Hemoglobin C betegség

A hemoglobin C betegség a családokon keresztül átadott vérbetegség. Ez egyfajta vérszegénységhez vezet, amely akkor fordul elő, amikor a vörösvérsejtek a normálisnál hamarabb lebomlanak.

A hemoglobin C a hemoglobin rendellenes típusa, a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít. Ez egyfajta hemoglobinopathia. A betegséget a béta-globin nevű gén problémája okozza.

A betegség leggyakrabban afroamerikaiaknál fordul elő. Nagyobb a valószínűsége a hemoglobin C betegségnek, ha valaki a családjában szenvedett.

A legtöbb embernek nincsenek tünetei. Bizonyos esetekben sárgaság fordulhat elő. Néhány embernél epekő alakulhat ki, amelyet kezelni kell.

A fizikai vizsga megnagyobbodott lépet mutathat.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Teljes vérkép
• Hemoglobin elektroforézis
• Perifériás vér kenet
• Vér hemoglobin

A legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. A folsav-kiegészítők segíthetnek a szervezetben normális vörösvértestek termelésében és javíthatják az anaemia tüneteit.

A hemoglobin C betegségben szenvedők normális életvitelre számíthatnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Anémia
• Epehólyag-betegség
• A lép megnagyobbodása

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha hemoglobin C-betegség tünetei vannak.

Érdemes genetikai tanácsot kérnie, ha nagy a kockázata az állapotnak, és fontolóra veszi a babát.

Klinikai hemoglobin C

• Vérsejtek

Howard J. Sarlósejtes betegség és más hemoglobinopátiák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 154. fejezet.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopátiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489. fejezet.

Wilson CS, Vergara-Lluri, ME, Brynes RK. Anaemia, leukopenia és thrombocytopenia értékelése. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, szerk. Hematopatológia. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. fejezet.