A gerinc izom atrófiája

A gerinc izom atrófiája (SMA) a motoros neuronok (motoros sejtek) rendellenességeinek csoportja. Ezek a rendellenességek a családokon keresztül öröklődnek, és az élet bármely szakaszában megjelenhetnek. A rendellenesség izomgyengeséghez és atrófiához vezet.

Az SMA különböző motoros idegbetegségek gyűjteménye. Csoportosítva az örökletes neuromuszkuláris betegség második oka a Duchenne-féle izomdisztrófia után.

Legtöbbször az embernek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént, hogy az érintett legyen. A legsúlyosabb forma az SMA I. típus, más néven Werdnig-Hoffman-kór. A SMA II típusú csecsemőknek a korai csecsemőkorban kevésbé súlyos tünetei vannak, de idővel gyengülnek. Az SMA III típus a betegség kevésbé súlyos formája.

Ritka esetekben az SMA felnőttkorban kezdődik. Ez a betegség legenyhébb formája.

Az SMA családi kórtörténete egy közvetlen családtagnál (például testvérnél) a betegség minden típusának kockázati tényezője.

Az SMA tünetei a következők:

• Az SMA I. típusú csecsemők nagyon alacsony izomtónusú, gyenge izmokkal, táplálkozási és légzési problémákkal születnek.
• A II. Típusú SMA esetén a tünetek csak 6 hónapos vagy 2 éves korig jelentkezhetnek.
• A III típusú SMA enyhébb betegség, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, és lassan súlyosbodik.
• A IV. Típus még enyhébb, a gyengeség felnőttkorban kezdődik.

Gyakran a gyengeséget először a váll- és lábizmok érzik. A gyengeség idővel súlyosbodik, és végül súlyosbodik.

Tünetek egy csecsemőben:

• Légzési nehézség légszomjjal és nehéz munkával, ami oxigénhiányhoz vezet
• Etetési nehézség (az élelmiszer a gyomor helyett a szellőzőcsőbe kerülhet)
• Floppy csecsemő (gyenge izomtónus)
• A fej irányításának hiánya
• Kevés mozgás
• Az egyre gyengébb gyengeség

Tünetek gyermeknél:

• Gyakori, egyre súlyosabb légúti fertőzések
• Orrbeszéd
• A testtartás romlik

Az SMA-val az érzést kontrolláló idegeket (érzékszervi idegeket) nem érinti. Tehát egy betegségben szenvedő ember normálisan érezheti a dolgokat.

Az egészségügyi szolgáltató gondos előzményeket készít és agyi / idegrendszeri (neurológiai) vizsgálatot végez, hogy kiderítse:

• A neuromuszkuláris betegség családi kórtörténete
• Floppy (petyhüdt) izmok
• Nincsenek mély ínreflexek
• A nyelvizom rángatózása

A megrendelhető tesztek a következők:

• Aldolaseblood teszt
• Az eritrocita ülepedési sebessége (ESR)
• Kreatin-foszfát-kináz vérvizsgálat
• DNS-vizsgálat a diagnózis megerősítésére
• Elektromiográfia (EMG)
• Laktát / piruvát
• Az agy, a gerinc és a gerincvelő MRI-je
• Izombiopszia
• Idegvezetési vizsgálat
• Aminosav vérvizsgálatok
  
• Pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) vérvizsgálat

Nincs kezelés a betegség okozta gyengeség gyógyítására. Fontos a támogató ellátás. A SMA súlyosabb formáiban gyakoriak a légzési komplikációk. A légzés elősegítésére szükség lehet egy készülékre vagy gépre, amelyet lélegeztetőgépnek hívnak.

Az SMA-ban szenvedő embereket is figyelni kell a fulladásra. Ennek oka, hogy a nyelést irányító izmok gyengék.

A fizikoterápia fontos az izmok és az inak összehúzódásának és a gerinc rendellenes görbületének (scoliosis) megelőzésében. Szükség lehet merevítésre. Műtétre lehet szükség a csontváz deformitásának, például a gerincferdülés korrigálásához.

Az SMA két nemrégiben jóváhagyott kezelése areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) és nusinersen (Spinraza). Ezeket a gyógyszereket az SMA bizonyos formáinak kezelésére használják. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, hogy meggyőződjön arról, hogy ezek a gyógyszerek megfelelnek-e Önnek vagy gyermekének.

Az SMA I. típusú gyermekek ritkán élnek 2-3 évnél hosszabb ideig légzési problémák és fertőzések miatt. A túlélési idő a II-es típusnál hosszabb, de a betegség megöli azokat, akiket még gyermekkorukban érintettek.

A III. Típusú betegségben szenvedő gyermekek túlélhetnek korai felnőttkorukig. De a betegség minden formájával küzdő emberek gyengesége és gyengesége az idő múlásával súlyosbodik. Az SMA-t kifejlesztő felnőttek életkora általában normális.

Az SMA-ból eredő komplikációk a következők lehetnek:

• Aspiráció (étel és folyadék a tüdőbe kerül, tüdőgyulladást okozva)
• Az izmok és az inak összehúzódása
• Szív elégtelenség
• Gerincferdülés

Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke:

• Gyengének tűnik
• Fejleszti az SMA egyéb tüneteit
• Nehéz etetni

A légzési nehézség gyorsan vészhelyzetté válhat.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akiknek a családjában SMA van, és szeretnének gyermeket vállalni.

Werdnig-Hoffmann-betegség; Kugelberg-Welander-kór

• Felületi elülső izmok
• Gerincferdülés

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. A felső és az alsó motoros neuron rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 98. fejezet.

Haliloglu G. Spinalis izomsorvadások. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 630.2. Fejezet.

Az NIH Genetikai Otthon Referencia weboldala. A gerinc izom atrófiája. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Frissítve 2019. október 15-én. Hozzáférés: 2019. november 5.