Tay-Sachs-kór

A Tay-Sachs-kór az idegrendszer életveszélyes betegsége, amely a családokon keresztül terjed.

A Tay-Sachs-betegség akkor fordul elő, amikor a szervezetben nincs hexozaminidáz A. Ez egy fehérje, amely segít lebontani az idegszövetben található vegyi anyagok csoportját, az úgynevezett gangliozidokat. E fehérje nélkül a gangliozidok, különösen a GM2 gangliozid, felépülnek a sejtekben, gyakran az agy idegsejtjeiben.

A Tay-Sachs-betegséget egy hibás gén okozza a 15. kromoszómán. Amikor mindkét szülő hordozza a hibás Tay-Sachs-gént, a gyermeknek 25% az esélye a betegség kialakulására. A gyermeknek meg kell kapnia a hibás gén két példányát, mindegyik szülőtől egyet, hogy megbetegedjen. Ha csak egy szülő adja át a hibás gént a gyermeknek, a gyermeket hordozónak nevezik. Nem lesznek betegek, de átadhatják a betegséget saját gyermekeiknek.

Bárki lehet a Tay-Sachs hordozója. De a betegség a leggyakoribb az askenázi zsidó lakosság körében. A lakosság minden 27. tagjából egy hordozza a Tay-Sachs gént.

A Tay-Sachs infantilis, fiatalkori és felnőtt formákra oszlik, a tünetektől és az első megjelenésüktől függően. A legtöbb Tay-Sachs-ban szenvedő ember infantilis. Ebben a formában az idegkárosodás általában akkor kezdődik, amikor a baba még az anyaméhben van. A tünetek általában akkor jelennek meg, amikor a gyermek 3-6 hónapos. A betegség nagyon gyorsan súlyosbodik, és a gyermek általában 4 vagy 5 éves koráig meghal.

A későn megjelenő, felnőtteket érintő Tay-Sachs-betegség nagyon ritka.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Süketség
• Csökkent szemkontaktus, vakság
• Csökkent izomtónus (izomerővesztés), motorikus képességek elvesztése, bénulás
• Lassú növekedés és késleltetett mentális és szociális készségek
• Demencia (agyműködés elvesztése)
• Fokozott megdöbbentő reakció
• Ingerlékenység
• Kedvetlenség
• Rohamok

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja a babát, és megkérdezi a családjának történetét. Az elvégezhető tesztek a következők:

• A vér vagy a test szövetének enzimvizsgálata a hexosaminidáz szintre
• Szemvizsgálat (a makula cseresznyevörös foltját tárja fel)

Magának a Tay-Sachs-kórnak nincs kezelési módja, csak az ember kényelmesebbé tételének módjai.

A betegség stresszét enyhítheti az olyan támogató csoportokhoz való csatlakozás, amelyek tagjai közös tapasztalatokon és problémákon osztoznak. A következő csoportok több információt nyújtanak a Tay-Sachs-betegségről:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Országos Tay-Sachs és a szövetséges betegségek szövetsége - www.ntsad.org
• NLM Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

A betegségben szenvedő gyermekek tünetei idővel súlyosbodnak. Általában 4 vagy 5 éves korukra meghalnak.

A tünetek az élet első 3-10 hónapjában jelentkeznek, és görcsösséggé, görcsrohamokká és minden önkéntes mozgás elvesztésévé válnak.

Menjen az ügyeletre, vagy hívja a helyi segélyhívó számot (például 911), ha:

• Gyermekének ismeretlen okú rohama van
• A roham eltér a korábbi rohamoktól
• A gyermeknek nehéz a légzése
• A roham 2-3 percnél tovább tart

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha gyermekének egyéb észrevehető viselkedési változásai vannak.

Ennek a rendellenességnek a megelőzésére nincs ismert módszer. A genetikai tesztek segítségével kiderülhet, hogy Ön hordozza-e ennek a rendellenességnek a génjét. Ha Ön vagy partnere veszélyeztetett populációból származik, érdemes genetikai tanácsot kérnie családalapítás előtt.

Ha már terhes, a magzatvíz tesztelésével diagnosztizálható a méh Tay-Sachs-kórja.

GM2 gangliozidózis - Tay-Sachs; Lizoszomális tárolási betegség - Tay-Sachs-kór

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Kwon JM. A gyermekkor neurodegeneratív rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A genetikai betegség molekuláris, biokémiai és sejt alapja. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. fejezet.

Wapner RJ, Dugoff L. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztikája. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. fejezet.