Többszörös rendszer atrófia - kisagyi altípus

Többszörös rendszer atrófia - a kisagyi altípus (MSA-C) ritka betegség, amely az agy mélyén, közvetlenül a gerincvelő fölött lévő területek zsugorodását okozza (atrófia). Az MSA-C régebben olivopontocerebelláris atrófia (OPCA) néven volt ismert.

Az MSA-C családokon keresztül továbbadható (öröklött forma). Olyan embereket is érinthet, akiknek családtörténete nem ismert (szórványos forma).

A kutatók azonosítottak bizonyos géneket, amelyek részt vesznek ennek az állapotnak az örökletes formájában.

A szórványos formában szenvedő embereknél az MSA-C oka nem ismert. A betegség lassan súlyosbodik (progresszív).

Az MSA-C valamivel gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A megjelenés átlagos életkora 54 év.

Az MSA-C tünetei általában fiatalabb korban kezdődnek az örökletes formában szenvedőknél. A fő tünet az ügyetlenség (ataxia), amely lassan súlyosbodik. Problémákat okozhatnak az egyensúly, a beszéd homályossága és a járási nehézségek is.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Kóros szemmozgások
• Kóros mozgások
• Bél- vagy hólyagproblémák
• Nyelési nehézség
• Hideg kezek és lábak
• Könnyedség állva
• Fejfájás állva, amelyet a fekvés enyhít
  
• Izommerevség vagy -merevség, görcsök, remegés
• Idegkárosodás (neuropathia)
• Beszéd- és alvásproblémák a hangszalagok görcsei miatt
• Szexuális funkcióval kapcsolatos problémák
• Rendellenes izzadás

A diagnózis felállításához alapos orvosi és idegrendszeri vizsgálat, valamint tünetek áttekintése és családtörténet szükséges.

Genetikai tesztek vannak a rendellenesség egyes formáinak okainak felkutatására. De sok esetben nincs külön vizsgálat. Az agy MR-vizsgálata az érintett agyi struktúrák méretének változását mutathatja ki, különösen a betegség súlyosbodásakor. De lehetséges a rendellenesség és a normál MRI.

Más vizsgálatok, például a pozitronemissziós tomográfia (PET) elvégezhetők más körülmények kizárására. Ezek tartalmazhatnak nyelési vizsgálatokat, amelyek célja annak megállapítása, hogy egy személy biztonságosan lenyelheti-e az ételt és a folyadékot.

Nincs specifikus kezelés vagy gyógymód az MSA-C kezelésére. A cél a tünetek kezelése és a szövődmények megelőzése. Ez magában foglalhatja:

• Remegés elleni gyógyszerek, például a Parkinson-kór kezelésére szolgáló gyógyszerek
• Beszéd, foglalkozási és fizikoterápia
• A fulladás megelőzésének módjai
• Séta segédeszközök, amelyek segítenek az egyensúlyban és megakadályozzák az eséseket

A következő csoportok nyújthatnak forrásokat és támogatást az MSA-C-ben szenvedők számára:

• Győzd le az MSA Szövetséget - defeatmsa.org/patient-programs/
• Az MSA Koalíció - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

Az MSA-C lassan romlik, és nincs gyógymód. A kilátások általában gyengék. De lehet, hogy évekbe telik, mire valaki nagyon fogyatékos.

Az MSA-C szövődményei a következők:

• Fulladás
• Étkezés a tüdőbe történő belélegzéséből eredő fertőzés (aspirációs tüdőgyulladás)
• Esés okozta sérülés
• Táplálkozási problémák nyelési nehézség miatt

Hívja orvosát, ha bármilyen tünete van az MSA-C-vel. Idegorvoshoz kell fordulnia. Ez egy orvos, aki idegrendszeri problémákat kezel.

MSA-C; Kisagyi többszörös rendszer atrófia; Olivopontocerebellaris atrophia; OPCA; Olivopontocerebellaris degeneráció

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Frissítés a többszörös rendszer atrófia kisagyi altípusáról. Cerebellum Ataxias. 2014; 1–14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA és mtsai. Második konszenzusos nyilatkozat a többszörös rendszer atrófia diagnózisáról. Ideggyógyászat. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson-kór és egyéb mozgászavarok. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.

Ma MJ. A neurodegeneratív rendellenességek biopsziás patológiája felnőtteknél. In: Perry A, Brat DJ, szerk. Gyakorlati sebészeti neuropatológia: diagnosztikai megközelítés. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. fejezet.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR és mtsai. A globális többszörös rendszer atrófia kutatási ütemtervi találkozó ajánlásai. Ideggyógyászat. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.