Facioscapulohumeralis izomsorvadás

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia olyan izomgyengeség és izomszövetvesztés, amely az idő múlásával súlyosbodik.

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia befolyásolja a felsőtest izmait. Ez nem azonos a Duchenne-féle izomsorvadással és a Becker-féle izomdisztrófiával, amelyek az alsó testet érintik.

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia genetikai betegség, kromoszóma mutáció következtében. Férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Kialakulhat egy gyermeknél, ha bármelyik szülő hordozza a rendellenesség génjét. Az esetek 10-30% -ában a szülők nem hordozzák a gént.

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik leggyakoribb formája, amely 15 000-ből 1 000-et érint 20 000-ből az Egyesült Államokban. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

A férfiaknak gyakran több tünete van, mint a nőknél.

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia főleg az arc, a váll és a felkar izmait érinti. Ugyanakkor befolyásolhatja a medence, a csípő és az alsó láb körüli izmokat is.

A tünetek megjelenhetnek születés után (infantilis forma), de gyakran csak 10–26 éves korig jelentkeznek. Azonban nem ritka, hogy a tünetek sokkal később jelentkeznek az életben. Bizonyos esetekben a tünetek soha nem alakulnak ki.

A tünetek leggyakrabban enyhék és nagyon lassan súlyosbodnak. Az arc izomgyengesége gyakori, és magában foglalhatja:

• A szemhéj megereszkedett
• Fütyülni képtelenség az arcizmok gyengesége miatt
• Csökkent arckifejezés az arcizmok gyengesége miatt
• Depressziós vagy dühös arckifejezés
• A szavak kiejtésének nehézségei
• Nehézség elérni a váll szintjét

A vállizom gyengesége olyan deformációkat okoz, mint a markáns vállpengék (lapocka szárny) és a lejtős vállak. Az illető nehezen emeli fel a karját a váll és a kar izmainak gyengesége miatt.

Az alsó lábak gyengesége lehetséges, mivel a rendellenesség súlyosbodik. Ez megzavarja a sportolás képességét az erő csökkenése és a rossz egyensúly miatt. A gyengeség elég súlyos lehet ahhoz, hogy zavarja a járást. Az emberek kis százaléka kerekesszéket használ.

A krónikus fájdalom az ilyen típusú izomdisztrófiában szenvedő emberek 50-80% -ánál jelentkezik.

Előfordulhat halláscsökkenés és rendellenes szívritmus, de ritkák.

A fizikai vizsga megmutatja az arc és a váll izmainak gyengeségét, valamint a lapockaszárnyat. A hátizmok gyengesége gerincferdülést okozhat, míg a hasizmok gyengesége a megereszkedett has oka lehet. Megjegyezhetõ a magas vérnyomás, de általában enyhe. A szemvizsgálat kimutathatja a szem hátsó részén lévő erek változását.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Kreatin-kináz teszt (kissé magas lehet)
• DNS-vizsgálat
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiográfia)
• Fluoreszcein angiográfia
• A 4. kromoszóma genetikai vizsgálata
• Hallásvizsgálatok
• Izombiopszia (megerősítheti a diagnózist)
• Vizuális vizsga
• Szívvizsgálat
• A gerinc röntgensugarai annak megállapítására, hogy van-e gerincferdülés
• Tüdőfunkciós tesztek

Jelenleg a facioscapulohumeralis izomdisztrófia gyógyíthatatlan marad. A tünetek kezelésére és az életminőség javítására kezeléseket végeznek. Az aktivitást ösztönzik. Az inaktivitás, például az ágyfekvés, súlyosbíthatja az izom betegségét.

A fizikoterápia segíthet fenntartani az izomerőt. Egyéb lehetséges kezelések:

• Foglalkozási terápia a mindennapi élet tevékenységének javításához.
• Orális albuterol az izomtömeg növelésére (de nem az erő).
• Beszédterápia.
• Műtét egy szárnyas lapocka rögzítésére.
• Séta segédeszközök és lábtartó eszközök, ha boka gyengeség van.
• BiPAP a légzés megkönnyítésére. Magas CO2-tartalmú (hiperkarbiás) betegeknél kerülni kell az oxigént önmagában.
• Tanácsadási szolgáltatások (pszichiáter, pszichológus, szociális munkás).

A fogyatékosság gyakran kicsi. Az élettartamot ez legtöbbször nem érinti.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Csökkent mobilitás.
• Csökkent képesség az öngondozásra.
• Az arc és a váll deformitása.
• Halláskárosodás.
• Látásvesztés (ritka).
• Légzési elégtelenség. (Ügyeljen arra, hogy általános érzéstelenítés előtt beszéljen egészségügyi szolgáltatójával.)

Hívja szolgáltatóját, ha ennek az állapotnak a tünetei jelentkeznek.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a betegség, és akik gyermeket szeretnének.

Landouzy-Dejerine izomdisztrófia

• Felületi elülső izmok

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Preston DC, Shapiro BE. Proximális, disztális és általános gyengeség. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. fejezet.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuszkuláris rendellenességek. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 35. fejezet.