Újszülött szűrővizsgálatok

Az újszülött szűrővizsgálatai fejlődési, genetikai és anyagcserezavarokat keresnek az újszülöttnél. Ez lehetővé teszi a lépések megtételét a tünetek kialakulása előtt. A legtöbb ilyen betegség nagyon ritka, de korán elkapva kezelhető.

Az újszülött szűrővizsgálatok típusa államonként változik. 2011 áprilisáig minden állam beszámolt legalább 26 rendellenesség szűréséről egy kibővített és egységesített egységes panelen. A legátfogóbb szűrőpanel mintegy 40 rendellenességet ellenőriz. Mivel azonban a fenilketonuria (PKU) volt az első rendellenesség, amelyre szűrővizsgálat alakult ki, egyesek még mindig "PKU-tesztnek" nevezik az újszülött szűrését.

A vérvizsgálatok mellett minden újszülött számára ajánlott a halláskárosodás és a kritikus veleszületett szívbetegség (CCHD) szűrése. Sok állam törvényben előírja ezt az átvilágítást is.

A szűréseket a következő módszerekkel végezzük:

• Vérvétel. Néhány csepp vért vesznek a csecsemő sarkáról. A vért laboratóriumba küldik elemzés céljából.
• Halló teszt. Az egészségügyi szolgáltató egy apró fülhallgatót vagy mikrofont helyez a csecsemő fülébe. Egy másik módszer elektródákat használ, amelyeket a csecsemő fejére tesznek, miközben a baba csendes vagy alszik.
• CCHD képernyő. A szolgáltató egy kis puha érzékelőt helyez a baba bőrére, és néhány percre az oximéter nevű géphez rögzíti. Az oximéter meg fogja mérni a csecsemő oxigénszintjét a kézben és a lábban.

Az újszülött szűrővizsgálatokhoz nincs szükség előkészületekre. A vizsgálatokat leggyakrabban a kórház elhagyása előtt végezzük, amikor a baba 24 és 7 nap közötti.

A baba nagy valószínűséggel sírni fog, amikor a sarkát megszúrják, hogy megkapják a vérmintát. Tanulmányok kimutatták, hogy azok a csecsemők, akiknek az anyja bőrtől-bőrig tartja őket, vagy szoptatja őket az eljárás során, kevesebb szorongást mutatnak. A csecsemő szoros takaróba csomagolása, vagy cukros vízbe mártott cumi felajánlása szintén segíthet a fájdalom enyhítésében és a csecsemő megnyugtatásában.

A hallásvizsgálat és a CCHD-képernyő nem okozhatja a csecsemő fájdalmát, sírását vagy válaszát.

A szűrővizsgálatok nem diagnosztizálják a betegségeket. Megmutatják, melyik csecsemőre van szükség további vizsgálatokra a betegségek megerősítéséhez vagy kizárásához.

Ha az utóvizsgálat megerősíti, hogy a gyermek betegségben szenved, akkor a tünetek megjelenése előtt meg lehet kezdeni a kezelést.

A vérszűrő teszteket számos rendellenesség kimutatására használják. Néhány ilyen lehet:

• Az aminosav anyagcserezavarai
• Biotinidáz hiány
• Veleszületett mellékvese hiperplázia
• Veleszületett hypothyreosis
• Cisztás fibrózis
• Zsírsav anyagcsere zavarok
• Galactosemia
• Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány (G6PD)
• Emberi immunhiányos betegség (HIV)
• Szerves sav anyagcserezavarok
• Fenilketonuria (PKU)
• Sarlósejtes betegség és egyéb hemoglobin-rendellenességek és tulajdonságok
• Toxoplazmózis

Az egyes szűrővizsgálatok normál értékei a teszt végrehajtásának módjától függően változhatnak.

Jegyzet: A normál értéktartományok a laboratóriumokban kissé eltérhetnek. Beszéljen szolgáltatójával a konkrét vizsgálati eredmények jelentéséről.

A kóros eredmény azt jelenti, hogy a gyermeknek további vizsgálatokat kell végeznie az állapot megerősítésére vagy kizárására.

Az újszülött sarokszúrás vérmintájának kockázatai a következők:

• Fájdalom
• Lehetséges véraláfutás a vérvétel helyén

Az újszülöttek vizsgálata kritikus fontosságú ahhoz, hogy a baba kezelést kapjon. A kezelés életmentő lehet. Azonban nem minden kimutatható rendellenesség kezelhető.

Bár a kórházak nem végeznek minden szűrővizsgálatot, a szülők más vizsgálatokat is elvégezhetnek a nagy orvosi központokban. A magán laboratóriumok újszülött szűrést is kínálnak. A szülők az újszülött extra szűrővizsgálatairól megtudhatják szolgáltatójukat vagy a kórházat, ahol a baba született. Az olyan csoportok, mint a March of Dimes - www.marchofdimes.org, szűrővizsgálati forrásokat is kínálnak.

Csecsemők szűrővizsgálatai; Újszülött szűrővizsgálatok; A PKU teszt

A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok webhelye. Újszülött szűrőportál. www.cdc.gov/newbornscreening. Frissítve 2019. február 7-én. Hozzáférés: 2019. június 26.

I. Sahai, HL Levy. Újszülött szűrése. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Az újszülött Avery-kórjai. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. fejezet.