Korionos villus mintavétel

A chorionus villus mintavétel (CVS) egy teszt, amelyet néhány terhes nőnek át kell vizsgálnia a csecsemőnél genetikai problémák miatt.

A CVS elvégezhető a méhnyakon (transzcervicalis) vagy a hason (transabdominalis) keresztül. A vetélés aránya valamivel magasabb, ha a vizsgálatot a méhnyakon keresztül végezzük.

A transzcervikális eljárást egy vékony műanyag cső behelyezésével hajtják végre a hüvelyen és a méhnyakon keresztül, hogy elérjék a placentát. Egészségügyi szolgáltatója ultrahangképekkel segíti a csövet a legjobb mintavételi területre vezetni. Ezután a chorionus villus (placenta) szövetének egy kis mintáját eltávolítják.

A transzabdominális eljárást úgy hajtják végre, hogy tűt helyeznek a hasba és a méhbe, majd a placentába. Az ultrahang segítségével elősegítik a tű vezetését, és kis mennyiségű szövetet húznak a fecskendőbe.

A mintát egy edénybe helyezzük és laboratóriumban értékeljük. A teszt eredményei körülbelül 2 hétig tartanak.

Szolgáltatója elmagyarázza az eljárást, annak kockázatát és alternatív eljárásokat, például az amniocentézist.

Ezt az eljárást megelőzően felkérik Önt egy beleegyező űrlap aláírására. Megkérhetik, hogy viseljen kórházi ruhát.

Az eljárás reggelén fel lehet kérni, hogy igyon folyadékot, és tartózkodjon a vizeléstől. Ezzel megtölti a hólyagját, ami segít a szolgáltatónak meglátni, hol lehet a tűt a legjobban vezetni.

Mondja el szolgáltatójának, ha allergiás a jódra vagy a kagylóra, vagy ha bármilyen más allergiája van.

Az ultrahang nem fáj. Tiszta, vizes alapú gélt visznek fel a bőrödre, hogy elősegítsék a hanghullámok továbbadását. Ezután egy átalakítónak nevezett kézi szondát mozgatnak a hasa területén. Ezenkívül a szolgáltató nyomást gyakorolhat a hasára, hogy megtalálja a méh helyzetét.

A gél először hidegnek érzi magát, és irritálhatja a bőrt, ha nem mossa le az eljárás után.

Néhány nő szerint a hüvelyi megközelítés Pap-tesztnek tűnik, némi kényelmetlenséggel és nyomásérzéssel. Az eljárás után kis mennyiségű hüvelyi vérzés lehet.

A szülész ezt az eljárást az előkészítést követően körülbelül 5 perc alatt elvégezheti.

A tesztet a születendő csecsemő bármely genetikai betegségének azonosítására használják. Nagyon pontos, és a terhesség nagyon korai szakaszában elvégezhető.

Genetikai problémák bármely terhességben előfordulhatnak. Azonban a következő tényezők növelik a kockázatot:

• Egy idősebb anya
• Genetikai problémákkal küzdő korábbi terhességek
• A genetikai rendellenességek családtörténete

A beavatkozás előtt genetikai tanácsadás javasolt. Ez lehetővé teszi, hogy sürgős, tájékozott döntést hozzon a prenatális diagnózis lehetőségeiről.

A CVS a terhesség alatt hamarabb elvégezhető, mint az amniocentesis, leggyakrabban körülbelül 10-12 hét.

A CVS nem észleli:

• Idegcsőhibák (ezek a gerincoszlopot vagy az agyat érintik)
• Rh inkompatibilitás (ez akkor fordul elő, amikor egy terhes nő Rh-negatív vérrel rendelkezik, és születendő babája Rh-pozitív vérrel rendelkezik)
• Születési rendellenességek
• Az agy működésével kapcsolatos kérdések, például autizmus és értelmi fogyatékosság
  
  

A normális eredmény azt jelenti, hogy a fejlődő babában nincsenek genetikai hibák jelei. Annak ellenére, hogy a teszt eredményei nagyon pontosak, egyetlen teszt sem 100% -ban pontos a terhesség genetikai problémáinak tesztelésében.

Ez a teszt több száz genetikai rendellenesség felismerésében segíthet. A kóros eredmények sok különböző genetikai állapotnak köszönhetők, többek között:

• Down-szindróma
• Hemoglobinopátiák
• Tay-Sachs-kór

Beszéljen szolgáltatójával a konkrét vizsgálati eredmények jelentéséről. Kérdezze meg szolgáltatóját:

• Hogyan kezelhető az állapot vagy a hiba a terhesség alatt vagy után
• Milyen különleges igényei lehetnek gyermekének születése után
• Milyen további lehetőségei vannak a terhesség fenntartásával vagy befejezésével kapcsolatban

A CVS kockázata csak kissé magasabb, mint az amniocentesisé.

A lehetséges szövődmények a következők:

• Vérzés
• Fertőzés
• Vetélés (100-ból legfeljebb 1 nőnél)
• Rh inkompatibilitás az anyában
• A hártyák felszakadása, ami vetéléshez vezethet

Ha a véred Rh-negatív, akkor kaphat egy Rho (D) immun globulin nevű gyógyszert (RhoGAM és más márkák) az Rh inkompatibilitás megelőzése érdekében.

Az eljárás után 2–4 nappal utólagos ultrahangot kap, hogy megbizonyosodjon arról, hogy terhessége rendesen halad-e.

CVS; Terhesség - CVS; Genetikai tanácsadás - CVS

• Korionos villus mintavétel
• Chorionus villus mintavétel - sorozat

Cheng EY. Prenatális diagnózis. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 18. fejezet.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetikai szűrés és prenatális genetikai diagnózis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL és munkatársai, szerk. Szülészet: Normális és problémás terhesség. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. fejezet.

Wapner RJ, Dugoff L. A veleszületett rendellenességek fogdiagnosztikája. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszere: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. fejezet.