault MN, Kashtan, CE. Alport-szindróma és más családi glomeruláris szindrómák. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, szerk. Átfogó klinikai nefrológia. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46. fejezet.