Csontváz végtag rendellenességek

A csontváz végtag rendellenességei a karok vagy lábak (végtagok) csontszerkezetének különféle problémáira utalnak.

A csontváz végtagi rendellenességek kifejezést leggyakrabban a lábak vagy karok olyan hibáinak leírására használják, amelyek gének vagy kromoszómák problémájából erednek, vagy amelyek a terhesség alatt bekövetkező esemény miatt jelentkeznek.

A rendellenességek gyakran születéskor jelentkeznek.

A végtag rendellenességei születés után kialakulhatnak, ha az embernek rachise vagy más betegségei vannak, amelyek befolyásolják a csont szerkezetét.

A csontváz végtag rendellenességei a következők bármelyikének következményei lehetnek:

• Rák
• Genetikai betegségek és kromoszóma-rendellenességek, beleértve a Marfan-szindrómát, a Down-szindrómát, az Apert-szindrómát és a bazális sejt nevus szindrómát
• Helytelen helyzet a méhben
• Fertőzések terhesség alatt
• Sérülés a születés során
• Alultápláltság
• Anyagcsere problémák
• Terhességi problémák, beleértve a végtag amputációját a magzatvíz megszakadásából
• Bizonyos gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt, beleértve a talidomidot, amely a karok vagy lábak felső részének hiányát okozza, és az aminopterint, amely az alkar rövidségéhez vezet.

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha aggályai vannak a végtagok hosszával vagy megjelenésével kapcsolatban.

A végtag rendellenességekkel rendelkező csecsemőnek általában más tünetei és jelei vannak, amelyek együttvéve meghatároznak egy adott szindrómát vagy állapotot, vagy nyomot adnak a rendellenesség okáról. A diagnózis családtörténeten, kórtörténeten és alapos fizikai értékelésen alapul.

A kórtörténeti kérdések a következők lehetnek:

• Van-e valakinek a családjában csontrendszeri rendellenességek?
• Voltak-e problémák terhesség alatt?
• Milyen gyógyszereket vagy gyógyszereket szedtek a terhesség alatt?
• Milyen egyéb tünetek vagy rendellenességek vannak jelen?

Egyéb vizsgálatok, például kromoszóma vizsgálatok, enzimvizsgálatok, röntgensugarak és metabolikus vizsgálatok elvégezhetők.

Deeney VF, Arnold J. Ortopédia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. fejezet.

Hering JA. Csontváz diszpláziák. In: Hering JA, szerk. Tachdjian Gyermekortopédiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 36. fejezet.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, az anyagcsere veleszületett hibái és az újszülöttek szűrése. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, szerk. Klaus és Fanaroff gondozása a nagy kockázatú újszülöttről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6. fejezet.