Methemoglobinemia

A methemoglobinemia (MetHb) olyan vérbetegség, amelyben rendellenes mennyiségű methemoglobin termelődik. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít és oszt el a testben. A methemoglobin a hemoglobin egyik formája.

Methemoglobinemia esetén a hemoglobin képes oxigént szállítani, de nem képes hatékonyan felszabadítani a test szöveteibe.

A MetHb állapot lehet:

• Öröklődött vagy veleszületett családokon keresztül
• Bizonyos gyógyszerek, vegyi anyagok vagy (megszerzett) élelmiszereknek való kitettség okozza

Az öröklött MetHb-nek két formája van. Az első nyomtatványt mindkét szülő adja át. A szülők általában maguk sem rendelkeznek ezzel az állapottal. Ők hordozzák az állapotot okozó gént. Akkor fordul elő, ha a citokróm b5 reduktáz nevű enzimmel van probléma.

Kétféle örökletes MetHb létezik:

• Az 1. típus (más néven eritrocita reduktáz hiány) akkor fordul elő, amikor a vörösvértestekből hiányzik az enzim.
• A 2. típus (más néven generalizált reduktáz-hiány) akkor fordul elő, amikor az enzim nem működik a szervezetben.

Az öröklődő MetHb második formáját hemoglobin M betegségnek nevezik. Magában a hemoglobin fehérjében fellépő hibák okozzák. Csak egy szülőnek kell átadnia a kóros gént, hogy a gyermek örökölje a betegséget.

A megszerzett MetHb gyakoribb, mint az öröklött formák. Néhány emberben előfordul, miután bizonyos vegyi anyagoknak és gyógyszereknek vannak kitéve, beleértve:

• Érzéstelenítők, például benzokain
• Nitrobenzol
• Bizonyos antibiotikumok (beleértve a dapsont és a klorokint)
• Nitritek (adalékokként használják a hús romlásának megakadályozására)

Az 1-es típusú MetHb tünetei a következők:

• A bőr kékes színű

A 2-es típusú MetHb tünetei a következők:

• Fejlesztési késedelem
• Képtelen a fejlődésre
• Értelmi fogyatékosság
• Rohamok

A hemoglobin M betegség tünetei a következők:

• A bőr kékes színű

A megszerzett MetHb tünetei a következők:

• A bőr kékes színű
• Fejfájás
• Szédülés
• Megváltozott mentális állapot
• Fáradtság
• Légszomj
• Energiahiány

Az ilyen állapotú csecsemőnek kékes bőrszíne (cianózisa) lesz születésekor vagy nem sokkal később. Az egészségügyi szolgáltató vérvizsgálatokat végez az állapot diagnosztizálásához. A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• A vér oxigénszintjének ellenőrzése (pulzoximetria)
• Vérvizsgálat a vér gázszintjének ellenőrzésére (artériás vérgázelemzés)

A hemoglobin M betegségben szenvedőknek nincsenek tüneteik. Tehát előfordulhat, hogy nincs szükségük kezelésre.

A metilénkék nevű gyógyszert súlyos MetHb kezelésére használják. A metilénkék nem biztonságos azoknál az embereknél, akiknek G6PD-hiánynak nevezett vérbetegségük van, vagy fennáll a veszélye. Nem szabad ezt a gyógyszert szedniük. Ha Önnek vagy gyermekének G6PD-hiánya van, mindig tájékoztassa szolgáltatóját, mielőtt kezelést kapna.

Az aszkorbinsav felhasználható a methemoglobin szintjének csökkentésére is.

Alternatív kezelések közé tartozik a hiperbarikus oxigénterápia, a vörösvérsejt transzfúzió és a transzfúzió.

Az enyhe szerzett MetHb legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. De kerülnie kell a problémát okozó gyógyszert vagy vegyszert. Súlyos esetekben vérátömlesztésre lehet szükség.

Az 1-es típusú MetHb és a hemoglobin M betegségben szenvedők gyakran jól teljesítenek. A 2-es típusú MetHb súlyosabb. Gyakran halált okoz az élet első néhány évében.

A megszerzett MetHb-vel rendelkező emberek gyakran nagyon jól teljesítenek, ha azonosítják és elkerülik a problémát okozó gyógyszert, ételt vagy vegyszert.

A MetHb szövődményei a következők:

• Sokk
• Rohamok
• Halál

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Családtörténete van a MetHb-ről
• Fejlessze ki ennek a rendellenességnek a tüneteit

Azonnal hívja a szolgáltatót vagy a sürgősségi szolgálatot (911), ha súlyos légszomja van.

Genetikai tanácsadást javasolnak azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében szerepel a MetHb, és gyermekvállalást terveznek.

A 6 hónapos vagy annál fiatalabb csecsemőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki methemoglobinemia. Ezért kerülni kell a házi készítésű bébiétel püréket, amelyek olyan zöldségekből készülnek, amelyek magas szintű természetes nitrátokat tartalmaznak, például sárgarépa, cékla vagy spenót.

Hemoglobin M-betegség; Eritrocita reduktáz hiány; Általános reduktáz hiány; MetHb

• Vérsejtek

Benz EJ, Ebert BL. A hemolitikus vérszegénységgel, megváltozott oxigén affinitással és methemoglobinémiákkal társuló hemoglobin variánsok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 43. fejezet.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematológiai és onkológiai problémák a magzatban és az újszülöttben. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 79. fejezet.

RT-t jelent. Megközelítés az anémiákhoz. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 149. fejezet.