Családi dysautonomia

A családi dysautonomia (FD) egy örökletes rendellenesség, amely az egész test idegeit érinti.

Az FD családokon keresztül kerül átadásra (öröklődik). A betegség kialakulásához egy személynek örökölnie kell a hibás gén egy példányát minden szülőtől.

Az FD leggyakrabban a kelet-európai zsidó származású embereknél (askenázi zsidók) fordul elő. Egy gén megváltozása (mutációja) okozza. Az általános populációban ritka.

Az FD befolyásolja az autonóm (akaratlan) idegrendszer idegeit. Ezek az idegek kezelik a napi testfunkciókat, például a vérnyomást, a pulzusszámot, az izzadást, a bél- és hólyagürítést, az emésztést és az érzékszerveket.

Az FD tünetei születéskor vannak, és az idő múlásával súlyosbodhatnak. A tünetek változhatnak, és a következők lehetnek:

• Nyelési problémák csecsemőknél, ami aspirációs tüdőgyulladást vagy gyenge növekedést eredményez
• Lélegzetet tartó varázslatok, amelyek ájulást okoznak
• Székrekedés vagy hasmenés
• Képtelenség érezni a fájdalmat és a hőmérséklet változását (sérülésekhez vezethet)
• Száraz szem és könny hiánya síráskor
• Gyenge koordináció és bizonytalan járás
• Rohamok
• Szokatlanul sima, sápadt nyelvfelület, az ízlelőbimbók hiánya és az ízérzék csökkenése

3 éves kor után a legtöbb gyermekben autonóm krízis alakul ki. Ezek a hányások nagyon magas vérnyomással, versenyző szívvel, lázzal és izzadással járnak.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez a következők keresésére:

• Hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek
• Válasz hiánya a hisztamin injekció beadása után (általában bőrpír és duzzanat fordul elő)
• Könny hiánya sírással
• Alacsony izomtónus, leggyakrabban csecsemőknél
• A gerinc súlyos görbülete (scoliosis)
• Apró tanulók bizonyos szemcseppek beadása után

Vérvizsgálatok állnak rendelkezésre az FD-t okozó génmutáció ellenőrzésére.

Az FD nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek kezelése, és magában foglalhatja:

• A rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszerek
• Táplálás függőleges helyzetben és texturált tápszer megadása a gasztro-nyelőcső refluxjának megakadályozása érdekében (gyomorsav és táplálék visszatérése, más néven GERD)
• Intézkedések az alacsony vérnyomás megelőzésére állva, például fokozott folyadék-, só- és koffeinbevitel, valamint rugalmas harisnya viselése
• A hányást gátló gyógyszerek
• A szemszárazság megelőzésére szolgáló gyógyszerek
• A mellkas fizikoterápiája
• Intézkedések sérülések ellen
• Elegendő táplálék és folyadék biztosítása
• Műtét vagy gerincfúzió gerincproblémák kezelésére
• Aspirációs tüdőgyulladás kezelése

Ezek a szervezetek támogatást és további információkat nyújthatnak:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org
• NLM Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

A diagnózis és a kezelés fejlődése növeli a túlélési arányt. Az FD-ben született csecsemők körülbelül fele 30 éves koráig él.

Hívja szolgáltatóját, ha a tünetek megváltoznak vagy súlyosbodnak. A genetikai tanácsadó segíthet megtanítani Önt az állapotról, és irányíthatja Önt a környékbeli csoportok támogatására.

A genetikai DNS-teszt nagyon pontos az FD szempontjából. Használható a betegségben szenvedők vagy a gént hordozók diagnosztizálására. Prenatális diagnózisra is használható.

A kelet-európai zsidó származású emberek és az FD-ben szenvedő családok genetikai tanácsadást kérhetnek, ha gyermekvállalásra gondolnak.

Riley-Day szindróma; FD; Örökletes szenzoros és vegetatív neuropathia - III. Típus (HSAN III); Autonóm válságok - családi dysautonomia

• Kromoszómák és DNS

Katirji B. A perifériás idegek rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 107. fejezet.

Sarnat HB. Autonóm neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. fejezet.

Wapner RJ, Dugoff L. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztikája. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. fejezet.