Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma egy születéstől (veleszületett) megjelenő betegség, amely a test számos részének rendellenes fejlődését okozza. Bizonyos esetekben a családokon keresztül (öröklődik).

A Noonan-szindróma több gén hibáihoz kapcsolódik. Általában bizonyos, a növekedésben és fejlődésben részt vevő fehérjék e génváltozások következtében túlaktívvá válnak.

A Noonan-szindróma autoszomális domináns állapot. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell átadnia a nem működő gént, hogy a gyermek szindrómát szenvedjen. Egyes esetek azonban nem öröklődhetnek.

A tünetek a következők:

• Késleltetett pubertás
• Lejtős vagy tágra nyílt szemek
• Halláskárosodás (változó)
• Alacsony vagy rendellenes alakú fülek
• Enyhe értelmi fogyatékosság (csak az esetek körülbelül 25% -ában)
• Megereszkedett szemhéjak (ptosis)
• Alacsony termetű
• Kis pénisz
• Le nem ereszkedő herék
• Szokatlan mellkasforma (leggyakrabban süllyesztett mellkas, pectus excavatum néven)
• Webbed és rövid megjelenésű nyak

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Ez a csecsemő születésétől kezdve szívproblémák jeleit mutathatja. Ezek közé tartozhat a pulmonalis stenosis és a pitvari septum defektusa.

A tesztek a tünetektől függenek, de a következők lehetnek:

• Vérlemezke-szám
• Véralvadási faktor teszt
• EKG, mellkasröntgen vagy echokardiogram
• Hallásvizsgálatok
• A növekedési hormon szintje

A genetikai vizsgálatok segíthetnek ennek a szindrómának a diagnosztizálásában.

Nincs specifikus kezelés. Szolgáltatója javaslatot tesz a tünetek enyhítésére vagy kezelésére. A növekedési hormont sikeresen alkalmazták rövid magasság kezelésére néhány Noonan-szindrómás embernél.

A Noonan-szindróma Alapítvány egy olyan hely, ahol az ezzel a betegséggel foglalkozó emberek információkat és forrásokat találhatnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Rendellenes vérzés vagy véraláfutás
• Folyadék felhalmozódása a test szöveteiben (lymphedema, cisztás higroma)
• A csecsemők boldogulásának elmulasztása
• Leukémia és más rákos megbetegedések
• Kevés önbizalom
• Meddőség hímeknél, ha mindkét here nem leszármazott
• A szív felépítésével kapcsolatos problémák
• Alacsony magasság
• A testi tünetek miatti szociális problémák

Ez az állapot megtalálható a korai csecsemővizsgák során. A Noonan-szindróma diagnosztizálásához gyakran szükség van genetikusra.

Azok a párok, akiknek családi kórtörténetében Noonan-szindróma szerepel, megfontolhatják a genetikai tanácsadást a gyermekvállalás előtt.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normál és aberrált növekedés gyermekeknél. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.

Mitchell AL. Veleszületett rendellenességek. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. fejezet.