Progeria

A progeria egy ritka genetikai állapot, amely gyors öregedést eredményez a gyermekeknél.

A progéria ritka állapot. Figyelemre méltó, mert tünetei erősen hasonlítanak az emberi normális öregedésre, de kisgyermekeknél fordulnak elő. A legtöbb esetben nem a családok adják át. Egy családban ritkán fordul elő egynél több gyermeknél.

A tünetek a következők:

• Növekedési kudarc az élet első évében
• Keskeny, összezsugorodott vagy ráncos arc
• Kopaszság
• A szemöldök és a szempillák elvesztése
• Alacsony termetű
• Nagy fej az arc méretéhez (makrocefália)
• Nyitott puha pont (fontanelle)
• Kis állkapocs (mikrognathia)
• Száraz, pikkelyes, vékony bőr
• Korlátozott mozgástartomány
• Fogak - késleltetett vagy hiányzó képződés

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és laboratóriumi vizsgálatokat rendel el. Ez megmutathatja:

• Inzulinrezisztencia
• A szklerodermában megfigyeltekhez hasonló bőrelváltozások (a kötőszövet kemény és megkeményedik)
• Általában normális koleszterin- és trigliceridszint

A szív stressz tesztjei feltárhatják az erek korai érelmeszesedésének jeleit.

A genetikai vizsgálatokkal kimutathatóak a gén változásai (LMNA), amely progeriát okoz.

A progeria esetében nincs specifikus kezelés. Az aszpirin és a sztatin gyógyszerek alkalmazhatók a szívroham vagy agyvérzés elleni védelemre.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

A progéria korai halált okoz. A betegségben szenvedők leggyakrabban csak tizenéves korukat élik (átlagos élettartama 14 év). Néhányan azonban a 20-as évek elején is élhetnek. A halál oka nagyon gyakran a szívvel vagy agyvérzéssel függ össze.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Szívroham (miokardiális infarktus)
• Stroke

Hívja szolgáltatóját, ha úgy tűnik, hogy gyermeke nem normálisan növekszik vagy fejlődik.

Hutchinson-Gilford progeria szindróma; HGPS

• A koszorúér elzáródása

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria szindróma (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 109. fejezet.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria szindróma. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Frissítve 2019. január 17-én. Hozzáférés: 2019. július 31.