Acrodysostosis

Az acrodysostosis rendkívül ritka rendellenesség, amely születéskor van jelen (veleszületett). Problémákhoz vezet a kéz, a láb és az orr csontjaival, valamint értelmi fogyatékossággal.

Az acrodysostosisban szenvedő emberek többségének nincs családi kórtörténete a betegségről. Azonban néha a feltétel átkerül a szülőtől a gyermekhez. A betegségben szenvedő szülők 1/2-es eséllyel átadják a rendellenességet gyermekeiknek.

Kicsit nagyobb a kockázat az idősebb apáknál.

Ennek a rendellenességnek a tünetei a következők:

• Gyakori középfülfertőzés
• Növekedési problémák, rövid karok és lábak
• Hallási problémák
• Értelmi fogyatékosság
• A test nem reagál bizonyos hormonokra, annak ellenére, hogy a hormonszint normális
• Különleges arcvonások

Az egészségügyi szolgáltató általában fizikai vizsgálattal diagnosztizálhatja ezt az állapotot. Ez a következők bármelyikét mutathatja:

• Előrehaladott csontkor
• A kéz és a láb csontdeformitása
• Késések a növekedésben
• A bőrrel, a nemi szervekkel, a fogakkal és a csontvázzal kapcsolatos problémák
• Rövid karok és lábak kis kezekkel és lábakkal
• Rövid fej, elöl-hátul mérve
• Alacsony magasság
• Kicsi, felfelé fordított, széles orr, lapos híddal
• Az arc megkülönböztető jegyei (rövid orr, nyitott száj, kinyúló állkapocs)
• Szokatlan fej
• Széles távolságra lévő szemek, néha extra szemhéjjal a szem sarkában

Az élet első hónapjaiban a röntgen foltos kalcium-lerakódásokat mutathat, az úgynevezett stiplinget a csontokban (különösen az orrban). A csecsemőknek lehetnek:

• Rendellenesen rövid ujjak és lábujjak
• A csontok korai növekedése a kézben és a lábban
• Rövid csontok
• Az alkarcsontok rövidítése a csukló közelében

Két gént kapcsoltak össze ezzel az állapottal, és genetikai vizsgálat elvégezhető.

A kezelés a tünetektől függ.

Hormonok, például növekedési hormon adhatók. A csontproblémák kezelésére műtét végezhető.

Ezek a csoportok több információt nyújthatnak az acrodysostosisról:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

A problémák a csontváz érintettségének és az értelmi fogyatékosság mértékétől függenek. Általában az emberek jól csinálják.

Az acrodysostosis a következőkhöz vezethet:

• Tanulásban akadályozott
• Ízületi gyulladás
• Carpalis alagút szindróma
• A gerinc, a könyök és a kezek mozgástartományának romlása

Hívja gyermeke szolgáltatóját, ha az acrodystosis jelei jelentkeznek. Győződjön meg arról, hogy gyermeke minden egyes jól meglátogatott látogatásakor megméri a gyermek magasságát és súlyát. A szolgáltató az alábbiakra utalhat:

• Genetikai szakember a teljes értékeléshez és a kromoszóma vizsgálatokhoz
• Gyermek endokrinológus gyermeke növekedési problémáinak kezelésére

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Az elülső csontváz anatómiája

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Egyéb csontvázdiszpláziák. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi fejlődési rendellenességekről. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

A ritka betegségek országos szervezete honlapja. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Hozzáférés: 2021. február 1.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.