Szerző: Helen Garcia
A Teremtés Dátuma: 16 Április 2021
Frissítés Dátuma: 1 December 2024
Anonim
IV típusú mukopoliszacharidózis - Gyógyszer
IV típusú mukopoliszacharidózis - Gyógyszer

A IV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV) egy ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nincs elegendő enzime a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulaláncokat glikozaminoglikánoknak (korábban mukopoliszacharidoknak) nevezik. Ennek eredményeként a molekulák a test különböző részein felépülnek, és különféle egészségügyi problémákat okoznak.

Az állapot a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett betegségek csoportjába tartozik. Az MPS IV más néven Morquio szindróma.

Számos más típusú MPS létezik, beleértve:

  • MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
  • MPS II (Hunter-szindróma)
  • MPS III (Sanfilippo szindróma)

Az MPS IV örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő példányát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4) esélye van a betegség kialakulására. Ezt autoszomális recesszív tulajdonságnak nevezzük.

Az MPS IV-nek két formája van: A típus és B típus.


  • Az A típust a GALNS gén. Az A típusú emberek nem rendelkeznek úgynevezett enzimmel N-acetil-galaktozamin-6-szulfatáz.
  • A B típust a GLB1 gén. A B típusú emberek nem termelnek elegendő mennyiségű béta-galaktozidáz nevű enzimet.

A szervezetnek ezekre az enzimekre van szüksége a keratán-szulfát nevű cukormolekulák hosszú szálainak lebontásához. Mindkét típusban abnormálisan nagy mennyiségű glikozaminoglikán halmozódik fel a szervezetben. Ez károsíthatja a szerveket.

A tünetek általában 1 és 3 éves kor között kezdődnek. Ezek a következők:

  • A csontok rendellenes fejlődése, beleértve a gerincet is
  • Alul harang alakú, bordákkal ellátott mellkas nyílt ki
  • Felhős szaruhártya
  • Durva arcvonások
  • Megnagyobbodott máj
  • Szív moraj
  • Sérv az ágyékban
  • Hypermobile ízületek
  • Kopogtató térd
  • Nagy fej
  • A nyak alatti idegműködés elvesztése
  • Rövid termetű, különösen rövid csomagtartóval
  • Szélesen elhelyezett fogak

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a következő tüneteket:


  • A gerinc rendellenes görbülete
  • Felhős szaruhártya
  • Szív moraj
  • Sérv az ágyékban
  • Megnagyobbodott máj
  • Az idegműködés elvesztése a nyak alatt
  • Rövid termet (különösen rövid törzs)

A vizeletvizsgálatokat általában először végezzük. Ezek a tesztek extra mucopolysaccharidokat mutathatnak, de nem tudják meghatározni az MPS specifikus formáját.

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

  • Vérkultúra
  • Echokardiogram
  • Genetikai tesztelés
  • Halló teszt
  • Réslámpa szemvizsgálat
  • A bőr fibroblaszt tenyésztése
  • A hosszú csontok, bordák és gerinc röntgenfelvétele
  • Az alsó koponya és a felső nyak MRI-je

Az A típus esetében kipróbálható az alfa-eloszulfáz (Vimizim) nevű gyógyszer, amely pótolja a hiányzó enzimet. Vénán keresztül adják be (IV., Intravénásan). További információért forduljon szolgáltatójához.

A B típusú enzimhelyettesítő kezelés nem áll rendelkezésre.

Mindkét típus esetében a tüneteket a fellépésükkor kezelik. A gerincfúzió megakadályozhatja a maradandó gerincvelő sérülését azoknál az embereknél, akiknek nyakcsontjai fejletlenek.


Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak az MPS IV-ről:

  • Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

A kognitív funkció (az egyértelmű gondolkodás képessége) általában normális az MPS IV-ben szenvedőknél.

A csontproblémák súlyos egészségügyi problémákhoz vezethetnek. Például a nyak tetején lévő kis csontok megcsúszhatnak és károsíthatják a gerincvelőt, bénulást okozva. Az ilyen problémák orvoslására műtétet kell végezni, ha lehetséges.

A szívproblémák halálhoz vezethetnek.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

  • Légzési gondok
  • Szív elégtelenség
  • A gerincvelő károsodása és esetleges bénulás
  • Látásproblémák
  • A gerinc rendellenes görbületével és más csontproblémákkal kapcsolatos járási problémák

Hívja a szolgáltatóját, ha az MPS IV tünetei jelentkeznek.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek családjában az MPS IV kórtörténetében szerepel. Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll.

MPS IV; Morquio szindróma; IVA típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVA; Galaktozamin-6-szulfatáz hiány; IVB típusú mukopoliszacharidózis; MPS IVB; Béta-galaktozidáz-hiány; Lizoszomális tárolási betegség - IV típusú mukopoliszacharidózis

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.

Kiadványok

A függőség típusai és hogyan kezelik őket

A függőség típusai és hogyan kezelik őket

A függőég özetett betegég, ám a tudományo kutatá közel egy évzázadának közönhetően a kutatók jobban megértették, hogyan ...
Mi okozza a krónikus fájdalmat?

Mi okozza a krónikus fájdalmat?

Mindenki alkalmanként fáj é fáj. Valójában a hirtelen fájdalom az idegrendzer fonto reakciója, amely figyelmeztet a lehetége érüléekre. ...