Anencephaly

Az anencephalia az agy és a koponya nagy részének hiánya.

Az anencephalia az egyik leggyakoribb idegi csőhiba. Az idegcső hibái olyan születési rendellenességek, amelyek a gerincvelővé és az agyká váló szövetet érintik.

Az anencephalia a születendő csecsemő fejlődésének korai szakaszában fordul elő. Akkor keletkezik, amikor az idegcső felső része nem záródik le. A pontos ok nem ismert. A lehetséges okok a következők:

• Környezeti méreganyagok
• Alacsony folsavfogyasztás az anya terhesség alatt

Az anencephalia eseteinek pontos száma nem ismert. Ezen terhességek közül sok vetélést eredményez. Ha egy csecsemő ilyen állapotban van, megnő annak kockázata, hogy újabb gyermeke idegcsőhibákkal szenved.

Az anencephalia tünetei:

• A koponya hiánya
• Az agyrészek hiánya
• Az arc jellemzőinek rendellenességei
• Súlyos fejlődési késés

Szívhibák az 5-ből 1 esetben előfordulhatnak.

A diagnózis megerősítéséhez ultrahangot végeznek terhesség alatt. Az ultrahang túl sok folyadékot tárhat fel a méhben. Ezt az állapotot polihidramnionnak nevezzük.

Az anyának ezeket a teszteket is elvégezheti terhesség alatt:

• Amniocentézis (az alfa-fetoprotein fokozott szintjének keresése)
• Alfa-fetoprotein szint (a megnövekedett szint idegcső hibára utal)
• A vizelet ösztriolszintje

A terhesség előtti szérum folsav teszt is elvégezhető.

Jelenleg nincs kezelés. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval az ellátási döntésekről.

Ez az állapot a születést követő néhány napon belül leggyakrabban halált okoz.

A szolgáltató ezt a feltételt rendszerint a rutin előtti tesztelés és az ultrahang során észleli. Ellenkező esetben születéskor ismerik fel.

Ha a születés előtt anencephalia észlelhető, további tanácsadásra lesz szükség.

Megalapozott bizonyíték van arra, hogy a folsav hozzájárulhat bizonyos születési rendellenességek, köztük az anencephalia kockázatának csökkentéséhez. A terhes vagy terhességet tervező nőknek minden nap multivitamint kell bevenniük folsavval. Számos ételt ma már folsavval dúsítanak, hogy megakadályozzák az ilyen típusú születési rendellenességeket.

Ha elegendő mennyiségű folsavat kap, felére csökkentheti az idegcső hibáinak esélyét.

Aprosencephaly nyitott koponyával

• Ultrahang, normális magzat - agykamrák

Huang SB, Doherty D. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 59. fejezet.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. fejezet.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. fejezet.