McCune-Albright szindróma

A McCune-Albright-szindróma genetikai betegség, amely befolyásolja a csontokat, a hormonokat és a bőr színét (pigmentációját).

A McCune-Albright szindrómát a GNAS gén. A személy sejtjeinek kis része, de nem mindegyike tartalmazza ezt a hibás gént (mozaikosság).

Ez a betegség nem öröklődik.

A McCune-Albright-szindróma fő tünete a lányok korai pubertása. A menstruációs periódusok kora gyermekkorban kezdődhetnek, jóval azelőtt, hogy a mell vagy a szeméremszőrzet kialakulna (ami általában először fordul elő). A tünetek átlagos életkora 3 éves. A pubertás és a menstruációs vérzés azonban már 4–6 hónapnál jelentkezett a lányoknál.

A korai szexuális fejlődés fiúknál is előfordulhat, de nem olyan gyakran, mint a lányoknál.

Egyéb tünetek:

• Csonttörések
• Az arc csontjainak deformitása
• Gigantizmus
• Szabálytalan, nagy foltos café au lait foltok

A fizikai vizsgálat a következők jeleit mutathatja:

• Kóros csontnövekedés a koponyában
• Kóros szívritmusok (aritmiák)
• Akromegália
• Gigantizmus
• Nagy café-au-lait foltok a bőrön
• Májbetegség, sárgaság, zsírmáj
• Hegszerű szövet a csontban (rostos dysplasia)

A tesztek a következőket mutathatják:

• Mellékvese rendellenességek
• A mellékpajzsmirigy hormon magas szintje (hiperparatireoidizmus)
• A pajzsmirigyhormon magas szintje (hyperthyreosis)
• A mellékvese hormon rendellenességei
• Alacsony foszforszint a vérben (hipofoszfatémia)
• Petefészek ciszták
• Agyalapi mirigy vagy pajzsmirigy daganatok
• Rendellenes vér prolaktinszint
• Kóros növekedési hormon szint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• MRI a fej
• A csontok röntgensugarai

Genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére.

Nincs specifikus kezelés a McCune-Albright szindróma ellen. Az ösztrogéntermelést blokkoló gyógyszereket, például a tesztolaktont, bizonyos sikerrel kipróbálták.

A mellékvese rendellenességeit (például Cushing-szindrómát) műtéttel lehet kezelni a mellékvesék eltávolítására. A gigantizmust és az agyalapi mirigy adenomát olyan gyógyszerekkel kell kezelni, amelyek gátolják a hormontermelést, vagy műtéttel.

A csontrendellenességeket (rostos diszplázia) néha műtéttel eltávolítják.

Korlátozza a test érintett területein végzett röntgensugarak számát.

Az élettartam viszonylag normális.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Vakság
• Kozmetikai problémák a csont rendellenességei miatt
• Süketség
• Osteitis fibrosa cystica
• Koraszülött pubertás
• Ismételt törött csontok
• A csont daganatai (ritka)

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke korán kezdi meg a pubertást, vagy a McCune-Albright szindróma egyéb tünetei vannak. A betegség észlelése esetén genetikai tanácsadás, és esetleg genetikai vizsgálat is javasolható.

Poliosztotikus rostos diszplázia

• Az elülső csontváz anatómiája
• Neurofibromatosis - óriási cafe-au-lait folt

Garibaldi LR, Chemaitilly W. A pubertás fejlődésének rendellenességei. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 578. fejezet.

Styne DM. A pubertás élettana és rendellenességei. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. fejezet.