Duchenne izomsorvadás

A Duchenne-féle izomdisztrófia örökletes izombetegség. Izomgyengeséggel jár, ami gyorsan súlyosbodik.

A Duchenne-féle izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik formája. Gyorsan romlik. Más izomdisztrófiák (beleértve a Becker izomdisztrófiát is) sokkal lassabban súlyosbodnak.

A Duchenne izomdisztrófiát a dystrophin (egy fehérje az izmokban) hibás génje okozza. Azonban gyakran olyan embereknél fordul elő, akiknek az állapotáról nem ismert családi kórtörténet.

Az állapot leggyakrabban a fiúkat érinti a betegség öröklődése miatt. A betegség hordozóinak (a hibás génnel rendelkező nőknek, de maguknak nincsenek tüneteik) a nők fiainak 50% esélyük van a betegségre. A lányok mindegyikének 50% az esélye, hogy fuvarozók legyenek. Nagyon ritkán egy nőstényt is érinthet a betegség.

A Duchenne-féle izomdisztrófia minden 3600 férfi csecsemőből körülbelül egynél fordul elő. Mivel ez örökletes rendellenesség, a kockázatok között szerepel a Duchenne-féle izomdisztrófia családi kórtörténete.

A tünetek leggyakrabban 6 éves kor előtt jelentkeznek. Már csecsemőkorban jelentkezhetnek. A legtöbb fiúnak nincsenek tünetei az élet első néhány évében.

A tünetek a következők lehetnek:

• Fáradtság
• Tanulási nehézségek (az IQ 75 alatt lehet)
• Értelmi fogyatékosság (lehetséges, de az idő múlásával nem romlik)

Izomgyengeség:

• A lábakban és a medencében kezdődik, de kevésbé súlyos a karokban, a nyakban és a test más területein is
• Motoros problémák (futás, ugrálás, ugrás)
• Gyakori esés
• Probléma a fekvő helyzetből való felkelés vagy a lépcsőzés
• Légszomj, fáradtság és a láb duzzanata a szívizom gyengülése miatt
• Légzési probléma a légzőizmok gyengülése miatt
• Az izomgyengeség fokozatos súlyosbodása

Progresszív járási nehézség:

• A gyalogos képesség 12 éves korig elveszhet, és a gyermeknek kerekesszéket kell használnia.
• A légzési nehézségek és a szívbetegségek gyakran 20 éves korig kezdődnek.

A teljes idegrendszeri (neurológiai), szív-, tüdő- és izomvizsgálat azt mutathatja:

• A rendellenes, beteg szívizom (kardiomiopátia) 10 éves korára nyilvánvalóvá válik.
• Pangásos szívelégtelenség vagy rendszertelen szívritmus (aritmia) minden Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő embernél fennáll 18 éves korára.
• A mellkas és a hát deformitása (scoliosis).
• A borjak, a fenék és a vállak megnagyobbodott izmai (4 vagy 5 éves kor körül). Ezeket az izmokat végül zsír és kötőszövet váltja fel (pseudohypertrophy).
• Izomtömeg-veszteség (pazarlás).
• Izom kontraktúrák a sarokban, a lábakban.
• Izomdeformitások.
• Légzési rendellenességek, beleértve a tüdőgyulladást és az étellel vagy a tüdőbe jutó folyadékkal történő lenyelést (a betegség késői szakaszában).

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Elektromiográfia (EMG)
• Genetikai tesztek
• Izombiopszia
• Szérum CPK

A Duchenne izomdisztrófiára nincs ismert gyógymód. A kezelés célja a tünetek ellenőrzése az életminőség javítása érdekében.

A szteroid gyógyszerek lassíthatják az izomerő csökkenését. Akkor kezdhetők el, amikor a gyermek diagnosztizálják, vagy amikor az izomerő csökkenni kezd.

Egyéb kezelések lehetnek:

• Albuterol, asztmában szenvedők számára használt gyógyszer
• Aminosavak
• Karnitin
• Q10 koenzim
• Kreatin
• Hal olaj
• Zöld tea kivonatok
• E-vitamin

Ezeknek a kezeléseknek a hatása azonban nem bizonyított. Az őssejtek és a génterápia a jövőben alkalmazható.

A szteroidok használata és a fizikai aktivitás hiánya túlzott súlygyarapodáshoz vezethet. Az aktivitást ösztönzik. Az inaktivitás (például az ágyfekvés) súlyosbíthatja az izom betegségét. A fizikoterápia segíthet fenntartani az izomerőt és a funkciókat. Beszédterápiára gyakran van szükség.

Egyéb kezelések lehetnek:

• Támogatott szellőzés (nappal vagy éjszaka használják)
• A szívműködést segítő gyógyszerek, például angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorok, béta-blokkolók és diuretikumok
• Ortopédiai eszközök (például nadrágtartó és kerekes szék) a mobilitás javítása érdekében
• Gerincműtét a progresszív scoliosis kezelésére néhány ember számára
• Protonpumpa-gátlók (gyomor-nyelőcső refluxban szenvedőknek)

Számos új kezelést vizsgálnak a vizsgálatok során.

Könnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik egy támogató csoporthoz, ahol a tagok megosztják a közös tapasztalatokat és problémákat. Az Izomdisztrófia Egyesület kiváló információforrás erről a betegségről.

A Duchenne-féle izomdisztrófia fokozatosan súlyosbítja a fogyatékosságot. A halál gyakran 25 éves korig következik be, jellemzően tüdőbetegségek miatt. A támogató gondozás fejlődése azonban sok férfit tovább élt.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Kardiomiopátia (női hordozóknál is előfordulhat, akiket szintén át kell szűrni)
• Pangásos szívelégtelenség (ritka)
• Deformációk
• Szívritmuszavarok (ritka)
• Mentális károsodás (változó, általában minimális)
• Állandó, progresszív fogyatékosság, beleértve a csökkent mobilitást és az öngondoskodás képességének csökkenését
• Tüdőgyulladás vagy egyéb légúti fertőzések
• Légzési elégtelenség

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• Gyermekének a Duchenne izomdisztrófia tünetei vannak.
• A tünetek súlyosbodnak, vagy új tünetek alakulnak ki, különösen köhögéssel vagy légzési problémákkal járó láz.

Azok a személyek, akiknek családi kórtörténetében szerepel a betegség, genetikai tanácsot kérhetnek. A terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatok nagyon pontosak a Duchenne izomdisztrófia kimutatásában.

Pszeudohipertrófiás izomdisztrófia; Izomdisztrófia - Duchenne típusú

• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák - hogyan befolyásolja a fiúkat
• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Izomdisztrófia Egyesület honlapja. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Hozzáférés: 2019. október 27.

Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393. fejezet.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuszkuláris rendellenességek. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. fejezet.