Metilmalonsavas vérszegénység

A metilmalonsavas vérszegénység olyan rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes lebontani bizonyos fehérjéket és zsírokat. Az eredmény a metilmalonsav nevű anyag felhalmozódása a vérben. Ezt a feltételt a családok közvetítik.

Ez egyike azon számos állapotnak, amelyet "az anyagcsere veleszületett hibájának" neveznek.

A betegséget leggyakrabban az élet első évében diagnosztizálják. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó. Ez azt jelenti, hogy a hibás gént mindkét szülőtől át kell adni a gyermeknek.

Az újszülött ebben a ritka betegségben meghalhat, mielőtt valaha diagnosztizálják. A metilmalonsavak egyformán érintik a fiúkat és a lányokat.

A csecsemők születésükkor normálisnak tűnhetnek, de miután több fehérjét fogyasztanak, tüneteik jelentkezhetnek, ami súlyosbíthatja az állapotot. A betegség görcsrohamokat és stroke-ot okozhat.

A tünetek a következők:

• A súlyosbodó agybetegség (progresszív encephalopathia)
• Kiszáradás
• Fejlődési késések
• Képtelen a fejlődésre
• Letargia
• Rohamok
• Hányás

A metilmalonsavas vérszegénység vizsgálatát gyakran egy újszülött szűrővizsgálat részeként végzik. Az Egyesült Államok Egészségügyi és Humánügyi Minisztériuma javasolja ennek a betegségnek a szűrését születéskor, mert a korai felismerés és kezelés hasznos.

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:

• Ammónia teszt
• Vérgázok
• Teljes vérkép
• CT-vizsgálat vagy az agy MRI-je
• Elektrolit szintek
• Genetikai tesztelés
• Metilmalonsav vérvizsgálat
• Plazma aminosav teszt

A kezelés kobalamin- és karnitin-kiegészítőkből és alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. A gyermek étrendjét gondosan ellenőrizni kell.

Ha a kiegészítők nem segítenek, az egészségügyi szolgáltató olyan étrendet is javasolhat, amely elkerüli az izoleucin, treonin, metionin és valin nevű anyagokat.

A máj- vagy veseátültetés (vagy mindkettő) kimutatták, hogy néhány beteget segít. Ezek a transzplantációk új sejtekkel látják el a testet, amelyek elősegítik a metilmalonsav normális lebontását.

A csecsemők nem élhetik túl a betegség első tüneteit. A túlélőknek gyakran problémái vannak az idegrendszer fejlődésével, bár normális kognitív fejlődés is előfordulhat.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Kóma
• Halál
• Veseelégtelenség
• Hasnyálmirigy-gyulladás
• Kardiomiopátia
• Ismétlődő fertőzések
• Hipoglikémia

Azonnal forduljon orvoshoz, ha gyermekének először fordul elő rohama.

Keresse fel a szolgáltatót, ha gyermekének a következők jelei vannak:

• Képtelen a fejlődésre
• Fejlődési késések

Az alacsony fehérjetartalmú étrend segíthet csökkenteni a támadások számát. Az ilyen betegségben szenvedőknek kerülniük kell azokat, akik fertőző betegségekben, például megfázásban vagy influenzában szenvednek.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség, és akik gyereket szeretnének szülni.

Néha a születéskor kiterjesztett újszülött szűrést végeznek, beleértve a metilmalonsavas vérszűrést is. Kérdezheti szolgáltatóját, hogy gyermeke részt vett-e ezen a szűrésen.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminosavak és szerves savak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Elsevier; 2017: 37. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.