Lesch-Nyhan-szindróma

A Lesch-Nyhan-szindróma olyan rendellenesség, amelyet a családok adnak át (öröklődik). Hatással van arra, hogy a test hogyan építi fel és bontja le a purinokat. A purinok az emberi szövet normális részei, amelyek elősegítik a test genetikai tervének elkészítését. Számos különféle ételben is megtalálhatók.

A Lesch-Nyhan-szindróma X-hez vagy nemhez kötött tulajdonságként terjed. Leginkább fiúknál fordul elő. Az ebben a szindrómában szenvedő emberekből hiányzik vagy súlyosan hiányzik az úgynevezett hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim. A testnek erre az anyagra van szüksége a purinok újrafeldolgozásához. Enélkül a testben rendellenesen magas húgysavszint képződik.

A túl sok húgysav köszvényszerű duzzanatot okozhat egyes ízületekben. Bizonyos esetekben vese- és hólyagkövek alakulnak ki.

A Lesch-Nyhan betegségben szenvedők késik a motoros fejlődést, ezt kóros mozgások és fokozott reflexek követik. A Lesch-Nyhan-szindróma markáns vonása az önpusztító magatartás, ideértve az ujjhegyek és az ajkak lerágását is. Nem ismert, hogy a betegség hogyan okozza ezeket a problémákat.

Lehet, hogy ennek a betegségnek családi kórtörténete van.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. A vizsga a következőket mutathatja:

• Fokozott reflexek
• Spaszticitás (görcsökkel)

A vér- és vizeletvizsgálatok magas húgysavszintet mutathatnak. A bőrbiopszián a HPRT1 enzim szintje csökkenhet.

A Lesch-Nyhan-szindróma esetében nincs specifikus kezelés. A köszvény kezelésére szolgáló gyógyszer csökkentheti a húgysavszintet. A kezelés azonban nem javítja az idegrendszer kimenetelét (például fokozott reflexekkel és görcsökkel jár).

Néhány tünet enyhülhet ezekkel a gyógyszerekkel:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbitál
• Haloperidol

Az önkárosítás csökkenthető a fogak eltávolításával vagy a fogorvos által tervezett védő szájvédővel.

A szindrómában szenvedő embernek stresszcsökkentő és pozitív viselkedési technikákkal segíthet.

Az eredmény valószínűleg gyenge. Az ebben a szindrómában szenvedőknek általában segítségre van szükségük a járásban és az ülésben. A legtöbbnek kerekesszékre van szüksége.

Súlyos, progresszív fogyatékosság valószínű.

Hívja a szolgáltatóját, ha ennek a betegségnek a jelei megjelennek gyermekénél, vagy ha családjában kórtörténetben szerepel Lesch-Nyhan-szindróma.

Genetikai tanácsadás a lex-Nyhan-szindrómában szenvedő leendő szülők számára ajánlott. Vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy egy nő hordozza-e ezt a szindrómát.

Harris JC. A purin és a pirimidin anyagcseréjének zavarai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 108. fejezet.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. A genetikai szindrómában szenvedő betegek. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, szerk. Massachusettsi Általános Kórház Kézikönyve az Általános Kórházi Pszichiátriaról. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 35. fejezet.