Retinitis pigmentosa

A retinitis pigmentosa egy olyan szembetegség, amelyben a retina károsodik. A retina a belső szem hátsó részén található szövetréteg. Ez a réteg a fényképeket idegjelekké alakítja és elküldi az agyba.

A retinitis pigmentosa családokban futhat. A rendellenességet számos genetikai hiba okozhatja.

Az éjjellátást irányító sejtek (rudak) a legnagyobb valószínűséggel érintettek. Bizonyos esetekben azonban a retina kúpsejtjei károsodnak a legjobban. A betegség fő jele a retinában lévő sötét lerakódások jelenléte.

A fő kockázati tényező a retinitis pigmentosa családi kórtörténete. Ez egy ritka betegség, amely 4000-ből körülbelül 1 embert érint az Egyesült Államokban.

A tünetek gyakran gyermekkorban jelentkeznek. A korai felnőttkor előtt azonban súlyos látásproblémák gyakran nem alakulnak ki.

• Csökken a látás éjszaka vagy gyenge fény esetén. A korai jelek között szerepelhet, hogy nehezebben mozoghatunk a sötétben.
• Az oldalsó (perifériás) látás elvesztése, ami "alagútlátást" okoz.
• A központi látás elvesztése (előrehaladott esetekben). Ez kihat az olvasási képességre.

A retina értékelésére szolgáló vizsgálatok:

• Színlátás
• A retina vizsgálata oftalmoszkópiával a pupillák kitágulása után
• Fluoreszcein angiográfia
• Intraokuláris nyomás
• A retina elektromos aktivitásának mérése (elektroretinogram)
• A tanuló reflex válasza
• Törésvizsgálat
• Retina fotózás
• Oldallátás teszt (látótér teszt)
• Réslámpa vizsgálata
• Látásélesség

Erre az állapotra nincs hatékony kezelés. A retina ultraibolya fénytől való védelme érdekében napszemüveg viselése segíthet megőrizni a látást.

Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy az antioxidánsokkal (például nagy adag A-vitamin-palmitáttal) végzett kezelés lassíthatja a betegséget. Nagy A-vitamin adagok bevétele azonban súlyos májproblémákat okozhat. A kezelés előnyeit mérlegelni kell a máj kockázatával.

Klinikai vizsgálatok folynak a retinitis pigmentosa új kezelési módjainak értékelésére, ideértve a DHA alkalmazását is, amely egy omega-3 zsírsav.

Más kezelések, például a retinába történő mikroszkóp implantátumok, amelyek mikroszkopikus videokameraként működnek, a fejlődés korai szakaszában vannak. Ezek a kezelések hasznosak lehetnek az RP-vel és más súlyos szembetegségekkel járó vakság kezelésére.

A látásszakértő segíthet alkalmazkodni a látásvesztéshez. Rendszeresen látogasson el egy szemészeti szakemberhez, aki észlelheti a szürkehályogot vagy a retina duzzadását. Mindkét probléma kezelhető.

A rendellenesség lassan folytatódik. A teljes vakság nem gyakori.

A perifériás és központi látásvesztés idővel bekövetkezik.

A retinitis pigmentosa-ban szenvedő embereknél gyakran korán kialakul a szürkehályog. A retina duzzanata is kialakulhat (makulaödéma). A szürkehályog eltávolítható, ha hozzájárul a látásvesztéshez.

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha problémái vannak az éjszakai látással, vagy ennek a rendellenességnek egyéb tünetei jelentkeznek.

A genetikai tanácsadás és tesztelés segíthet meghatározni, hogy gyermekeit veszélyezteti-e ez a betegség.

RP; Látásvesztés - RP; Éjszakai látásvesztés - RP; Rod Cone dystrophia; Perifériás látásvesztés - RP; Éjszakai vakság

• Szem
• Réslámpa vizsga

Cioffi GA, Liebmann JM. A vizuális rendszer betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 395. fejezet.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. A progresszív és „álló” örökletes retina degenerációk. In: Yanoff M, Duker JS, szerk. Szemészet. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi, ME. Retinitis pigmentosa és rokon rendellenességek. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, szerk. Ryan Retina. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. fejezet.

Olitisky SE, Marsh JD. A retina és az üvegtest rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 648. fejezet.