Autoszomális recesszív

Az autoszomális recesszív módszer egyike annak, hogy egy tulajdonság, rendellenesség vagy betegség a családokon keresztül továbbadható.

Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti, hogy a kóros gén két példányának jelen kell lennie a betegség vagy tulajdonság kialakulásához.

Egy adott betegség, állapot vagy tulajdonság öröklése az érintett kromoszóma típusától függ. A két típus az autoszomális kromoszóma és a nemi kromoszóma. Attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.

Az első 22 nonsex kromoszóma egyikén található gén mutációja autoszomális rendellenességhez vezethet.

A gének párban érkeznek. Minden párban az egyik gén az anyától származik, a másik gén pedig az apától származik. A recesszív öröklés azt jelenti, hogy egy pár mindkét génjének rendellenesnek kell lennie ahhoz, hogy betegséget okozzon. Azokat az embereket, akiknek csak egy hibás génje van a párban, hordozónak nevezzük.Ezeket az embereket leggyakrabban nem érinti az állapot. Azonban a kóros gént átadhatják gyermekeiknek.

A VÉLEMÉNY ÖRÖKLÉSÉNEK ESETEI

Ha olyan szülők születtek, akik mindkettő ugyanazt az autoszomális recesszív gént hordozza, akkor 1/4-es eséllyel örökölheti a kóros gént mindkét szülőtől és kialakíthatja a betegséget. 50% (1/2) esélye van arra, hogy egy abnormális gént örököljön. Ez hordozóvá tenné.

Más szavakkal, egy olyan párnál született gyermek számára, akik mindkettő hordozza a gént (de nincsenek betegség jelei), az egyes terhességek várható eredménye:

• 25% az esély arra, hogy a gyermek két normális génnel (normális) születik
• 50% az esély arra, hogy a gyermek egy normális és egy abnormális génnel (hordozó, betegség nélkül) születik
• 25% az esély arra, hogy a gyermek két rendellenes génnel születik (a betegség veszélyeztetett)

Megjegyzés: Ezek az eredmények nem azt jelentik, hogy a gyermekek mindenképpen hordozók lesznek, vagy súlyosan érintettek lesznek.

Genetika - autoszomális recesszív; Öröklés - autoszomális recesszív

• Autoszomális recesszív
• X-kapcsolt recesszív genetikai hibák
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikai genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, szerk. A családorvosi tankönyv. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 43. fejezet.

Gregg AR, Kuller JA. Az emberi genetika és az öröklési minták. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. fejezet.

Korf BR. A genetika alapelvei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. fejezet.