Nemhez kötött recesszív

A nemhez kötődő betegségek az X vagy Y kromoszómák egyikén keresztül jutnak el a családokon keresztül. X és Y nemi kromoszómák.

Domináns öröklődés akkor következik be, amikor az egyik szülő abnormális génje betegséget okoz, annak ellenére, hogy a másik szülő megfelelő génje normális. A rendellenes gén dominál.

De recesszív öröklődés esetén mindkét egyező génnek rendellenesnek kell lennie ahhoz, hogy betegséget okozzon. Ha a párban csak egy gén kóros, akkor a betegség nem fordul elő, vagy enyhe. Valakit, akinek egy abnormális génje van (de nincsenek tünetei), hordozónak nevezik. A hordozók kóros géneket adhatnak át gyermekeiknek.

A "nemhez kötött recesszív" kifejezés leggyakrabban az X-hez kötött recesszív kifejezésre utal.

Az X-hez kapcsolódó recesszív betegségek leggyakrabban a férfiaknál fordulnak elő. A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van.Az X kromoszómán egyetlen recesszív gén okozza a betegséget.

Az Y kromoszóma a hím XY génpárjának másik fele. Az Y-kromoszóma azonban nem tartalmazza az X-kromoszóma legtöbb génjét. Emiatt nem védi meg a hímet. Az olyan betegségek, mint a hemofília és a Duchenne izomdisztrófia, az X kromoszómán található recesszív génből származnak.

TÍPUSOS SZcenáriók

Minden terhességben, ha az anya egy bizonyos betegség hordozója (csak egy rendellenes X-kromoszómája van), és az apa nem hordozója a betegségnek, a várható eredmény:

• 25% esély az egészséges fiúra
• 25% esélye van egy betegségben szenvedő fiúnak
• 25% esély egy egészséges lányra
• 25% az esély a betegség nélküli hordozó lányra

Ha az apa betegségben szenved, és az anya nem hordozó, a várt eredmények a következők:

• 50% esély arra, hogy egészséges fiú legyen
• 50% az esély arra, hogy egy betegség nélküli lány legyen, aki hordozó

Ez azt jelenti, hogy egyik gyermeke sem mutatná valójában a betegség jeleit, de a tulajdonság átadható unokáinak.

X-KAPCSOLÓDÓ recesszív rendellenességek nőstényekben

A nőstények X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességet kaphatnak, de ez nagyon ritka. Szükség lenne minden szülő rendellenes génjére az X kromoszómán, mivel egy nősténynek két X kromoszómája van. Ez az alábbi két forgatókönyv esetén fordulhat elő.

Minden várandósságban, ha az anya hordozó, és az apa betegségben szenved, a várható eredmények a következők:

• 25% esély az egészséges fiúra
• 25% esélye van a betegségben szenvedő fiúnak
• 25% esély egy hordozó lányra
• 25% esélye van a betegségben szenvedő lánynak

Ha mind az anya, mind az apa kóros, a várható eredmények a következők:

• 100% esélye annak, hogy a gyermek megbetegedjen, legyen fiú vagy lány

A két forgatókönyv bármelyikének esélye olyan alacsony, hogy az X-hez kapcsolódó recesszív betegségeket néha csak férfi betegségnek nevezik. Ez azonban műszakilag nem helyes.

A női hordozók normális X-kromoszómával rendelkeznek, amely rendellenesen inaktiválódik. Ezt hívják "ferde X-inaktiválásnak". Ezeknek a nőstényeknek lehetnek hasonló tüneteik, mint a hímeknél, vagy csak enyhe tünetek jelentkezhetnek.

Öröklés - nemhez kötődő recesszív; Genetika - nemhez kötött recesszív; X-kapcsolt recesszív

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikai genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, szerk. A családorvosi tankönyv. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 43. fejezet.

Gregg AR, Kuller JA. Az emberi genetika és az öröklési minták. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. fejezet.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Nemhez kötődő és nem hagyományos hagyatéki módok. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, szerk. Orvosi genetika. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. fejezet.

Korf BR. A genetika alapelvei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. fejezet.