Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Az amiotróf laterális szklerózis vagy ALS az agy, az agytörzs és a gerincvelő idegsejtjeinek olyan betegsége, amely kontrollálja az önkéntes izommozgásokat.

Az ALS Lou Gehrig-kór néven is ismert.

Az ALS 10-ből egy esetben genetikai hiba következik be. Az ok a legtöbb esetben nem ismert.

ALS-ben a motoros idegsejtek (neuronok) elpusztulnak vagy elpusztulnak, és már nem tudnak üzeneteket küldeni az izmoknak. Ez végül izomgyengüléshez, megrángáshoz és a karok, lábak és test mozgásképtelenségéhez vezet. Az állapot lassan romlik. Amikor a mellkas területén lévő izmok leállnak, nehéz vagy lehetetlenné válik a légzés.

Az ALS világszerte minden 100 000 emberből körülbelül 5-et érint.

Az ALS kockázati tényezője, ha olyan családtagja van, akinek a betegség örökletes formája van. Egyéb kockázatok közé tartozik a katonai szolgálat. Ennek okai nem világosak, de összefüggésbe hozható a toxinoknak való környezeti kitettséggel.

A tünetek általában csak 50 éves kor után alakulnak ki, de fiatalabbaknál jelentkezhetnek. Az ALS-ben szenvedőknél az izomerő és a koordináció elvesztése végül rosszabbodik, és lehetetlenné teszi számukra olyan rutinszerű feladatok elvégzését, mint a lépések felmenése, a székből való feljutás vagy a nyelés.

A gyengeség először befolyásolhatja a karokat vagy a lábakat, vagy a lélegzés vagy a nyelés képességét. Amint a betegség súlyosbodik, több izomcsoportnál jelentkeznek problémák.

Az ALS nem befolyásolja az érzékeket (látás, szaglás, ízlés, hallás, tapintás). A legtöbb ember képes normálisan gondolkodni, bár kis számban demencia alakul ki, ami memóriaproblémákat okoz.

Az izomgyengeség az egyik testrészben kezdődik, például a karban vagy a kézben, és lassan súlyosbodik, amíg a következőkhöz vezet:

• Nehézség az emelésben, a lépcsőzésben és a járásban
• Nehéz légzés
• Nyelési nehézség - könnyen fulladás, nyáladzás vagy öklendezés
• Fejleesés a nyaki izmok gyengesége miatt
• Beszédproblémák, például lassú vagy rendellenes beszédminta (szavak elrontása)
• Hangváltozások, rekedtség

Egyéb megállapítások a következők:

• Depresszió
• Izomgörcsök
• Izommerevség, az úgynevezett görcsösség
• Izom-összehúzódások, úgynevezett fasciculációk
• Fogyás

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt, és megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit.

A fizikai vizsga megmutathatja:

• Gyengeség, gyakran egy területen kezdődik
• Izomremegés, görcs, rángatózás vagy izomszövetvesztés
• Nyelvrángás (gyakori)
• Rendellenes reflexek
• Merev vagy esetlen járás
• Csökkent vagy fokozott reflexek az ízületeknél
• Nehézség a sírás vagy nevetés ellenőrzésében (néha érzelmi inkontinencia)
• A geg reflex elvesztése

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Vérvizsgálatok az egyéb állapotok kizárására
• Légzéspróba annak megállapítására, hogy a tüdő izmait befolyásolja-e
• A nyaki gerinc CT vagy MRI, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincs-e betegség vagy sérülés a nyakon, ami utánozhatja az ALS-t
• Elektromiográfia annak megállapítására, hogy mely idegek vagy izmok nem működnek megfelelően
• Genetikai tesztelés, ha az ALS családtörténetében szerepel
• Fej CT vagy MRI az egyéb feltételek kizárására
• Nyelési vizsgálatok
• Gerinccsap (ágyéki lyukasztás)

Az ALS-re nincs ismert gyógymód. A riluzol nevű gyógyszer segít lassítani a tüneteket és segít az embereknek valamivel tovább élni.

Két olyan gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek segítenek lassítani a tünetek előrehaladását, és segíthetik az embereket valamivel tovább élni:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Az egyéb tünetek kezelésére szolgáló kezelések a következők:

• Baclofen vagy diazepam a napi tevékenységeket zavaró görcsösség miatt
• Trihexifenidil vagy amitriptilin azok számára, akiknek problémája van a saját nyáluk lenyelésében

Fizikoterápiára, rehabilitációra, nadrágtartó vagy kerekesszék használatára, vagy egyéb intézkedésekre lehet szükség az izom működésének és az általános egészségi állapot elősegítésének.

Az ALS-ben szenvedők általában fogynak. Maga a betegség növeli az élelmiszer- és kalóriaigényt. Ugyanakkor a fulladással és a nyeléssel kapcsolatos problémák megnehezítik az eleget. Az etetés megkönnyítése érdekében csövet helyezhetünk a gyomorba. Az ALS-re szakosodott dietetikus tanácsokat adhat az egészséges táplálkozásról.

A légzőkészülékek közé tartoznak a csak éjszaka használt gépek és az állandó mechanikus szellőzés.

Szükség lehet a depresszió kezelésére, ha az ALS-ben szenvedő ember szomorú. Meg kell beszélniük családjukkal és szolgáltatóikkal a mesterséges szellőzéssel kapcsolatos kívánságaikat is.

Az érzelmi támogatás létfontosságú a rendellenesség kezelésében, mert a mentális működés nem befolyásolja. Olyan csoportok állnak rendelkezésre, mint az ALS Egyesület, hogy segítsenek a rendellenességgel küzdő embereknek.

Támogatás azok számára is elérhető, akik ALS-t ápolnak, és nagyon hasznosak lehetnek.

Az idő múlásával az ALS-ben szenvedő emberek elveszítik a működésük és a maguk gondozásának képességét. A halál gyakran a diagnózistól számított 3-5 éven belül bekövetkezik. Körülbelül minden negyedik ember túléli a diagnózist követően több mint 5 évig. Vannak, akik sokkal tovább élnek, de általában segítségre van szükségük egy lélegeztetőgép vagy más eszköz lélegzéséhez.

Az ALS szövődményei a következők:

• Élelmiszer vagy folyadék légzése (aspiráció)
• Az öngondoskodás képességének elvesztése
• Tüdő meghibásodás
• Tüdőgyulladás
• Nyomásfekélyek
• Fogyás

Hívja szolgáltatóját, ha:

• ALS tünetei vannak, különösen akkor, ha családjában már előfordult a rendellenesség
• Önnek vagy másnak diagnosztizálták az ALS-t, és a tünetek súlyosbodnak, vagy új tünetek jelentkeznek

A fokozott nyelési nehézség, a légzési nehézség és az apnoe epizódjai azonnali figyelmet igénylő tünetek.

Érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulnia, ha családjában korábban ALS-kór szerepel.

Lou Gehrig-betegség; ALS; Felső és alsó motoros neuron betegség; Motoros neuron betegség

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. A felső és az alsó motoros neuron rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 98. fejezet.

Shaw PJ, Cudkowicz, ME. Amiotróf laterális szklerózis és más motoros idegbetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 391. fejezet.

van Es MA, Hardiman O, Chio A és mtsai. Amiotróf laterális szklerózis. Gerely. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.