IV típusú mukopoliszacharidózis
A IV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV) egy ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nincs elegendő enzime a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulaláncokat glikozaminoglikánoknak (korábban mukopoliszacharidoknak) nevezik. Ennek eredményeként a molekulák a test különböző részein felépülnek, és különféle egészségügyi problémákat okoznak.
Az állapot a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett betegségek csoportjába tartozik. Az MPS IV más néven Morquio szindróma.
Számos más típusú MPS létezik, beleértve:
- MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
- MPS II (Hunter-szindróma)
- MPS III (Sanfilippo szindróma)
Az MPS IV örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő példányát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4) esélye van a betegség kialakulására. Ezt autoszomális recesszív tulajdonságnak nevezzük.
Az MPS IV-nek két formája van: A típus és B típus.
- Az A típust a GALNS gén. Az A típusú emberek nem rendelkeznek úgynevezett enzimmel N-acetil-galaktozamin-6-szulfatáz.
- A B típust a GLB1 gén. A B típusú emberek nem termelnek elegendő mennyiségű béta-galaktozidáz nevű enzimet.
A szervezetnek ezekre az enzimekre van szüksége a keratán-szulfát nevű cukormolekulák hosszú szálainak lebontásához. Mindkét típusban abnormálisan nagy mennyiségű glikozaminoglikán halmozódik fel a szervezetben. Ez károsíthatja a szerveket.
A tünetek általában 1 és 3 éves kor között kezdődnek. Ezek a következők:
- A csontok rendellenes fejlődése, beleértve a gerincet is
- Alul harang alakú, bordákkal ellátott mellkas nyílt ki
- Felhős szaruhártya
- Durva arcvonások
- Megnagyobbodott máj
- Szív moraj
- Sérv az ágyékban
- Hypermobile ízületek
- Kopogtató térd
- Nagy fej
- A nyak alatti idegműködés elvesztése
- Rövid termetű, különösen rövid csomagtartóval
- Szélesen elhelyezett fogak
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a következő tüneteket:
- A gerinc rendellenes görbülete
- Felhős szaruhártya
- Szív moraj
- Sérv az ágyékban
- Megnagyobbodott máj
- Az idegműködés elvesztése a nyak alatt
- Rövid termet (különösen rövid törzs)
A vizeletvizsgálatokat általában először végezzük. Ezek a tesztek extra mucopolysaccharidokat mutathatnak, de nem tudják meghatározni az MPS specifikus formáját.
Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:
- Vérkultúra
- Echokardiogram
- Genetikai tesztelés
- Halló teszt
- Réslámpa szemvizsgálat
- A bőr fibroblaszt tenyésztése
- A hosszú csontok, bordák és gerinc röntgenfelvétele
- Az alsó koponya és a felső nyak MRI-je
Az A típus esetében kipróbálható az alfa-eloszulfáz (Vimizim) nevű gyógyszer, amely pótolja a hiányzó enzimet. Vénán keresztül adják be (IV., Intravénásan). További információért forduljon szolgáltatójához.
A B típusú enzimhelyettesítő kezelés nem áll rendelkezésre.
Mindkét típus esetében a tüneteket a fellépésükkor kezelik. A gerincfúzió megakadályozhatja a maradandó gerincvelő sérülését azoknál az embereknél, akiknek nyakcsontjai fejletlenek.
Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak az MPS IV-ről:
- Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
A kognitív funkció (az egyértelmű gondolkodás képessége) általában normális az MPS IV-ben szenvedőknél.
A csontproblémák súlyos egészségügyi problémákhoz vezethetnek. Például a nyak tetején lévő kis csontok megcsúszhatnak és károsíthatják a gerincvelőt, bénulást okozva. Az ilyen problémák orvoslására műtétet kell végezni, ha lehetséges.
A szívproblémák halálhoz vezethetnek.
Ezek a szövődmények előfordulhatnak:
- Légzési gondok
- Szív elégtelenség
- A gerincvelő károsodása és esetleges bénulás
- Látásproblémák
- A gerinc rendellenes görbületével és más csontproblémákkal kapcsolatos járási problémák
Hívja a szolgáltatóját, ha az MPS IV tünetei jelentkeznek.
Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek családjában az MPS IV kórtörténetében szerepel. Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll.
MPS IV; Morquio szindróma; IVA típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVA; Galaktozamin-6-szulfatáz hiány; IVB típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVB; Béta-galaktozidáz-hiány; Lizoszomális tárolási betegség - IV típusú mukopoliszacharidózis
Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.
Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.
Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.