Szerző: Ellen Moore
A Teremtés Dátuma: 18 Január 2021
Frissítés Dátuma: 20 November 2024
Anonim
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vérvizsgálat - Gyógyszer
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vérvizsgálat - Gyógyszer

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz egy vérvizsgálat, amely a GALT nevű anyag szintjét méri, amely segíti a tejcukrok lebontását a szervezetben. Ennek az anyagnak az alacsony szintje az úgynevezett galaktozémiát okozza.

Vérminta szükséges.

Amikor a tűt behelyezik a vérvételhez, néhány csecsemő mérsékelt fájdalmat érez. Mások csak szúrást vagy szúrást éreznek. Utána enyhe véraláfutás lehet. Ez hamarosan elmúlik.

Ez a galaktozémia szűrővizsgálata.

Normál étrendben a legtöbb galaktóz a tejben és a tejtermékekben található laktóz lebontásából (metabolizmusából) származik. 65 000 újszülöttből egyből hiányzik a GALT nevű anyag (enzim). Ezen anyag nélkül a test nem tudja lebontani a galaktózt, és az anyag felépül a vérben. A tejtermékek folyamatos használata a következőket eredményezheti:

  • A szemlencse elhomályosulása (szürkehályog)
  • A máj hegesedése (cirrhosis)
  • Képtelen a fejlődésre
  • A bőr vagy a szem sárga színe (sárgaság)
  • A máj megnagyobbodása
  • Értelmi fogyatékosság

Ez súlyos állapot lehet, ha nem kezelik.


Az Egyesült Államok minden államában újszülött szűrővizsgálatokra van szükség a rendellenesség ellenőrzéséhez.

A normál tartomány 18,5 - 28,5 U / g Hb (egység / gramm hemoglobin).

A normál értéktartományok a laboratóriumokban kissé eltérhetnek. Egyes laboratóriumok különböző méréseket használnak, vagy különböző mintákat tesztelhetnek. Beszéljen orvosával a konkrét vizsgálati eredmények jelentésével kapcsolatban.

A kóros eredmény galaktozémiára utal. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokat kell végezni.

Ha gyermekének galaktozémiája van, haladéktalanul konzultálni kell egy genetikai szakemberrel. A gyermeket azonnal tejmentes étrendre kell helyezni. Ez azt jelenti, hogy nincs anyatej és nincs állati tej. A szójatejet és az újszülött szója tápszereket általában helyettesítőként használják.

Ez a teszt nagyon érzékeny, ezért nem hagyja ki sok galaktozémiában szenvedő csecsemőt. De előfordulhatnak hamis pozitív eredmények. Ha gyermekének rendellenes szűrési eredménye van, utánkövetési teszteket kell végezni az eredmény megerősítésére.

Kevés a kockázat, ha vért veszünk egy csecsemőtől. A vénák és az artériák mérete csecsemőként és a test egyik oldalán változik. Egyes csecsemőktől vérmintát lehet nehezebb beszerezni, mint másoktól.


A vérvételhez kapcsolódó egyéb kockázatok enyheek, de a következők lehetnek:

  • Túlzott vérzés
  • Többszörös szúrás a vénák felkutatására
  • Ájulás vagy szédülés
  • Haematoma (a bőr alatt felhalmozódó vér zúzódásokat okoz)
  • Fertőzés (enyhe kockázat bármikor, ha a bőr eltörik)

Galactosemia képernyő; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktóz-1-foszfát - vér. In: Chernecky CC, Berger BJ, szerk. Laboratóriumi vizsgálatok és diagnosztikai eljárások. 6. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. A szénhidrát-anyagcsere elsődleges rendellenességeivel összefüggő betegségek. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 39. fejezet.

Friss Cikkek

Hogyan válasszuk ki az ideális cipőt a csecsemő számára, hogy megtanuljon járni

Hogyan válasszuk ki az ideális cipőt a csecsemő számára, hogy megtanuljon járni

A baba el ő cipője lehet gyapjúból vagy zövetből, de amikor a baba járni kezd, körülbelül 10-15 hónapig, be kell fektetnie egy jó cipőbe, amely védi a...
Mi a planus zuzmó, tünetei, okai és kezelése

Mi a planus zuzmó, tünetei, okai és kezelése

A lichen planu gyulladá o beteg ég, amely hatá al lehet a bőrre, a körmökre, a fejbőrre, őt a záj é a nemi zervek régiójának nyálkahárty...