13. triszómia

A 13. triszómia (más néven Patau-szindróma) egy genetikai rendellenesség, amelyben az embernek a szokásos 2 kópia helyett 3 másolata van a 13. kromoszómából származó genetikai anyagból. Ritkán az extra anyag kapcsolódhat egy másik kromoszómához (transzlokáció).

A 13. triszómia akkor következik be, amikor a 13. kromoszómából származó extra DNS megjelenik a test néhány vagy összes sejtjében.

• 13. triszómia: egy extra (harmadik) 13. kromoszóma jelenléte az összes sejtben.
• 13. mozaik triszómia: egy extra 13. kromoszóma jelenléte a sejtek egy részében.
• 13. résztriszómia: egy extra 13. kromoszóma egy részének jelenléte a sejtekben.

Az extra anyag zavarja a normális fejlődést.

A 13. triszómia minden 10 000 újszülöttből körülbelül 1 esetben fordul elő. Az esetek többségét nem adják át a családok (öröklődik). Ehelyett a 13. triszómiához vezető események vagy a spermiumokban, vagy a magzatot képező petesejtben fordulnak elő.

A tünetek a következők:

• Ajak- vagy szájpadhasadék
• Összeszorított kezek (külső ujjakkal a belső ujjak tetején)
• Csukott szemmel - a szemek valójában összeolvadhatnak
• Csökkent izomtónus
• Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
• Sérvek: köldök sérv, inguinalis sérv
• Lyuk, hasadás vagy hasadék az íriszben (coloboma)
• Alacsony fülűek
• Értelmi fogyatékosság, súlyos
• Fejbőr hibák (hiányzó bőr)
• Rohamok
• Egyetlen tenyérránc
• Csontváz (végtag) rendellenességek
• Kis szemek
• Kis fej (mikrocefália)
• Kis alsó állkapocs (mikrognathia)
• Nem ereszkedő herék (kriptorchidizmus)

A csecsemő születésekor egyetlen köldökartériája lehet. Gyakran előfordulhatnak veleszületett szívbetegségek jelei, például:

• A szív rendellenes elhelyezkedése a mellkas jobb oldala felé a bal helyett
• A pitvari septum hibája
• Szabadalmi ductus arteriosus
• Kamrai septum hiba

A gyomor-bélrendszeri röntgensugarak vagy az ultrahang a belső szervek forgását mutathatja.

A fej MRI vagy CT vizsgálata problémát tárhat fel az agy felépítésével kapcsolatban. A problémát holoprosencephaly-nak hívják. Ez az agy két oldalának összekapcsolása.

A kromoszóma-vizsgálatok a 13. triszómiát, a 13. triszómia mozaikosságát vagy a részleges triszómiát mutatják.

A 13. triszómiának nincs specifikus kezelési módja. A kezelés gyermekenként változó, és a konkrét tünetektől függ.

A 13. triszómia támogató csoportjai a következők:

• A Trisomy 18, 13 és a kapcsolódó rendellenességek (SOFT) támogató szervezete: trisomy.org
• Remélem a 13. és 18. triszómiát: www.hopefortrisomy13and18.org

A 13. triszómiában szenvedő gyermekek több mint 90% -a meghal az első évben.

A szövődmények szinte azonnal megkezdődnek. A 13. triszómiában szenvedő csecsemők többségének veleszületett szívbetegsége van.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Légzési nehézség vagy légzési hiány (apnoe)
• Süketség
• Etetési problémák
• Szív elégtelenség
• Rohamok
• Látásproblémák

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermeke volt a 13-as triszómiában, és egy másik gyermeket tervez. A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az állapotot, az öröklés kockázatát és az ember gondozását.

A 13. triszómiát születés előtt diagnosztizálhatjuk amniocentézissel, a magzatos sejtek kromoszómás vizsgálataival.

A transzlokáció által okozott 13-as triszómia csecsemőinek szüleinek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezniük. Ez segítheti őket abban, hogy tisztában legyenek egy másik gyermek esélyével.

Patau-szindróma

• Polydactyly - csecsemő keze
• Szindaktikusan

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.