Autoszomális domináns

Az autoszomális domináns egyike annak a sokféle lehetőségnek, hogy egy tulajdonság vagy rendellenesség átadható a családokon keresztül.

Autoszomális domináns betegség esetén, ha a kóros gént csak egy szülőtől kapja, akkor megkapja a betegséget. Gyakran az egyik szülő is megbetegedhet.

A betegség, állapot vagy tulajdonság öröklése az érintett kromoszóma típusától (nem nemi vagy nemi kromoszóma) függ. Attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.

Bármelyik szülő egyik első 22 nonsex (autoszomális) kromoszómájának egyik kóros génje autoszomális rendellenességet okozhat.

A domináns öröklés azt jelenti, hogy az egyik szülő abnormális génje betegséget okozhat. Ez akkor is megtörténik, ha a másik szülő megfelelő génje normális. A rendellenes gén dominál.

Ez a betegség új állapotként is előfordulhat egy gyermeknél, amikor egyik szülőnek sincs rendellenes génje.

Az autoszomális domináns állapotú szülőnek 50% az esélye annak, hogy gyermeke legyen az adott állapotnak. Ez minden terhességre igaz.

Ez azt jelenti, hogy az egyes gyermekek kockázata a betegség szempontjából nem attól függ, hogy testvéreiknél van-e a betegség.

Azok a gyermekek, akik nem öröklik a kóros gént, nem fognak kialakulni vagy továbbadni a betegséget.

Ha valakit autoszomális domináns betegséggel diagnosztizálnak, szüleit is meg kell vizsgálni a kóros gén szempontjából.

Az autoszomális domináns rendellenességek közé tartozik a Marfan-szindróma és az 1. típusú neurofibromatosis.

Öröklés - autoszomális domináns; Genetika - autoszomális domináns

• Autoszomális domináns gének

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Az egygénes öröklődés mintái. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. fejezet.

Scott DA, Lee B. A genetikai átvitel mintái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás: Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 97. fejezet.