Elsődleges amiloidózis

Az elsődleges amiloidózis egy ritka rendellenesség, amelyben abnormális fehérjék épülnek fel a szövetekben és a szervekben. A kóros fehérjék csomóit amiloid lerakódásoknak nevezzük.

Az elsődleges amiloidózis oka nem jól ismert. A gének szerepet játszhatnak.

Az állapot összefügg a fehérjék kóros és túlzott termelésével. Bizonyos szervekben kóros fehérjék csomói épülnek fel. Ez megnehezíti a szervek megfelelő működését.

Az elsődleges amiloidózis olyan állapotokhoz vezethet, amelyek magukban foglalják:

• Carpalis alagút szindróma
• A szívizom károsodása (kardiomiopátia) pangásos szívelégtelenséghez vezet
• Bél felszívódási zavar
• Májduzzanat és meghibásodás
• Veseelégtelenség
• Nefrotikus szindróma (tünetek csoportja, amely magában foglalja a vizeletben lévő fehérjét, az alacsony vérfehérje-szintet, a magas koleszterinszintet, a magas trigliceridszintet és az egész test duzzadását)
• Idegproblémák (neuropathia)
• Ortosztatikus hipotenzió (vérnyomásesés felálláskor)

A tünetek az érintett szervektől függenek. Ez a betegség számos szervet és szövetet érinthet, beleértve a nyelvet, a beleket, a váz- és simaizmokat, az idegeket, a bőrt, az ínszalagokat, a szívet, a májat, a lépet és a vesét.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Rendellenes szívritmus
• Fáradtság
• Kéz vagy láb zsibbadása
• Légszomj
• A bőr megváltozik
• Nyelési problémák
• Duzzanat a karokban és a lábakban
• Duzzadt nyelv
• Gyenge fogás
• Súlycsökkenés vagy súlygyarapodás

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak ezzel a betegséggel:

• Csökkent vizeletmennyiség
• Hasmenés
• Rekedtség vagy változó hang
• Ízületi fájdalom
• Gyengeség

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt. Megkérdezik az Ön kórtörténetéről és tüneteiről. A fizikai vizsga azt mutathatja, hogy duzzadt máj vagy lép vagy idegkárosodás jelei vannak.

Az amiloidózis diagnosztizálásának első lépéseként vér- és vizeletvizsgálatot kell végezni a kóros fehérjék keresése érdekében.

Más vizsgálatok a tüneteitől és az érintett szervtől függenek. Néhány teszt a következőket tartalmazza:

• Hasi ultrahang a máj és a lép ellenőrzésére
• Szívvizsgálatok, például EKG, echokardiogram vagy MRI
• Vesefunkciós tesztek a veseelégtelenség jeleinek (nefrotikus szindróma) ellenőrzésére

A diagnózis megerősítését segítő tesztek a következők:

• Hasi zsírpárna aspiráció
• Csontvelő biopszia
• Szívizom biopszia
• Rektális nyálkahártya biopszia

A kezelés magában foglalhatja:

• Kemoterápia
• Őssejt-transzplantáció
• Szervátültetés

Ha az állapotot egy másik betegség okozza, akkor ezt a betegséget agresszíven kell kezelni. Ez javíthatja a tüneteket, vagy lassíthatja a betegség súlyosbodását. Szükség esetén néha kezelhetők olyan szövődmények, mint a szívelégtelenség, a veseelégtelenség és más problémák.

Az, hogy milyen jól teljesít, attól függ, hogy mely szervek érintettek. A szív és a vese érintettsége szervi elégtelenséghez és halálhoz vezethet. A test egészére kiterjedő (szisztémás) amiloidózis 2 éven belül halálhoz vezethet.

Hívja szolgáltatóját, ha ennek a betegségnek tünetei vannak. Hívjon akkor is, ha ezt a betegséget diagnosztizálták Önnél, és:

• Csökkent vizelet
• Nehéz légzés
• A bokák vagy más testrészek duzzanata, amely nem múlik el

A primer amiloidózis megelőzése nincs ismert.

Amyloidosis - elsődleges; Immunglobulin könnyű lánc amiloidózis; Elsődleges szisztémás amiloidózis

• Az ujjak amiloidózisa
• Az arc amiloidózisa

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunglobulin könnyű láncú amiloidózis (primer amiloidózis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 88. fejezet.

Hawkins PN. Amyloidosis.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, szerk. Reumatológia. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 177. fejezet.