Achondroplasia

Az Achondroplasia a csontnövekedés rendellenessége, amely a törpe leggyakoribb típusát okozza.

Az Achondroplasia a rendellenességek egyik csoportja, az úgynevezett chondrodystrophiák vagy osteochondrodysplasias.

Az Achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődhet, ami azt jelenti, hogy ha egy gyermek az egyik szülőtől megkapja a hibás gént, akkor a gyermeknek ez a rendellenessége lesz. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemőnek 50% az esélye, hogy örökli a rendellenességet. Ha mindkét szülőnek van ilyen állapota, a csecsemő esélye az érintettségre 75% -ra nő.

Az esetek többsége azonban spontán mutációként jelenik meg. Ez azt jelenti, hogy két achondroplasia nélküli szülő ennek a betegségnek a következtében csecsemőt szülhet.

Az achondroplasticus törpe tipikus megjelenése születéskor látható. A tünetek a következők lehetnek:

• Rendellenes kéz megjelenés, a hosszú és a gyűrűs ujjak között tartós tér van
• Lehajolt lábak
• Csökkent izomtónus
• Aránytalanul nagy test-test méretkülönbség
• Kiemelkedő homlok (frontális domborítás)
• Rövidített karok és lábak (különösen a felkar és a comb)
• Rövid termetű (jelentősen alacsonyabb az azonos korú és nemű ember átlagos magassága alatt)
• A gerincoszlop szűkülete (gerincszűkület)
• Gerincgörbülések, úgynevezett kyphosis és lordosis

Terhesség alatt a prenatális ultrahang túlzott magzatvizet mutathat a születendő csecsemő körül.

A születés utáni csecsemő vizsgálata megnövekedett front-hátsó fejméretet mutat. A hydrocephalus ("víz az agyon") jelei lehetnek.

A hosszú csontok röntgensugara az újszülött achondroplasiáját tárhatja fel.

Az achondroplasia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kapcsolódó rendellenességeket, beleértve a gerinc szűkületét és a gerincvelő kompresszióját, akkor kell kezelni, ha azok problémát okoznak.

Az achondroplasiában szenvedők ritkán érik el az 1,5 méter magas magasságot. Az intelligencia a normál tartományban van. Azok a csecsemők, akik mindkét szülőtől kapják a kóros gént, gyakran nem élnek néhány hónapnál tovább.

A kialakuló egészségügyi problémák a következők lehetnek:

• Légzési problémák egy kis felső légútból és az agy területére gyakorolt ​​nyomástól, amely szabályozza a légzést
• Tüdőproblémák egy kis mellkasi részből

Ha családjában kórelőzményben szerepel achondroplasia, és gyermekeket tervez, akkor hasznos lehet, ha beszél az egészségügyi szolgáltatóval.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet a leendő szülők számára, ha egyikük vagy mindkettő achondroplasiában szenved. Mivel azonban az achondroplasia leggyakrabban spontán alakul ki, a megelőzés nem mindig lehetséges.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. A transzmembrán receptorokat érintő rendellenességek. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 716. fejezet.

Krakkó D. FGFR3 rendellenességek: thanatofor diszplázia, achondroplasia és hypochondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H és munkatársai, szerk. Szülészeti képalkotás: Magzati diagnózis és gondozás. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50. fejezet.