Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi-szindróma olyan betegség, amely születésétől fogva jelen van (veleszületett). A test számos részét érinti. Az ilyen betegségben szenvedők folyamatosan éhesek és elhíznak. Rossz izomtónusuk, csökkent szellemi képességeik és fejletlen nemi szerveik is vannak.

A Prader-Willi-szindrómát a 15. kromoszómában hiányzó gén okozza. Normális esetben a szülők átadják ennek a kromoszómának a másolatát. A hiba többféle módon fordulhat elő:

• Az apa génjei hiányoznak a 15. kromoszómában
• Vannak hibák vagy problémák az apa génjeivel a 15. kromoszómán
• Az anya 15. kromoszómájának két példánya van, és egyik sem az apától

Ezek a genetikai változások véletlenszerűen következnek be. Azok a személyek, akiknek ez a szindróma van, általában nem rendelkeznek családi kórelőzménnyel.

A Prader-Willi-szindróma jelei születéskor láthatók.

• Az újszülöttek gyakran kicsik és floppyak
• A hím csecsemőknek lehetnek nem ereszkedő heréik

Egyéb tünetek lehetnek:

• Probléma az etetés csecsemőként, rossz súlygyarapodás
• Mandula alakú szemek
• Késleltetett motoros fejlődés
• Keskeny fej a templomoknál
• Gyors súlygyarapodás
• Alacsony termetű
• Lassú mentális fejlődés
• Nagyon kicsi kezek és lábak a gyermek testéhez képest

A gyermekek élénken vágynak az ételre. Szinte mindent megtesznek az étel megszerzéséért, beleértve a felhalmozódást is. Ez gyors súlygyarapodást és kóros elhízást eredményezhet. A kóros elhízás a következőket eredményezheti:

• 2-es típusú diabétesz
• Magas vérnyomás
• Ízületi és tüdőproblémák

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a gyermekek Prader-Willi-szindróma tesztelésére.

A gyermek öregedésével a laboratóriumi vizsgálatok a kóros elhízás jeleit mutathatják, például:

• Rendellenes glükóz tolerancia
• Magas inzulinszint a vérben
• Alacsony oxigénszint a vérben

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek nem reagálhatnak a luteinizáló hormont felszabadító faktorra. Ez annak a jele, hogy nemi szerveik nem termelnek hormonokat. A jobboldali szívelégtelenség, valamint a térd- és csípőproblémák jelei is lehetnek.

Az elhízás jelenti a legnagyobb veszélyt az egészségre. A kalória korlátozása szabályozza a súlygyarapodást. Fontos az is, hogy ellenőrizzük a gyermek környezetét, hogy megakadályozzuk az élelmiszerekhez való hozzáférést. A gyermek családjának, a szomszédoknak és az iskolának együtt kell működnie, mert a gyermek igyekszik majd élelmet szerezni, ahol csak lehetséges. A testmozgás segíthet a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermek izomzatának gyarapodásában.

A növekedési hormont a Prader-Willi-szindróma kezelésére használják. Segíthet:

• Építsen erőt és mozgékonyságot
• Javítsa a magasságot
• Növelje az izomtömeget és csökkentse a testzsírt
• Javítsa a súlyeloszlást
• Növelje az állóképességet
• Növelje a csontsűrűséget

A növekedési hormon terápia alvási apnoéhez vezethet. A hormonterápiát igénybe vevő gyermeket monitorozni kell alvási apnoe miatt.

A nemi hormonok alacsony szintje pubertáskor korrigálható hormonpótlással.

A mentális egészség és a viselkedési tanácsadás szintén fontos. Ez segíthet olyan általános problémáknál, mint a bőrszedés és a kényszeres viselkedés. Néha gyógyszerre lehet szükség.

A következő szervezetek nyújthatnak forrásokat és támogatást:

• Prader-Willi-szindróma Egyesület - www.pwsausa.org
• Alapítvány a Prader-Willi Kutatásért - www.fpwr.org

A gyermeknek az IQ szintjéhez megfelelő oktatásra lesz szüksége. A gyermeknek a lehető legkorábban szüksége lesz beszédre, fizikai és foglalkozási terápiára. A súlykontroll sokkal kényelmesebb és egészségesebb életet tesz lehetővé.

A Prader-Willi szövődményei a következők lehetnek:

• 2-es típusú diabétesz
• Jobboldali szívelégtelenség
• Csont (ortopédiai) problémák

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének tünetei vannak ennek az állapotnak. A rendellenességet gyakran születéskor gyanítják.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normál és aberrált növekedés gyermekeknél. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. fejezet.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Gyermek endokrinológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekdiagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. fejezet.

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai és gyermekbetegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins alapvető patológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. fejezet.