Mukopoliszacharidok

A mukopoliszacharidok a cukormolekulák hosszú láncai, amelyek az egész testben megtalálhatók, gyakran a váladékban és az ízületek körüli folyadékban. Gyakrabban glikozaminoglikánoknak hívják őket.

Amikor a test nem tudja lebontani a mukopoliszacharidokat, akkor a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett állapot lép fel. Az MPS az anyagcsere örökletes rendellenességeinek csoportjára utal. Az MPS-ben szenvedő embereknek nincs elegendő anyaguk vagy enzimük, amely a cukormolekulák láncainak lebontásához szükséges.

Az MPS formái a következőket tartalmazzák:

• MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
• MPS II (Hunter-szindróma)
• MPS III (Sanfilippo szindróma)
• MPS IV (Morquio szindróma)

Glikozaminoglikánok; GAG

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai rendellenességek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins és Cotran kórtani alapjai. 9. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 5. fejezet.

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 244. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.