Creutzfeldt-Jakob-kór

A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) az agykárosodás egyik formája, amely a mozgás gyors csökkenéséhez és a mentális funkció elvesztéséhez vezet.

A CJD-t egy prion nevű fehérje okozza. A prion a normál fehérjék rendellenes hajtogatását okozza. Ez befolyásolja más fehérjék működőképességét.

A CJD nagyon ritka. Többféle típus létezik. A CJD klasszikus típusai a következők:

• Sporadikus CJD teszi ki az esetek többségét. Ismeretlen ok nélkül fordul elő. Az átlagos életkor 65 év.
• A családi CJD akkor fordul elő, amikor egy személy a kóros priont örökli a szülőtől (a CJD ezen formája ritka).
• A megszerzett CJD magában foglalja a CJD variánst (vCJD), a bolond tehén betegséggel kapcsolatos formát. Az iatrogén CJD szintén a betegség megszerzett formája. A jatrogén CJD-t néha vértermék-transzfúzión, transzplantáción vagy szennyezett műtéti eszközökön vezetik át.

A CJD változatot a fertőzött hús fogyasztása okozza. Úgy gondolják, hogy a tehenek betegségét okozó fertőzés ugyanaz, amely emberben vCJD-t okoz.

A CJD variáns az összes CJD-eset kevesebb mint 1 százalékát okozza. Ez általában fiatalabb embereket érint. Világszerte kevesebb mint 200 embernél volt ez a betegség. Szinte minden eset Angliában és Franciaországban fordult elő.

A CJD számos más, a prionok által okozott betegséghez kapcsolódhat, beleértve:

• Krónikus károkozó betegség (szarvasokban található)
• Kuru (főleg új-guineai nőket érintett, akik halott rokonok agyát ették egy temetési szertartás részeként)
• Scrapie (juhokban található)
• Egyéb nagyon ritka örökletes emberi betegségek, mint például a Gerstmann-Straussler-Scheinker-kór és a halálos családi álmatlanság

A CJD tünetei a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Néhány hét vagy hónap alatt gyorsan súlyosbodó demencia
• Homályos látás (néha)
• A járás (járás) változásai
• Zavartság, dezorientáció
• Hallucinációk (olyan dolgok látása vagy hallása, amelyek nincsenek ott)
• Koordináció hiánya (például botlás és elesés)
• Izommerevség, rángatózás
• Ideges, ugráló érzés
• A személyiség megváltozik
• Álmosság
• Hirtelen rángatózó mozdulatok vagy rohamok
• Probléma a beszéddel

A betegség korai szakaszában az idegrendszer és a mentális vizsgálat megmutatja a memória és a gondolkodás problémáit. A betegség későbbi részében a motoros rendszer vizsgálata (vizsga az izomreflexek, az erő, a koordináció és más fizikai funkciók tesztelésére) megmutathatja:

• Rendellenes reflexek vagy fokozott normális reflex válaszok
• Az izomtónus növekedése
• Izomrángások és görcsök
• Erős megdöbbentő válasz
• Az izomszövet gyengesége és vesztesége (izomsorvadás)

A koordináció elvesztése és a kisagy változásai vannak. Ez az agy azon területe, amely ellenőrzi a koordinációt.

A szemvizsgálat a vakság olyan területeit mutatja, amelyeket az ember nem észlelhet.

Az állapot diagnosztizálására használt tesztek a következők lehetnek:

• Vérvizsgálatok a demencia egyéb formáinak kizárására és a betegséggel néha előforduló markerek felkutatására
• Az agy CT-vizsgálata
• Elektroencefalogram (EEG)
• Az agy MRI-je
• Gerincvelet, hogy teszteljék a 14-3-3 nevű fehérjét

A betegség csak agybiopsziával vagy boncolással igazolható. Ma nagyon ritkán végeznek agybiopsziát ennek a betegségnek a felkutatására.

Erre az állapotra nincs ismert gyógymód. Különböző gyógyszerekkel próbálták lassítani a betegséget. Ide tartoznak az antibiotikumok, az epilepszia elleni gyógyszerek, a vérhígítók, az antidepresszánsok és az interferon. De egyik sem működik jól.

A kezelés célja a biztonságos környezet biztosítása, az agresszív vagy izgatott viselkedés ellenőrzése és az adott személy igényeinek kielégítése. Ehhez monitorozásra és segítségre lehet szükség az otthonban vagy egy gondozási intézményben. A családi tanácsadás segíthet a családnak megbirkózni az otthoni ápoláshoz szükséges változásokkal.

Az ilyen betegségben szenvedőknek segítségre lehet szükségük az elfogadhatatlan vagy veszélyes magatartás ellenőrzésében. Ez magában foglalja a pozitív viselkedés jutalmazását és a negatív viselkedés figyelmen kívül hagyását (amikor biztonságos). Segítségre lehet szükségük a környezetük eligazodásában is. Néha gyógyszerekre van szükség az agresszió ellenőrzésében.

A CJD-ben szenvedő személyeknek és családjuknak a rendellenesség korai szakaszában jogi segítséget kell kérnie. Az előzetes irányelv, a meghatalmazás és más jogi lépések megkönnyíthetik a CJD-ben szenvedő személy ellátásával kapcsolatos döntések meghozatalát.

A CJD eredménye nagyon gyenge. A szórványos CJD-ben szenvedő emberek a tünetek megjelenése után 6 hónapon belül vagy kevesebb idő alatt nem képesek gondoskodni magukról.

A rendellenesség rövid idő alatt, általában 8 hónapon belül végzetes. Azok a betegek, akiknél a CJD variáns lassabban romlik, de az állapot még mindig végzetes. Néhány ember 1 vagy 2 évig túléli. A halál oka általában fertőzés, szívelégtelenség vagy légzési elégtelenség.

A CJD lefolyása:

• A betegség fertőzése
• Súlyos alultápláltság
• Bizonyos esetekben demencia
• A másokkal való interakció képességének elvesztése
• Funkcióvesztés vagy öngondoskodás elvesztése
• Halál

A CJD nem orvosi vészhelyzet. A korai diagnosztizálás és kezelés azonban megkönnyítheti a tünetek kezelését, időt adhat a betegeknek az előzetes irányelvek elkészítésére és az élet végére való felkészülésre, valamint több időt adhat a családoknak, hogy megbékéljenek az állapottal.

Az esetlegesen szennyezett orvostechnikai eszközöket ki kell venni a forgalomból és meg kell semmisíteni. Azokról az emberekről, akiknek ismert a CJD, nem szabad szaruhártyát vagy más testszövetet adományozni.

A legtöbb országban ma már szigorú irányelvek érvényesek a fertőzött tehenek kezelésére, hogy elkerüljék a CJD emberekbe történő átvitelét.

Fertőző szivacsos agyvelőbántalom; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt-betegség

• Creutzfeldt-Jakob-kór
• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Bosque PJ, Tyler KL. A központi idegrendszer prionjai és prionbetegsége (átvihető neurodegeneratív betegségek). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, szerk. Mandell, Douglas és Bennett fertőző betegségek alapelvei és gyakorlata. 9. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 179. fejezet.

Geschwind MD. Prion betegségek. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 94. fejezet.