Agammaglobulinemia

Az agammaglobulinemia egy örökletes rendellenesség, amelyben egy személynek nagyon alacsony a védő immunrendszeri fehérjék, az úgynevezett immunglobulinok szintje. Az immunglobulinok egyfajta antitestek. Ezen antitestek alacsony szintje nagyobb valószínűséggel fertőzéseket okoz.

Ez egy ritka rendellenesség, amely főleg a férfiakat érinti. Génhiba okozza, amely blokkolja a normális, érett immunsejtek, az úgynevezett B-limfociták növekedését.

Ennek eredményeként a szervezet nagyon kevés (ha van ilyen) immunoglobulint termel. Az immunoglobulinok nagy szerepet játszanak az immunválaszban, amely véd a betegségektől és a fertőzéstől.

Az ebben a rendellenességben szenvedőknél újra és újra fertőzések alakulnak ki. A gyakori fertőzések közé tartoznak olyan baktériumok, mint pl Haemophilus influenzae, pneumococcusok (Streptococcus pneumoniae) és staphylococcusok. A fertőzés gyakori helyei a következők:

• Emésztőrendszer
• Ízületek
• Tüdő
• Bőr
• Felső légutak

Az agammaglobulinémia öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családjában más emberek is megbetegedhetnek.

A tünetek a következők gyakori epizódjait tartalmazzák:

• Bronchitis (légúti fertőzés)
• Krónikus hasmenés
• Konjunktivitisz (szemfertőzés)
• Középfülgyulladás (középfülfertőzés)
• Tüdőgyulladás (tüdőfertőzés)
• Sinusitis (sinus fertőzés)
• Bőrfertőzések
• Felső légúti fertőzések

A fertőzések általában az élet első 4 évében jelentkeznek.

Egyéb tünetek:

• Bronchiectasis (olyan betegség, amelyben a tüdőben lévő kis légzsákok megsérülnek és megnagyobbodnak)
• Asztma ismert ok nélkül

A rendellenességet az immunoglobulinok szintjét mérő vérvizsgálatok igazolják.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• Áramlási citometria a keringő B-limfociták mérésére
• Immunelektroforézis - szérum
• Kvantitatív immunglobulinok - IgG, IgA, IgM (általában nephelometriával mérve)

A kezelés magában foglalja a fertőzések számának és súlyosságának csökkentésére irányuló lépéseket. A bakteriális fertőzések kezelésére gyakran antibiotikumokra van szükség.

Az immunoglobulinokat vénán keresztül vagy injekcióval adják az immunrendszer fellendítése érdekében.

Csontvelő-átültetés jöhet szóba.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak az agammaglobulinémiáról:

• Immunhiány Alapítvány - primaryimmune.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Az immunglobulinokkal végzett kezelés nagymértékben javította az e rendellenességben szenvedők egészségét.

Kezelés nélkül a legtöbb súlyos fertőzés halálos.

Az egészségügyi problémák a következők lehetnek:

• Ízületi gyulladás
• Krónikus sinus vagy tüdőbetegség
• Ekcéma
• Bél malabszorpciós szindrómák

Hívjon időpontot az egészségügyi szolgáltatóhoz, ha:

• Ön vagy gyermeke gyakori fertőzéseket tapasztalt.
• Ön családjában korábban agammaglobulinemia vagy más immunhiányos rendellenesség volt, és gyermekvállalást tervez. Kérdezze meg a szolgáltatót a genetikai tanácsadásról.

Genetikai tanácsadást kell kínálni azoknak a leendő szülőknek, akiknek a családjában korábban agammaglobulinemia vagy más immunhiányos rendellenességek voltak.

Bruton agammaglobulinemiája; X-kapcsolt agammaglobulinemia; Immunszuppresszió - agammaglobulinemia; Immun depressziós - agammaglobulinemia; Immunszuppresszált - agammaglobulinemia

• Antitestek

Cunningham-Rundles C. Elsődleges immunhiányos betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 236. fejezet.

Pai SY, Notarangelo LD. A limfocita működésének veleszületett rendellenességei. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 51. fejezet.

Sullivan KE, Buckley RH. Az antitesttermelés elsődleges hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 150. fejezet.