Átmeneti familiáris hiperbilirubinémia

Az átmeneti familiáris hiperbilirubinémia anyagcserezavar, amely a családokon keresztül terjed. Az ezzel a rendellenességgel rendelkező csecsemők súlyos sárgasággal születnek.

Az átmeneti familiáris hiperbilirubinémia örökletes rendellenesség. Akkor fordul elő, amikor a test nem bontja (metabolizálja) a bilirubin egy bizonyos formáját. A bilirubin szintje gyorsan felépül a szervezetben. A magas szint mérgező az agyra és halált okozhat.

Az újszülöttnek lehet:

• Sárga bőr (sárgaság)
• Sárga szemek (icterus)
• Letargia

Kezelés nélkül rohamok és neurológiai problémák (kernicterus) alakulhatnak ki.

A bilirubin szintjének vérvizsgálata azonosíthatja a sárgaság súlyosságát.

A kék fényű fototerápiát a magas bilirubinszint kezelésére használják. A transzfúzióra néha szükség van, ha a szint rendkívül magas.

A kezelt csecsemők jó eredménnyel járhatnak. Ha az állapotot nem kezelik, súlyos szövődmények alakulnak ki. Ez a rendellenesség idővel javulni szokott.

Halál vagy súlyos agyi és idegrendszeri (neurológiai) problémák léphetnek fel, ha az állapotot nem kezelik.

Ez a probléma leggyakrabban közvetlenül a szülés után jelentkezik. Hívja azonban egészségügyi szolgáltatóját, ha észreveszi, hogy a baba bőre sárgul. Az újszülött sárgaságának más okai vannak, amelyek könnyen kezelhetők.

A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az állapotot, annak visszatérésével járó kockázatokat és azt, hogy hogyan kell gondoskodni az illetőről.

A fototerápia segíthet megelőzni ennek a rendellenességnek a súlyos szövődményeit.

Lucey-Driscoll szindróma

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, vas, bilirubin. In: Rifai N, szerk. Tietz Klinikai kémiai és molekuláris diagnosztikai tankönyv. 6. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2018: 38. fejezet.

Korenblat KM, Berk PD. Megközelítés sárgasággal vagy rendellenes májvizsgálattal rendelkező betegnél. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. fejezet.

Lidofsky SD. Sárgaság. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és a Fordtran emésztőrendszeri és májbetegsége. 10. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 21. fejezet.