Becker izomdisztrófia

A Becker izomdisztrófia örökletes rendellenesség, amely lassan súlyosbítja a lábak és a medence izomgyengeségét.

A Becker izomdisztrófia nagyon hasonlít a Duchenne izomdisztrófiához. A fő különbség az, hogy sokkal lassabban romlik, és ritkábban fordul elő. Ezt a betegséget a gén mutációja okozza, amely a dystrophin nevű fehérjét kódolja.

A rendellenesség családokon keresztül öröklődik. Ha a kórtörténet családi állapotban van, felmerül a kockázata.

A Becker izomdisztrófia 100 000 születésből körülbelül 3-6 esetben fordul elő. A betegség főleg fiúknál fordul elő.

A nőknél ritkán jelentkeznek tünetek. A hímeknél tünetek jelentkeznek, ha öröklik a hibás gént. A tünetek leggyakrabban az 5 és 15 év közötti fiúknál jelentkeznek, de később kezdődhetnek.

Az alsó test izomgyengesége, beleértve a lábakat és a medence területét is, lassan súlyosbodik, ami:

• Nehézség, amely idővel egyre rosszabbá válik; 25-30 éves korig az illető általában nem képes járni
• Gyakori esés
• Nehézség felkelni a padlóról és felmászni a lépcsőn
• Futás, ugrálás és ugrás nehézségei
• Az izomtömeg csökkenése
• Lábujjhegy
• A karok, a nyak és más területek izomgyengesége nem olyan súlyos, mint az alsó testnél

Egyéb tünetek lehetnek:

• Légzési gondok
• Kognitív problémák (ezek nem romlanak az idő múlásával)
• Fáradtság
• Az egyensúly és a koordináció elvesztése

Az egészségügyi szolgáltató idegrendszeri (neurológiai) és izomvizsgálatot végez. A gondos kórtörténet szintén fontos, mert a tünetek hasonlóak a Duchenne-féle izomdisztrófiához. A Becker izomdisztrófia azonban sokkal lassabban romlik.

Egy vizsga a következőket találhatja:

• Rendellenesen fejlett csontok, amelyek a mellkas és a hát deformitásához vezetnek (scoliosis)
• A szívizom rendellenes működése (kardiomiopátia)
• Pangásos szívelégtelenség vagy szabálytalan szívverés (aritmia) - ritka
• Izomdeformitások, beleértve a sarok és a láb kontraktúráit, rendellenes zsír- és kötőszövet a borjúizmokban
• Izomvesztés, amely a lábakban és a medencében kezdődik, majd a váll, a nyak, a karok és a légzőrendszer izmaira mozog.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• CPK vérvizsgálat
• Elektromiográfiai (EMG) idegvizsgálat
• Izombiopszia vagy genetikai vérvizsgálat

A Becker izomdisztrófiára nincs ismert gyógymód. Számos új gyógyszer van azonban jelenleg klinikai tesztelés alatt, amelyek jelentős ígéreteket mutatnak a betegség kezelésében. A kezelés jelenlegi célja a tünetek ellenőrzése az ember életminőségének maximalizálása érdekében. Egyes szolgáltatók szteroidokat írnak elő, amelyek segítenek a beteg minél hosszabb ideig járni.

Az aktivitást ösztönzik. Az inaktivitás (például az ágynyugalom) súlyosbíthatja az izom betegségét. A fizikoterápia hasznos lehet az izomerő fenntartásában. Az ortopédiai eszközök, például a nadrágtartó és a kerekes szék javíthatják a mozgást és az öngondoskodást.

A rendellenes szívműködés megkívánhatja a pacemaker alkalmazását.

Genetikai tanácsadás ajánlható. A Becker izomdisztrófiában szenvedő férfi lányai nagy valószínűséggel hordozzák a hibás gént, és továbbadhatják azt fiaiknak.

Könnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik egy izomdisztrófiát támogató csoporthoz, ahol a tagok közös tapasztalatokat és problémákat osztanak meg.

A Becker izomdisztrófia a fogyatékosság lassan romlik. A fogyatékosság mértéke azonban változó. Néhány embernek szüksége lehet kerekesszékre. Lehet, hogy másoknak csak járássegítő eszközöket, például vesszőket vagy nadrágtartókat kell használniuk.

Az élettartam leggyakrabban rövidül, ha szív- és légzési problémák vannak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Szívvel kapcsolatos problémák, például kardiomiopátia
• Tüdő meghibásodás
• Tüdőgyulladás vagy egyéb légúti fertőzések
• Növekvő és tartós fogyatékosság, amely az öngondoskodás képességének csökkenéséhez, a mobilitás csökkenéséhez vezet

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Megjelennek a Becker izomdisztrófia tünetei
• A Becker izomdisztrófiában szenvedő személyeknél új tünetek jelentkeznek (különösen köhögéssel járó láz vagy légzési nehézségek)
• Családalapítást tervez, és Önnek vagy más családtagoknak Becker izomdisztrófiát diagnosztizáltak

Genetikai tanácsadás ajánlható, ha a családban előfordult Becker izomdisztrófiája.

Jóindulatú pszeudohipertrófiás izomdisztrófia; Becker dystrophiája

• Felületi elülső izmok
• Mély elülső izmok
• Inak és izmok
• Alsó lábizmok

Amato AA. A vázizom rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. fejezet.

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. A gyakorlati útmutató frissítésének összefoglalása: a Duchenne-féle izomdisztrófia kortikoszteroid kezelése: az Amerikai Neurológiai Akadémia iránymutatás-fejlesztési albizottságának jelentése. Ideggyógyászat. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Izombetegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393. fejezet.