Újszülött cisztás fibrózis szűrővizsgálat

Az újszülöttek cisztás fibrózis szűrése egy vérvizsgálat, amely az újszülötteket cisztás fibrózis (CF) szempontjából vizsgálja.

Vérmintát vagy a csecsemő lábának aljáról, vagy a kar vénájából vesznek. Egy apró csepp vért gyűjtenek egy darab szűrőpapírra, és hagyják megszáradni. A szárított vérmintát laboratóriumba küldik elemzés céljából.

A vérmintát megvizsgálják az immunreaktív tripszinogén (IRT) szintjének emelkedése szempontjából. Ez a hasnyálmirigy által termelt fehérje, amely CF-hez kapcsolódik.

A rövid kényelmetlenség érzése valószínűleg fel fogja sírni a babát.

A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet a családok adnak át. A CF vastag, ragadós nyálkahártyát képez a tüdőben és az emésztőrendszerben. Légzési és emésztési problémákhoz vezethet.

Az életkor elején diagnosztizált és CF-ben szenvedő, CF-ben szenvedő gyermekek jobb táplálkozással, növekedéssel és tüdőfunkcióval rendelkezhetnek. Ez a szűrővizsgálat segít az orvosoknak azonosítani a CF-ben szenvedő gyermekeket, mielőtt tüneteik jelentkeznének.

Egyes államok ezt a tesztet belefoglalják az újszülöttek rutinszűrési tesztjeibe, amelyeket a baba kórházból való távozása előtt végeznek.

Ha olyan állapotban él, amely nem végez rutinszerű CF szűrést, az egészségügyi szolgáltató elmagyarázza, hogy szükség van-e tesztelésre.

Egyéb vizsgálatok, amelyek olyan CF genetikai változásokat keresnek, amelyek ismerten CF-t okoznak, szintén alkalmazhatók a CF szűrésére.

Ha a teszt eredménye negatív, akkor a gyermek valószínűleg nem rendelkezik CF-vel. Ha a teszt eredménye negatív, de a babának CF tünetei vannak, valószínűleg további vizsgálatokat végeznek.

A kóros (pozitív) eredmény arra utal, hogy gyermekének CF-je lehet. De fontos megjegyezni, hogy a pozitív szűrővizsgálat nem diagnosztizálja a CF-t. Ha gyermeke tesztje pozitív, további vizsgálatokat végeznek a CF lehetőségének megerősítésére.

• A verejtékklorid-teszt a CF standard diagnosztikai vizsgálata. A személy izzadásának magas sószintje a betegség jele.
• Genetikai teszt is elvégezhető.

Nem minden pozitív eredményű gyermeknél van CF.

A teszthez kapcsolódó kockázatok a következők:

• Fertőzés (enyhe kockázat bármikor, ha a bőr eltörik)
• Szorongás a hamis pozitív eredmények miatt
• Hamis megnyugtatás a hamis negatív eredmények miatt

Cisztás fibrózis szűrés - újszülött; Immunreaktív tripszinogén; IRT teszt; CF - szűrés

• Csecsemő vérminta

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cisztás fibrózis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 432. fejezet.

Lo SF. Laboratóriumi vizsgálatok csecsemőknél és gyermekeknél. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 747. fejezet.