Sturge-Weber szindróma

A Sturge-Weber-szindróma (SWS) ritka rendellenesség, amely születéskor van jelen. Az ilyen betegségben szenvedő gyermeknek port-bor foltos anyajegye lesz (általában az arcon), és idegrendszeri problémái lehetnek.

Sok embernél a Sturge-Weber oka a GNAQ gén. Ez a gén a kapillárisoknak nevezett kis ereket érinti. A kapillárisok problémái okozzák a port borfoltok kialakulását.

Nem gondolják, hogy Sturge-Weber családokon keresztül öröklődik (öröklődik).

Az SWS tünetei a következők:

• Port-bor folt (gyakoribb a felső arcon és a szemfedőn, mint a test többi része)
• Rohamok
• Fejfájás
• Bénulás vagy gyengeség az egyik oldalon
• Tanulási nehézségek
• Glaukóma (nagyon magas folyadéknyomás a szemben)
• Alacsony pajzsmirigy (hypothyreosis)

A glaukóma az állapot egyik jele lehet.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• CT vizsgálat
• MRI vizsgálat
• Röntgen

A kezelés a személy jelein és tünetein alapul, és magában foglalhatja:

• Görcsoldó gyógyszerek görcsrohamok ellen
• Szemcseppek vagy műtét a glaukóma kezelésére
• Lézerterápia port-bor foltokhoz
• Fizikoterápia bénulás vagy gyengeség esetén
• Lehetséges agyi műtét a rohamok megelőzésére

A következő források adhatnak további információt az SWS-ről:

• A Sturge-Weber Alapítvány - sturge-weber.org
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM genetikai otthoni referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Az SWS általában nem veszélyezteti az életet. Az állapotot rendszeresen, egész életen át követni kell. A személy életminősége attól függ, hogy tünetei (például rohamai) mennyire előzhetők meg vagy kezelhetők.

A személynek évente legalább egyszer meg kell látogatnia egy szemorvost (szemészt) a glaukóma kezelésére. A rohamok és más idegrendszeri tünetek kezeléséhez neurológushoz is fel kell fordulniuk.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Rendellenes erek növekedése a koponyában
• A portói borfolt folyamatos növekedése
• Fejlődési késések
• Érzelmi és viselkedési problémák
• Glaukóma, amely vaksághoz vezethet
• Bénulás
• Rohamok

Az egészségügyi szolgáltatónak ellenőriznie kell az összes anyajegyet, beleértve a port-bor foltot is. A rohamok, látási problémák, bénulás és az éberség vagy a mentális állapot megváltozása azt jelentheti, hogy az agy burkolatai érintettek. Ezeket a tüneteket azonnal értékelni kell.

Nincs ismert megelőzés.

Encephalotrigeminalis angiomatosis; SWS

• Sturge-Weber-szindróma - talp
• Sturge-Weber-szindróma - lábak
• Portborfolt a gyermek arcán

Flemming KD, Brown RD. Az intracranialis vaszkuláris rendellenességek epidemiológiája és természettörténete. In: Winn HR, szerk. Youmans és Winn neurológiai sebészet. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 401. fejezet.

Maguiness SM, Garzon MC. Érrendszeri rendellenességek. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, szerk. Újszülött- és csecsemőbőrgyógyászat. 3. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 22. fejezet.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokután szindrómák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614.